『手牵手医学新知』第一百八十期
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全基因组关联研究确定了几个强直性脊柱炎(AS)的风险基因变异。为确定在家族性AS中这些敏感变异是否造成较高的遗传负荷,华盛顿大学的Reeti Joshi等开展研究,发现HLA-B27普遍度高,证明HLA-B27阳性AS患者有更高的家族性聚集。 研究共纳入502名AS患者,包括312名一级亲属(FDR)有AS的患者(家族组)和190名FDR没有AS或椎关节炎的患者(偶发组),所有患者和有AS的FDR均达到AS纽约修正诊断标准。家族组HLA-B27的普遍度显著高于偶发组(OR=4.44,95%CI:2.06-9.55,P=0.0001),染色体21q22间隔区的AS风险等位基因呈高发趋势。两组其他AS风险变异的频度均无显著差异。

参考文献:Arthritis Care & Research 2012

免疫抑制性受体PD-1在维持肠道菌群平衡方面具有重要作用,如果这种受体缺失,机体肠道内的微生态环境就会紊乱,进而导致全身免疫系统过度活跃。 以粘膜IgA为线索,日本理化研究所的Shimpei Kawamoto等通过动物实验发现,免疫抑制性受体PD-1具有维持IgA的质量和控制肠道菌群构成的作用。尽管PD-1受体缺失的小鼠体内分泌IgA的B淋巴细胞数量和正常实验鼠基本相同,肠道分泌的IgA数量也与正常实验鼠相同,但是PD-1受体缺失小鼠体内产生的IgA与肠道细菌结合的能力有所减弱。这一现象可能是导致小鼠体内肠道菌群失调的关键所在。 这些新发现有望帮助开发预防或缓解自体免疫疾病症状的新方法。

参考文献:Science 2012

GC-C信号传导的增强通过氯化物分泌的增加或细胞cGMP升高的额外作用而扰乱正常肠道功能,并似乎有促炎作用。挪威卑尔根大学医学遗传学与分子医学中心的Torunn Fiskerstrand等研究发现,所有患病家族成员的GUCY2C中辨别出了一种杂合子错义突变(c.2519G→T),并观察到候选区域基因外显子没有其他罕见变异。突变受体对其配体的暴露导致了环鸟苷酸(cGMP)生成的显著增加。这可能引起囊性纤维化跨膜调节蛋白(CFTR)过度活跃,从而导致肠道细胞分泌氯化物和水的增加。这可能是患病家族成员慢性腹泻的原因。GC-C-CFTR通路对于克罗恩病的影响还需要进一步的研究阐明。

参考文献:NEJM 2012

血清25-羟维生素D水平常被定义为维生素D缺乏,但目前临床血清25-羟维生素D水平并不能代表其他慢性疾病的最佳水平,也不能反映出其季节性变化。 美国华盛顿大学的Ian H de Boer等长期随访了CHS队列研究中的1621例社区白种老年人,以评估25-羟维生素D水平与复合结果(主要临床病变事件)的关联性。在平均11年的随访期内,共有1018例受试者发生复合结果,其中包括137例髋骨骨折,186例心梗,335例次癌症和360例死亡。分层分析显示,25-羟维生素D与复合结果的联系会因季节变化而有所不同。冬季、春季、夏季和秋季的25-羟维生素D季节性水平分别为43、50、61和55 nmol/L。 该研究认为,与临床主要病变事件相关的血清25-羟维生素D阈值水平在50nmol/L(20ng/mL)。

参考文献:Ann Intern Med 2012

肿瘤转移至脑部是癌症致死的重要原因。现有的钆加强MRI诊断只对大肿瘤敏感,但那时治疗的选择就很有限了。英国牛津大学的Sébastien Serres等发明了一种氧化铁分子造影剂的靶向MRI,可以对血管内皮细胞粘附因子-1(VCAM-1)成像。脑血管VCAM-1表达早期上调在两种小鼠模型中是肿瘤相关血管的标志,诱导5天后(细胞数<1000)使用VCAM-1靶向MRI可在体内检测到转移瘤。对临床来说,这项发现相当于将肿瘤的检测体积比以前(细胞数10^7-10^8)缩小了2-3个数量级(0.3-3×10^5)。此方法显著提高了不显示钆加强的肿瘤的检出率(P<0.0001)。尤其重要的是,在人类脑组织中转移种植瘤和微小转移瘤都有VCAM-1表达。对这一研究成果的转化可增加癌症患者的治疗选项。

参考文献:PNAS 2012

ST段抬高性心肌梗死患者在经皮冠状动脉介入(PCI)治疗会经常出现血栓栓塞,结果导致心肌梗死面积增加。能降低远端栓塞以及改善治疗效果的两项措施是冠脉内注射阿昔单抗和血栓抽吸。哥伦比亚大学医学中心心血管研究课题组的Gregg W. Stone及同事发现,通过动脉直接向病灶注射阿昔单抗能够使得患者30天时的心肌梗死面积显著减少,而人工血栓抽吸术并不能减少梗死面积。 研究共纳入452例患者。接受冠脉内注射阿昔单抗者的30天时平均梗死面积为15.1%,而非注射组为17.9%(P=0.03);阿昔单抗组患者与非注射组的梗死灶平均重量分别为:18.4 g 、24 g(P=0.03);室壁运动积分无明显差别。而是否接受人工血栓抽吸术的患者以上数据均无明显差别。

参考文献:JAMA 2012

澳洲墨尔本大学的S. L. BRENNAN博士发表文章指出,横断面研究显示弱势社区居民关节炎患病率更高,该发现对制定公共卫生政策、降低关节炎患病率的干预措施都有重要意义。 研究者在2007年在澳大利亚昆士兰州布里斯班200个社区10757名40-65岁受试者中开展问卷调查。试者自我报告关节炎整体患病率23%。校正社会人口因素后,以下人群关节炎患病率较高:女性、60-65岁年龄、永久丧失工作能力和家庭年收入<25999美金人群。校正个体因素后,和社会经济地位较高社区居民相比,最贫困的弱势社区居民自我报告关节炎的比例增加42%(OR=1.4)。

参考文献:Arthritis Care & Research 2012

全世界15%的成年人患有残疾,来自英国利物浦约翰摩尔斯大学Hughes博士的一项系统性评估和荟萃分析显示:残疾人士遭受暴力的风险是非残疾人士的1.5倍,其中精神疾病患者遭受暴力的风险最高,是非残疾人的3.86倍。 研究纳入26项研究的21557例残疾人员。结果显示:精神疾病患者最近遭受任何一种暴力(包括身体暴力、性暴力、配偶暴力)的发生率为24.3%,智力缺陷患者的暴力发生率6.1%,非特异损伤患者的发生率3.2%。患有残疾的患者遭受暴力的风险是非残疾人士的1.5倍(OR=1.5),非特异损伤的残疾人士遭受暴力的风险为1.31,智力缺陷者为1.6,精神疾病患者为3.86。

参考文献:Lancet 2012

英国诺丁汉大学的Janet Ferguson博士发表文章指出,尼古丁替代疗法和免费戒烟咨询热线没有额外的戒烟效果。 研究为随机对照试验,2009年2月至2010年2月间拨打戒烟热线的2591位16岁以上居住在英格兰的非孕妇吸烟并同意戒烟者入组。648人被随机分配至试验组,647人分配到对照组。研究6个月后,接受尼古丁替代疗法受试者17.7%戒烟,而未接受替代疗法的受试者中20.1%戒烟(OR=0.85);接受免费戒烟热线咨询受试者中18.2%戒烟,而接受标准支持受试者中19.6%戒烟(OR=0.91)。

参考文献:BMJ 2012

吸烟与类风湿关节炎(RA)的发病有关,最新的研究显示吸烟与血清阳性RA以及疾病严重程度呈正相关。美国马萨诸塞州总医院的Mark C. Fisher等研究显示:吸烟患者停止吸烟后短期内并不能改善RA患者的疾病活动度。 研究纳入北美注册表的风湿病学研究员协会(CORRONA)中的RA患者16521名,对从未吸烟(10674例)、以往吸烟(3519例)、目前吸烟(2328例)进行随访。目前吸烟者进一步分为继续吸烟和停止吸烟两组。主要观察患者的临床疾病活动度指数。结果显示,停止吸烟组和继续吸烟的RA患者疾病活动度无显著差异(P=0.7834)。

参考文献:J Rheumatol 2012

出生时体重极低(VLBW)的婴儿,需要高强度的护理。费城宾夕法尼亚大学护理学院的Eileen T. Lake及同事对在2007年1月至2008年12月间出生,体重为501克至1500克之间的婴儿进行了队列研究。 结果发现,在以优质护理而闻名的医院(RNE)中7天死亡率为7.0%,而非RNE为7.4%(P=0.04);28天死亡率分别为10.0%、10.5%(P=0.08);住院死亡率分别为12.4%、13.1%(P=0.06);重症脑室出血率分别为7.2%、7.8%(P=0.045);感染率分别为16.7%、18.3%(P=0.04)。与非RNE医院出生的VLBW婴儿相比,在RNE医院出生的婴儿其7天死亡率、感染率和重症脑室出血率都显著降低,而出生28天时的死亡率以及住院死亡率并没有显著变化。

参考文献:JAMA 2012

在人类和灵长类动物界中,社会环境会影响生理。芝加哥大学人类遗传系的Jenny Tung等对10个母猕猴社会群体进行了研究,其中每个群体中的个体社会地位都能被操纵。结果显示,统治阶级这一社会因素能够广泛但具有可塑性地调控基因表达。例如,外周血液中的免疫细胞基因表达情况能以高达80%的准确率来预测社会地位。他们利用细胞类型特异性基因表达和糖皮质激素抵抗试验发现这影响着70%的社会地位相关基因。此外,某些基因区域的DNA甲基化明显在低等级和高等级的雌性身上有区别,这表明这种影响具有表观遗传可塑性。 研究结果表明:社会支配力影响着非人类灵长类动物的负责免疫监察和防御的细胞的基因表达。

参考文献:PNAS 2012

减缓气候变化的政策往往把注意力集中在能源部门,尽管畜牧业占温室气体排放的18%,占土地使用总数的80%,却极为不被重视。通过使用综合评估模型,荷兰格罗宁根大学能源与环境科学中心的Thomas Kastner等发现:全球饮食结构改为少吃肉,甚至彻底改为食用植物性蛋白,将对土地利用有巨大的影响。多达270亿公顷的牧场和10亿公顷的耕地会成为闲地,使植被重生以吸收大量的碳。此外,甲烷和一氧化二氮排放量将大幅减少。如为健康之故全世界转向低肉饮食,将降低约50%的减排成本以实现2050年450ppm二氧化碳当量的温室气体稳定目标。

参考文献:PNAS 2012

近几年,科学家对于支持宗教信仰的认知状态越来越有兴趣。但使人们质疑宗教信仰的认知加工的研究还较匮乏。加拿大英属哥伦比亚大学的Will M. Gervais等采用一种认知加工的双过程模型来评估分析处理是否能够导致人们对宗教的质疑。结果显示,倾向于分析事物的人比单凭直觉的人对宗教信仰更质疑。此外,一些引起分析过程的事物同样能导致质疑宗教。虽然这项研究并不直接涉及内在合理性、价值取向、宗教信仰的真相等话题,但它阐明的认知因子势必会引起这些方面的探讨。

参考文献:Science 2012

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