『手牵手医学新知』第三百三十一期
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高热惊厥影响着2~4%的儿童,并且具有强烈的遗传特征。在有或无癫痫的高热惊厥中已经识别了三个主要基因的频发突变(SCN1A、SCN1B 和 GABRG2)。德国蒂宾根大学临床脑研究所的Julian Schubert等人发现,编码突触融合蛋白1B的STX1B基因的突变与高热惊厥和癫痫相关。对独立的大系谱的全外显子测序发现了STX1B的突变。在499个家族病例或散发病例中,还发现了3个额外的无义或错义突变和原位STX1B微缺失。在斑马鱼幼虫中,通过反义链下调STXB1能够使其表现出对升温高度敏感的惊厥行为和癫痫样放电。野生型人源的突触融合蛋白1B能够逆转stxb1下调对斑马鱼的影响。这些结果提示了STXB1和突触前释放机制在高热相关的癫痫中的作用。

参考文献:Nat Genet 2014

近期,在《自然医学杂志》发表的一项研究中,美国辛辛那提儿童医院医学中心的科学家报道称,他们利用人类胚胎干细胞(ESCs)或诱导多能干细胞(iPSCs)成功地在体外生成了人类肠道器官(HIOs),这些肠道器官可用于体内移植。这些HIOs形成的成熟人类肠道上皮细胞有助于绒毛隐窝结构和人类叠层间叶细胞的形成,而它们是受小鼠脉管系统的向内生长所支持的。渗透性研究和多肽摄取研究显示,移植的肠道组织具有消化功能。此外,将这种移植的HIOs来源的组织对回盲部切除的宿主小鼠的系统信号敏感,提示了循环因子在肠道适应性反应中的作用。这一人类小肠模型为肠道生理学、肠道疾病及移植研究奠定了基础。

参考文献:Nat Med 2014

通过体细胞核移植(SCNT),哺乳动物的卵母细胞可以将体细胞重新编程为具有多种潜力的一类移植后细胞。SCNT是指将体细胞核移入去核卵母细胞中,使其发生重编程并发育为新的胚胎。然而,由于不明确的重编程缺陷,一直以来大多数SCNT胚胎都无法发育成型。霍华德休斯医学院的Shogo Matoba等研究人员在《细胞》杂志上发表论文,证实SCNT后供体细胞存留的组蛋白甲基化修饰阻碍了胚胎发育。研究人员发现,供体细胞基因组组蛋白H3的三甲基化赖氨酸9(H3K9me3)是SCNT有效重编程的一个主要障碍。比较转录组分析结果显示,通过体外受精生成的双细胞小鼠胚胎中重编程抵抗区正常表达,而通过SCNT生成的胚胎则并非如此。研究人员证实,在供体体细胞中RRRs具有较多的H3K9me3,异位表达H3K9me3去甲基化酶Kdm4d除去H3K9me3,不仅可以重新激活大多数的RRRs,还可大大提高SCNT的效率。

参考文献:Cell 2014

《自然医学杂志》近期发表文章指出,巨核细胞(MKs)与小鼠骨髓中的造血干细胞(HSC)相关,MK消融能够导致静息HSCs的激活,并促进HSC增殖。斯托瓦斯医学研究所的Meng Zhao等在构建的小鼠模型中发现, RNA测序分析表明,相较其他间质小细胞而言,转化生长因子β1(由TGFβ1编码)在MK细胞中的表达水平较高。MK消融导致骨髓中TGF-β1生物活性降低,HSCS核内磷酸化SMAD2/3(pSMAD2/3)水平降低,提示MKs通过TGF-β—SMAD 信号维持HSC稳定。将TGF-β1注入MKs消融的小鼠,可使HSC恢复稳定平衡,而缺失Tgfb1会促进HSC活化和增殖。该研究表明,TGF-β1是MKs中维持HSC静息状态的主要信号。

参考文献:Nat Med 2014

人诺如病毒的细胞嗜性及其体外感染模型建立依然不清楚。尽管对每种人诺如病毒株的易感性与个体组织血型抗原(HBGA)谱相关,但其生物学基础还不清楚。Melissa K. Jones等近期发表于《科学》杂志的研究表明:人和小鼠诺如病毒体外可以感染B细胞,体内也很有可能可以感染B细胞。人诺如病毒感染B细胞需要能表达HBGA的肠道细菌存在。此外,在体内因服用抗生素减少了肠道细菌使得小鼠诺如病毒的复制能力降低。因此,研究人员认为,B细胞是诺如病毒的靶细胞,而肠道细菌是感染的刺激因子,有利于人诺如病毒体外感染模型的建立。

参考文献:Science 2014

最近发表在《Nature Medicine》上的两篇研究表明:抑制JAK–STAT信号通路有助于维持肌肉损伤和肌肉萎缩症小鼠卫星细胞库,促进受损肌肉的修复。因此,JAK抑制剂和STAT3抑制剂除作为抗癌药外,还可用于肌肉修复。 全基因组表达分析显示,年长的动物产生的供体源卫星细胞和抗肌萎缩蛋白阳性肌纤维比年幼的少,且其表达上调STAT激活因子及其结合位点基因。与JAK2抑制剂、STAT3抑制剂或靶向STAT3或JAK2的siRNAs 共培养时,对称的细胞分裂更多。经两种抑制剂处理的再生肌纤维更宽,卫星细胞生成更多,浸润性巨噬细胞更少和结构更好,从而可促进肌肉功能恢复。 在敲除卫星细胞STAT3的小鼠中,虎蛇毒素导致的肌肉损伤可引发卫星细胞的扩增,促进肌纤维的修复。

参考文献:Nat Med 2014

青少年长期摄入过多含咖啡因的食物可能会对其健康造成损害。近来,FDA已向消费者发出关于纯咖啡因粉的警告,特别是互联网上出售的散装产品。 一茶匙纯咖啡因相当于25杯咖啡中咖啡因含量。而咖啡因过量可导致一系列的临床症状,包括快速或危险的心律失常,眩晕、呕吐、腹泻、肠道功能紊乱等。FDA警告称,至少有1例青少年因过量摄入咖啡因致死。 但是,要准确计量食物中的咖啡因含量几乎是不可能的,过量摄入很可能发生在无意间。FDA担心,越来越多的食品和饮料中会添加咖啡因,如口香糖和功能饮料,后者的消费群体很多都是儿童和青少年。 FDA认为,一个成年人每天摄入400毫克的咖啡因(4或5杯咖啡)通常是安全的。但是对于儿童和青少年,目前尚没有咖啡因摄入量的标准。

参考文献:JAMA 2014

据《美国医学会杂志》所报道的一项研究称,美国有多达九成的6岁以上儿童的盐摄入量高于政府建议的摄入量,其中四分之三以上的盐摄入来自于加工食品和餐馆的饮食。学龄儿童的平均每日盐摄入量为3279mg,比指南建议的2300 mg/d多了42%,而高中生的情况最为糟糕,平均每日盐摄入量高达3672mg。 据统计,儿童每日所摄入盐大部分来自于超市食品(65%),学校食堂伙食仅占9%。但对于那些在学校食堂吃饭的儿童而言,食堂伙食中的盐则占其每日盐摄入总量的26%。在2022年之前,学校食堂伙食的盐含量将降低25%~50%,这可以使得食用学校伙食的儿童每日盐摄入量减少220~440mg。美国每6个儿童中就有1个具有高血压前兆或高血压症状,因此,大力进行控盐已经迫在眉睫。

参考文献:JAMA 2014

《英国医学杂志》报道了一个加拿大大型研究的结果,证实呼吸睡眠暂停与癌症的发生和发展没有关系。 这个大型队列研究于1994年~2010年在多伦多医院开展,10149例呼吸睡眠暂停患者进入队列,结果发现:除了一个与吸烟有关的亚组外,睡眠呼吸暂停与癌症的发生和发展没有独立关系。

参考文献:BMJ 2014

随着健康记录、保险记录、购买记录以及其他各式电子设备和媒体的普及,个人健康信息也由此进入了数字化时代。 为了解公众对电子健康信息使用的支持情况,美国宾夕法尼亚大学医学院的David A. Asch等对3064名非裔美国人开展了一项调查。 Asch等对几种情况下健康信息的使用是否合适进行了调查,让公众从1到10进行评分。 接受调查的人认为,在知情同意的前提下使用个人信息更合适,但同时认为用于研究比用于商业更合适。 尽管目前关于如何应用健康信息,医学研究院及政府还主要将焦点放在“知情同意”上,但从这项研究看来,信息的所有人——全体大众更关注的则是信息应用的目的,即他们更注重的是信息给社会带来的价值。

参考文献:Ann Intern Med 2014

房颤是导致中风再发的可预防性因素,其早期发现和治疗非常重要。为了评估不同心电监护方式发现房颤的效果,多伦多大学医学部神经科的研究人员进行了一项随机对照临床试验。 该研究随机纳入572例在过去6个月中出现隐源性缺血性脑卒中或短暂性脑缺血发作、且无房颤的患者,随机分为两组,试验组佩戴事件触发自动装置的心电监护仪,为期30天;对照组佩戴传统的24小时心电监护仪,随访时间90天,观察持续时间长于30秒的房颤。研究发现,试验组和对照组对房颤时间长于30秒的发现率分别为16%和3.2%。该研究表明,在近期隐源性的脑卒中或短暂性脑缺血发作的患者中阵发性房颤很常见。与24小时心电监护相比,以30天为目标的佩戴式心电监护仪能明显提高房颤发现率。

参考文献:N Engl J Med 2014

美国哥伦比亚大学的Noriko Umegaki-Arao等研究人员最近发现了一种有望治疗大疱性表皮松解症(EB)的“细胞疗法”,相关文献发表于《科学•转化医学》杂志。 EB是一种罕见的遗传性疾病。患者皮肤异常脆弱,不得不裹上绷带,生活十分痛苦。EB患者的皮肤就好比是一条百衲被,既含有变异的皮肤细胞(导致这种疾病的罪魁祸首),也含有自发地矫正了基因突变后的“正常”皮肤细胞,这种现象被称为回复突变体嵌合体。在最近的这项研究中,Umegaki-Arao及其同事发现,回复突变体的细胞可以产生健康的皮肤细胞,从而为EB这种绝症提供了一种新型的细胞疗法。

参考文献:Sci Transl Med 2014

最近,《自然•医学》发表的一篇研究报告显示,新研制的埃博拉病毒疫苗能为恒河猴提供长达10个月的持久保护。这种疫苗已开始在美国进行临床测试,如证实安全有效,将为控制当前埃博拉病毒感染疫情的蔓延提供有力武器。 美国国立卫生研究院疫苗研究中心的Stanley DA等研究人员通过将埃博拉病毒的两个基因片段掺入到黑猩猩的感冒病毒(ChAd3)中制成了新型的疫苗,注射一次该疫苗可以让短尾猴(恒河猴)在高水平的埃博拉病毒暴露下保持长达5周的健康状态。如果再给予另一种附加疫苗,可以增加ChAd3疫苗的持久保护效力,让注射附加疫苗的短尾猴产生长达10个月的免疫反应。后一种疫苗是将埃博拉病毒基因片段掺入痘病毒载体中制成的。

参考文献:Nat Med 2014

一氧化二氮应用于麻醉已有150多年的历史,但关于它的应用会损害心血管系统的担心一直存在。澳大利亚墨尔本阿尔弗雷德医院的Paul S Myles教授等联合多国研究人员共同开展的一项研究发现,这种担心可能是多余的。 Myles教授等对7112例45岁以上、准备接受非心脏大手术的患者进行了研究,他们都属于心血管高危人群,已有或疑似冠脉病变。随机分组,分别接受含或不含一氧化二氮的全麻。 术后30天内,两组都有8%的患者死亡或出现了心血管并发症,都有9%的患者发生了手术部位的感染。只有恶心、呕吐的发生率组间明显不同,一氧化二氮组更高。 这项研究证实了一氧化二氮的安全性,它的应用能减少对其他麻醉药物的需求,而这一点正是临床所需要的。

参考文献:Lancet 2014

《英国医学杂志》转载法新社的报道称:位于法国中部多姆山省的克莱蒙费朗大学医院正在计划为身患绝症的患者开设露天酒吧。如此一来,在该院的姑息治疗中心,绝症患者就可以与亲戚朋友小酌几杯,让临终前的时光过得更加快乐。 中心负责人Virginie Guastella表示,这些绝症患者都面临着各种各样的困难,尽管是在医院里,他们也应该有喝酒的权利;和亲友们一起干杯的过程,能让他们振作起来。酒吧提供的威士忌、香槟等,能帮助临终患者提高生活质量,让他们和家庭成员一起创造更多的欢乐时光,也可以帮助亲友在失去他们时减轻悲痛。

参考文献:BMJ 2014

最近,美国约翰霍普金斯大学公共卫生学院Li Liu等在《柳叶刀》杂志发表文章,对全球2000~2013年间的儿童死因作出分析,并预测到2030~2035年间儿童主要的死因和死亡率。研究者对全球新生儿和1~59个月的儿童死亡记录和尸检数据进行多因素模型分析,发现2013年有630万儿童5岁前死亡,其中51.8%死于感染,44%在新生儿期死亡。3个主要死亡原因分别是:早产并发症(15.4%)、肺炎(14.9%)、产时并发症(10.5%)。与2000年相比,2013年儿童死亡人数减少了340万,主要归功于肺炎、腹泻和麻疹的死亡儿童减少。按照目前的趋势,2030年仍将有440万5岁以下的儿童死亡。

参考文献:Lancet 2015

最新出版的《英国医学杂志》公布了一篇由高级顾问Alain Braillon撰写的报道,呼吁斩断药企和医生之间的行贿链条,将原先隐藏的黑幕公之于众。该杂志希望,英国医生与药企和医疗设备公司之间的关联可以通过某个公开的数据库被检索到。临床医生应该被强制要求通过该数据库与药企保持联系。 在2010年,美国通过了医生阳光法案。该法案要求所有药企、医疗设备企业、生物制药公司和医疗提供单位必须报告每年所有支出的钱款和其他转移给医生和教学医院的资产价值。 该杂志社呼吁,应该对所有医护专业人员、医学杂志、医院管理者和教学医院均有约束条款,这样才能切断医疗行业内的行贿链条。

参考文献:BMJ 2014

在医务人员日常工作中,遇到不会英语的患者,由于没有翻译人员在场,医务人员不得不使用谷歌翻译,但他们不能确定谷歌翻译是否准确地翻译了复杂的医学术语,因此,需要评估谷歌翻译医学术语的准确性和实用性。 研究者选取了十句常用医疗语句,将这些句子用谷歌翻译成26种语言,分发给以该语言为母语的人,再让他们翻译成英文与原句进行比较和评估意义。在260条翻译的句子中,150句正确,110句错误。非洲语言正确率最低,其次是亚洲语言,西欧语言正确率最高。研究者认为,谷歌翻译用于翻译医疗短语时仅有57.7%的正确率,不应在重要医学交流时使用。然而,在医生与患者沟通有语言障碍时,它是一种方便且免费的方法。虽然医学需要严谨,但在挽救生命时这种沟通是需要的。

参考文献:BMJ 2014

得益于美国国家卫生研究院(NIH)罕见和被忽视疾病项目的资助,AesRx公司将与NIH合作开发其镰状细胞贫血症治疗候选药物Aes-103。该药物通过直接与血红蛋白结合并改变其结构来治疗镰状细胞病,从而减少镰状红细胞。它是第一个专门开发针对镰状细胞病的潜在分子机制的药物。 AesRx是一家位于美国马萨诸塞州newton的小公司。由于难以获得融资,AesRx最终找到了NIH罕见和被忽视疾病项目。2010年,NIH罕见和被忽视疾病项目的研究人员与AesRx签署了合作协议,成立了一个由政府和企业科学家组成的项目组,领导Aes-103的后续开发。由于临床前研究数据非常漂亮,Aes-103几乎毫无争议地获得了FDA的临床研究批准。近期,AesRx被Baxter公司收购,后者计划加快Aes-103的临床开发。

参考文献:JAMA 2014

科瓦利斯俄勒冈州立大学的研究人员Kathleen Prudic和她的研究团队发现:蝴蝶翅膀边缘的眼状斑点可以阻止捕食者攻击蝴蝶重要的身体部位。 研究人员用偏瞳蔽眼蝶给螳螂喂食。偏瞳蔽眼蝶在干燥季节翅膀上有小的褐色眼状斑点,在潮湿季节翅膀上有大量的、明亮的眼状斑点。潮湿季节,偏瞳蔽眼蝶很容易被螳螂发现,但是捕捉却相当困难。因为螳螂很容易攻击偏瞳蔽眼蝶的翅膀而不是它的身体。因此,偏瞳蔽眼蝶在潮湿季节生存时间更久,也更容易产卵。该研究表明,眼状斑点有助于转移捕食者攻击。

参考文献:Nature 2014

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