『手牵手医学新知』第七十七期
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美国约翰斯霍普金斯大学的Kottgen等对来自于20个主要人群研究的67093位欧洲人的全基因组数据进行了荟萃分析,遴选出与肾功能下降和慢性肾病有关的新易感基因位点。研究者在22982份样本中,发现23个新的全基因组重要位点,其中13个新位点(LASS2、GCKR、ALMS1、TFDP2、DAB2、SLC34A1、VEGFA、PRKAG2、PIP5K1B、ATXN2、DACH1、UBE2Q2和SLC7A9)功能和慢性肾病有关,7个易感位点((CPS1、SLC22A2、TMEM60、WDR37、SLC6A13、WDR72和BCAS3)与肌酐产生和分泌有关。

参考文献:Nature Genetics 2010

JAK/STAT信号传导通路的激活是高血糖引起肾脏损害的主要机制之一,对JAK/STAT信号的调节可能阻止糖尿病引起的肾脏与血管损害。西班牙Autonoma大学的研究者最近通过一系列实验阐明了JAK/STAT与糖尿病肾损害之间的关系,并且发现细胞因子信号抑制因子(suppressors of cytokine signaling,SOCs)可阻止糖尿病肾病的发生。 研究发现SOCs在JAK/STAT信号中起负性调节的作用。高表达SOCs可逆转高糖诱导的JAK/STAT信号传导途径并可降低STAT依赖基因的表达,包括化学因子、生长因子与细胞外基质蛋白等,同时还可抑制细胞的生长。

参考文献:J Am SocNephrol2010

健忘症是指由于器质性原因(大脑因创伤或疾病而遭到损害)或功能性原因(心理防卫机制)导致的记忆丧失。美国爱荷华大学认知神经科学系的Justin Feinstein等研究发现,健忘症患者即使忘记了经历过的事件,却仍能保留事件引发的情感。研究选取由于大脑海马双向局限性损伤导致的严重健忘症患者,给患者观看悲剧或喜剧电影,引发患者的悲伤或喜悦情绪,然后对患者进行测试。结果显示,患者忘记了电影,但电影引发的情绪仍能保留。该研究证实,经历和其引发的情感可以相互分离、独立存在。

参考文献:PNAS2010

中国农业大学农业生物技术国家重点实验室联合英国杜伦大学考古系的研究人员通过对现代和古代猪DNA样本进行分析,阐述了东亚猪的驯化历史。研究人员分析了超过1500头现代猪以及18头古代猪的DNA序列,结果支持了此前的研究显示--猪在中国出现了独立驯化,并且提出,从最早的驯化之后,在东亚其他地方还可能出现了4个独立的驯化事件。这项研究使人们可以更好地理解东亚猪的驯化史,从而更好地理解该地区早期人类活动。

参考文献:PNAS 2010

系统性红斑狼疮(SLE)是一种自身免疫性疾病,育龄期女性易发。来自美国塔夫茨大学Wang等进行的遗传基因研究显示:雌激素受体基因变异与女性对SLE易感有关。 研究者基于46例女性SLE患者和102例健康女性的遗传调查,分析了雌激素通路过程中的三个关键基因多态性与SLE的关系,包括:雌激素受体α(ESR1)、雌激素受体β(ESR2)和芳香化酶(CYP19A1)基因。发现ESR1 PvuII基因 (PP vs. pp, OR=3.1)和XbaI基因(XX vs. xx, OR=3.4)与SLE发病有关,携带PPXX基因型的人群SLE患病风险最高,是ppxx基因携带者的4.6倍。同时,SLE与雌激素受体β基因CA 重复序列有关(SS vs. LL, OR: 2.8)。

参考文献:Lupus2010

LUMINA研究(一项美国多种族的系统性红斑狼疮患者的队列研究)最新分析结果显示,系统性红斑狼疮患者的疾病活动度变化受到多种因素(种族、病程、基因型和实验室指标等)的影响。研究者通过542例至少有三次狼疮活动度评分的患者,分析患者年龄和病程与狼疮活动度变化之间的关系和相关的影响因素。多变量分析显示,白种人的狼疮活动度下降最快,而德克萨斯西班牙裔者下降最慢,其次为非洲裔美国人。长病程者和HLA-DRB1*1503阳性者疾病活动度下降较慢,而那些符合美国风湿病学会狼疮诊断标准越多者和实验室参数异常(血白细胞、红细胞比容和血清肌酐值)者的疾病活动度下降较快。

参考文献:Lupus 2010

马里兰大学医学院的Joseph Nogueira等发现吸烟和移植物受损、患者生存率低相关,吸烟增加活体肾移植后的早期排异风险。 研究者回顾了1996年3月至2005年11月间,在三级护理移植中心连续进行腹腔镜检查的997名活体肾移植,其中329名移植前曾吸烟,其他均从未吸烟。 分析发现:和从未吸烟者相比,曾经吸烟的患者移植物存活率、患者存活率显著低于从未吸烟者。曾吸烟患者的一年无免疫排斥存活率低于从未吸烟患者,移植后10天内出现排斥的风险(1.8)大于从未吸烟患者。使用单变量分析发现,和从未吸烟者相比,曾经吸烟患者在移植一年后的肾小球滤过滤更低,早期肾功能普遍更差。

参考文献:

台湾高雄医科大学附属医院肾科蔡哲嘉等发现终末期肾病(ESRD)患者的配偶和亲属罹患慢性肾病(CKD)的风险高于健康人群,特别是年龄较大、高血压、糖尿病等风险因素的亲属或配偶,可能相同的环境因素和健康行为与CKD的发生有关。 研究通过比较互相匹配的血透家属组(178名透析患者的196名一级、二级亲属和95名配偶)和其相应的对照组(2005社区筛查中健康人群)发现:透析患者亲属和配偶CKD发生比例高于对照组,分别为15.8% vs 7.5%和41.1% vs 15.8%。多远逻辑回归分析发现年龄(OR,1.05)和高血压(3.13)是患者亲属罹患CKD的重要独立风险因素,而糖尿病(3.51)是透析患者配偶罹患CKD重要的风险因素。

参考文献:

美国加州大学圣迭戈拉迪儿童医院Chambers等报道的一项前瞻性病例对照研究结果显示,对于正在服用来氟米特治疗的类风湿关节炎(RA)女性患者,意外怀孕后通过考来烯胺清除体内药物成分后,未对胎儿发育造成不良后果。 该研究纳入1999年至2009年怀孕早期服用LEF的RA患者64例;孕期未服用LEF的RA患者108例;健康妊娠妇女78例。结果:暴露LEF组胎儿严重结构缺陷的总体发生率与未暴露组及健康人群组无显著差异(5.4% vs 4.2%,p=0.13),与总体人群的3~4%的胎儿结构缺陷率相似。但与健康妊娠妇女比较,RA组(包括服用和未服用LEF的患者)的新生儿体重轻、早产率高,与是否暴露于LEF无关。

参考文献:ARTHRITIS & RHEUMATISM2010

ACCORD 最新研究显示,与收缩压目标值<140 mmHg相比,以达到正常收缩压(即<120 mm Hg)为目标的疗法,并不能降低2型糖尿病高危患者的心血管疾病风险。 共4733例有2型糖尿病的受试者被随机分为两组:一组接受标准治疗,目标收缩压<140 mmHg;另一组接受强化治疗,目标收缩压<120 mmHg。主要终点是非致死性心肌梗死、非致死性卒中或心血管原因所致死亡。平均随访时间为4.7年。 1年后,强化治疗组平均收缩压为119.3 mmHg,标准治疗组为133.5 mmHg;强化治疗组主要转归的年发生率为1.87%,标准治疗组为2.09%。两组中任何原因所致死亡的年发生率分别为1.28%和1.19%(OR=1.07,P=0.55)。两个组卒中的年发生率分别为0.32%和0.53%(风险比为0.59,95%CI为0.39~0.89,P=0.01)。强化治疗组中有77例(3.3%),标准治疗组有30例(1.3%),发生了归因于抗高血压治疗的严重不良事件(P<0.001)。 研究表明,强化降压并未显现出优势,并未减少心血管复合终点事件,虽然能轻度降低非致死性脑卒中发生率,但强化降压组的降压相关不良事件发生率稍高。

参考文献:NEJM 2010

阿司匹林和低分子量肝素常用于不明原因反复流产的妇女,以提高活产率,但缺乏随机、对照的临床试验中支持。荷兰阿姆斯特丹大学学术医学中心妇产科的StefKaandorp等研究发现,与使用安慰剂相比,阿司匹林加肝素或单用阿司匹林都未能提高不明原因反复流产妇女的活产率。 364名18~42岁,有不明原因反复流产史并打算受孕或妊娠不足6周的妇女进入试验,随机分为3组,第1组每天接受80 mg阿司匹林加开放标签的那屈肝素皮下注射(剂量为2850 IU,一旦证实是活胎妊娠就开始使用),第2组单用80 mg阿司匹林,第3组接受安慰剂。主要转归指标是活产率。次要转归包括流产、产科并发症以及母亲和胎儿的不良事件发生率。 结果发现,3组之间的活产率没有显著差异。分娩活婴妇女的比率在联合治疗组中为54.5%,在单用阿司匹林组中为50.8%,在安慰剂组中为57.0%。在299名已妊娠的妇女中,活产率在联合治疗组中为69.1%,在单用阿司匹林组中为61.6%,在安慰剂组中为67.0%。联合治疗组比其他两个研究组更易出现皮肤青紫和注射部位肿胀或瘙痒。

参考文献:NEJM 2010

人们普遍认为,身体功能处于下降风险的老年人接受预防性初级护理措施可以改善健康状态、降低相关医药花费,然而,加拿大McMaster大学Jenny Ploeg等进行的一项随机对照研究表明,初级预防护理不能改善这些老年人的质量调整生命年(QALYs)、医疗卫生及社会资源的使用和支出、身体功能状态、自我健康评价和死亡率。受试者均是被评定为处于功能下降风险的≥75岁的老年人,分为初级预防护理干预组(12个月,包括:开始时接受家庭护士的全面评估,配合完成护理计划,接受健康知识宣传及社区卫生支持服务)和对照组。结果显示,干预组和对照组的QALYs平均差异、处方药及医疗服务总体支出的平均差异、12个月后的功能状态及自我健康评价均无明显不同。两组各有10人死亡。

参考文献:BMJ 2010

沙眼衣原体和肺炎衣原体可诱导反应性关节炎,并在关节滑膜形成持续性活动性感染。美国南加州大学内科学教授Carter等进行的前瞻、双盲、安慰剂对照的临床试验表明,抗生素联合治疗可有效治疗衣原体导致的慢性反应性关节炎。 该试验为期9个月,患者沙眼衣原体或肺炎衣原体阳性。主要终点是在6个评价指标中至少有4个改善至少20%,且无一个指标恶化的人数。 在使用抗生素联合治疗的27名患者中,有17名达到主要终点(63%),有6人(22%)的病情达到完全缓解;而在有15名患者的安慰剂组中只有3名达到主要结点(20%),完全缓解人数为零。

参考文献:ARTHRITIS & RHEUMATISM2010

心内膜炎患者一旦出现神经系统并发症会影响诊断、治疗策略的选择和预后。在法国Tertiary Care大学医院进行的一项单中心前瞻性研究表明,磁共振成像(MRI)可早期识别无神经系统症状的感染性心内膜炎的脑损伤,从而导致诊断和临床治疗策略的改变。研究包括130名感染性心内膜炎患者。专家在MRI前、后进行诊断,确定患者的心内膜炎分级及治疗策略,然后比较前、后差异。结果显示,MRI检查前,确诊感染性心内膜炎的患者有77例,疑似者有50例,排除3例。MRI检查后发现,106例患者合并脑损伤。仅参考MRI结果及排除微出血病变,53例未确诊心内膜炎的患者中有14例被确诊,3例被改为疑似。18%患者的治疗方案有改变。整体来说,MRI检查结果改变了28%的患者的病情诊断和治疗方案。

参考文献:Ann Intern Med 2010

近期,加拿大研究人员研究系统性红斑狼疮对青少年学习的影响,共41位系统性红斑狼疮青少年参与研究,女性占73%,平均年龄15岁。研究显示84%受试者对自己在学校的表现满意,70%认为学习时会有困难,36%发现记住每天所学的东西并不容易,39%在课堂上或做功课时很难集中注意力,27%认为红斑狼疮会影响他们的学习成绩,83%认为如果没有红斑狼疮成绩应该更好。研究者还对受试者的父母进行调查,结果发现47%的家长打算让孩子去上学并认为学习对孩子有积极作用,31%的家长认为孩子应该在家养病。研究者表示红斑狼疮会对孩子的学习产生影响,疾病活动期对学习的影响更大,研究红斑狼疮对青少年学习和学校表现的影响有助于制定相应的疾病干预措施。

参考文献:Lupus2010

带状疱疹疫苗2006年在美国上市,并被推荐用于≥60岁的老年人。为了探讨带状疱疹疫苗应用于老年人的安全性,美国纽约大学医学院Simberkoff博士等开展了随机对照研究,结果证实了带状疱疹疫苗的短期和长期安全性--免疫力健全的老年人可以很好地耐受该疫苗。 研究纳入38546名免疫力健全的、≥60岁的老人,其中6616例参加不良事件亚组研究。给予受试者单次剂量的带状疱疹疫苗或安慰剂,统计接种后42天内的相关不良事件。结果显示,疫苗组255例(1.4%)和安慰剂组254例(1.4%)报告了严重不良事件。亚组研究中,疫苗组1604例(48%)和安慰剂组539例(16%)报告了局部接种副作用。疫苗组7例、安慰剂组24例发生了带状疱疹。长期随访(平均3.39年)显示,疫苗组和安慰剂组的住院率或死亡率无差异。

参考文献:Ann Intern Med 2010

2010年3月20日进行的,西班牙Barret医生带领的团队成功地为一严重面部损伤男性患者完成了世界上首例全脸移植,整个手术用了24小时。该患2005年在一次事故中鼻、嘴、下颌骨,双侧颧骨、眼睑和部分软组织严重受损。先后在其他医院接受过9次手术,但术后脸部皮肤非常不平整。2007年该患者就诊于Barret团队,经过长期治疗、观察,该团队决定为其开展了全脸移植术。尽管全脸移植术非常不容易,但此次手术非常成功,据Barret医生介绍:术者面部现在已经开始长胡子。2005年,法国Jean-Michel Dubernard医生为一名脸部被狗撕裂患者开展了世界上首例部分脸移植术。迄今为止,全球共开展了10例部分脸移植术。两例在西班牙,其余在中国和美国。

参考文献:BMJ 2010

与同龄儿童相比,患有幼年特发性关节炎(JIA)的患儿运动能力较差。为了提高JIA患儿的运动能力,荷兰赫罗纳大学医学中心的Lelieveld等创建了以网络为基础的运动监视系统,开展了一项随机对照试验。 33例年龄在8~12岁的患儿被随机分配到干预组和对照组。干预组患儿被要求每天在互联网上记录锻炼日记,具体内容包括:运动时所消耗的能量、运动的强度以及在不同强度运动上所花费的时间等。对照组则不要求记录。结果发现,互联网干预组患儿的运动能力显著提高,对照组则无明显改变,这种改善在小运动量时即可实现。 研究提示:通过互联网来干预JIA患儿的锻炼,是一种便捷、有效、安全且依从性高的方法,值得推广和借鉴。

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