『手牵手医学新知』第一百二十四期
分类

由于目前常用唐氏综合征筛查手段多为侵入性的,伴有一定的胎儿流产风险。而孕妇血中游离的胎儿DNA的发现使非侵入性筛查方法成为可能,但血中游离的胎儿DNA数量有限,对分析胎儿染色体带来困难。来自塞浦路斯、希腊和英国的研究者通过使用甲基化DNA免疫沉淀法和实时定量PCR获得足量胎儿染色体,进行胎儿\"差异甲基化区域\" (Differentially methylated regions,DMRs)分析。研究者通过分析胎儿特异性甲基化DNA比率,成功筛查出14例唐氏综合征患儿和26例正常胎儿,但要进一步证明它的有效性还需进行更大规模的临床实验。

参考文献:Nature medicine.2011

细胞的静止状态意味着细胞停止分裂,通常认为只在细胞周期特定阶段时细胞才能静止,而与此认识相反的是,法国国家科研中心的Isabelle Sagot及其同事发现,不论细胞处于细胞周期的哪个阶段,剥夺或给予葡萄糖都会分别诱使酵母细胞进入或脱离静止状态。 该研究发现,酵母菌(Saccharomyces cerevisiae)在细胞周期所有阶段都可表现出进入静止期的细胞特征。此外,加入细胞的葡萄糖必须代谢到某一点时细胞才会脱离静止状态。研究表明,静止与否与细胞代谢状态关系更密切,而不是细胞周期。

参考文献:J. Cell Biol. 2011

大部分科学家都支持人类起源于非洲学说。然而在起源于非洲何地的问题上,科学家们一直都争论不休。美国斯坦福大学的Brenna Henn等研究发现,现代人类起源地可能是在非洲南部,这推翻了之前科学家所认为的人类起源于东非的理论。 通过对非洲27个民族的基因样本分析比对发现,非洲南部居住在喀拉哈里沙漠的布须曼人有着其他非洲部落所没有的遗传多样性。专家认为,他们的祖先可能就是数万年前从喀拉哈里沙漠向其他大陆迁徙的现代人类。该地区是最早艺术作品的发现地,那里的山洞墙壁上有复杂的抽象图案,年代可以追溯到7万年前。目前愈来愈多的证据证实非洲南部在人类进化进程中起着关键作用。

参考文献:PNAS 2011

硅存在于尘土和某些植物(如草)中,比牙齿珐琅质更硬,能使牙齿磨损。饮食中的硅是否与食草动物高冠齿的进化有关一直以来都处于争论中。 由于硅在消化过程中既不会被吸收又不会被降解,所以德国波恩大学的Jürgen Hummel及其同事检测了包括长颈鹿、羚羊和斑马在内的15种非洲食草动物粪便内的硅含量,以此反映硅的摄入量,结果发现,有着高冠齿的食草动物摄入的硅更多。该研究证实,食草动物进化出这样的牙齿是为了弥补饮食对牙齿造成的侵蚀。

参考文献:

怀孕期间母亲的饮食对后代非常重要,机理未明。英国剑桥大学的Ionel Sandovici及其同事开展的一项动物实验研究揭示:孕期饮食不良会对后代基因功能造成影响,并因此增加后代患2型糖尿病的风险。 对怀孕鼠的实验发现,在摄入相同热量情况下,蛋白质摄入量明显偏低组的实验鼠其后代长大后患2型糖尿病的风险高于对照组。分析显示,孕期实验鼠饮食结构不良影响了后代的基因功能。在那些孕期蛋白质摄入不足的实验鼠产下的后代体内,Hnf4a 基因的功能被抑制,而这个基因在胰腺发育和胰岛素生成过程中发挥了重要作用,其功能受到影响增加了糖尿病的发病风险。虽然这项研究还处于动物实验阶段,但其结果足以提醒准妈妈应注意保持健康合理的饮食结构。

参考文献:PNAS 2011

美国马里兰大学的Willem Kop等研究发现,抑郁症可增加肾病患者不良临床预后发生风险。 研究纳入5785名65岁以上肾病患者,随访10.5年,对抑郁症状是否与肾功能减退、慢性肾病脏(CKD)新发、终末期肾病和急性肾损伤(AKI)住院治疗相关进行评估。多变量分析显示,随访第3年或第7年,与没有抑郁症状的受试者相比,抑郁症状增加者,3~4期CKD患病率较高(OR =1.19);在未校正模型中,抑郁与eGFR快速降低、发生终末期肾病和AKI的后续风险相关,但与发生CKD不相关。多变量分析发现,抑郁症状仅与AKI发生风险呈显著相关。

参考文献:Clin J Am Soc Nephrol 2011

荷兰格罗宁根大学医疗中心的Dorien Zelle等研究发现,低体力活动可增加肾移植患者术后心血管疾病发生风险和全因死亡风险。研究纳入540例成年肾移植受试者。随访5.3年期间,81位死亡,其中37位死于原发心血管疾病。分层分析发现:体力活动量增加,受试者心血管死亡风险下降,低、中、高强度体力活动者死亡率分别为11.7%、7.2%和1.7%;全因死亡率为24.4%、15.0%和5.6%(P<0.001);Cox回归分析显示:校正后,体力活动与受试者术后心血管疾病发生和全因死亡风险呈负相关。

参考文献:

香港中文大学的Angela Yee-Moon Wang等开展的一项长达4年的前瞻性研究显示,长期腹膜透析(PD)患者并发心衰很常见且预后不良。该研究对220例PD患者进行4年的长期随访,以研究PD与心衰的相关性和影响因素。结果显示,在入组时,86例患者既往有心衰史。既往合并和不合并心衰的患者人群,4年累计生存率分别为37.4%和64.7%,两者具有显著性差异。随访期间,87例患者(40.9%)并发心衰,其中53例为复发,34例为新发。对于新发心衰患者,糖尿病和左心室质量指数是预测心衰的重要风险因素;而收缩压高、左心室质量指数和低白蛋白血症是心衰复发的重要预测因素。

参考文献:Clin J Am Soc Nephrol 2011

加拿大危重医学试验组联合澳大利亚和新西兰重症医学会开展的一项名为PROTECT的多中心随机对照研究显示,达肝素(一种低分子肝素)和普通肝素预防下肢深静脉血栓的疗效类似。该试验共纳入6个国家、67个ICU内的3746例重症患者,接受达肝素(5000 IU/d)和普通肝素(5000 IU bid)皮下注射的患者近端小腿深静脉血栓发病率分别为5.1%和5.8%,但达肝素可更有效的降低肺栓塞风险(HR=0.51),且达肝素组患者发生肝素诱发的血小板减少风险较低(HR=0.27)。

参考文献:NEJM 2011

最近有研究提示,慢性肾脏病(CKD)与牙周病之间存在全面关联,但目前还不清楚这种联系在不同人群中是否相似。美国加州大学的Vanessa Grubbs等开展的一项研究显示,牙周病与CKD之间的关联在不同种族、收入和教育程度亚组间无显著差异。 研究共分析了6199例进行过牙周检查的成年人。结果显示,中度/重度牙周病和CKD的患病率分别为5.3%和10.6%。牙周病患者并发CKD的风险会升高2倍以上,但这种联系会在校正某些因素(年龄、性别、种族、吸烟、高血压、糖尿病、教育程度、贫困指数比和牙周护理服务)后有所减弱。牙周病与种族/民族、教育程度或贫困状态之间没有显著的统计学关联。

参考文献:Clin J Am Soc Nephrol 2011

美国麻省总医院心血管研究中心的Thomas Wang等研究发现,人体血液中5种氨基酸水平高可能是罹患2型糖尿病的先兆,通过血检或可提前10年预测糖尿病发病风险。2422位志愿者参与了这项研究,研究开始时志愿者身体健康,利用液相色谱-串联质谱(LC-MS)检测血液中61种代谢物水平。12年后,志愿者中有201人患糖尿病,研究发现与未患糖尿病受试者的血样相比,糖尿病患者初始血样中5种氨基酸水平高:亮氨酸(OR=2.37),缬氨酸(3.81),异亮氨酸(2.85),酪氨酸(3.16),苯丙氨酸(3.04)。其中缬氨酸、酪氨酸和苯丙氨酸最具预测性,这3种氨基酸水平最高的人群罹患2型糖尿病的几率比最低人群高4至5倍。研究人员指出如果今后通过血液检测就能确认糖尿病发病高风险人群,并对他们采取干预措施,就可能降低糖尿病发生风险。

参考文献:Nature Medicine 2011

性传播是艾滋病毒最常见的传播方式。目前普遍认为,生殖道粘膜分泌物中病毒量大者,性接触时发生病毒传播的风险较高。为验证这一论断,美国华盛顿大学的Jared Baeten等开展研究并证实,阴道分泌物和精液中艾滋病毒RNA检测可预测艾滋病毒性接触传播的风险,病毒RNA水平高的HIV感染者将病毒传播给性*侣的风险相对较高。 研究纳入2521对夫妻志愿者,其中一方为HIV感染者,评估了志愿者阴道分泌物和精液中艾滋病毒RNA水平与HIV传播之间的相关性。结果证实,在所有接受艾滋病毒RNA检测的HIV感染者中,分别有46/1805女性和32/716男性感染者将HIV传播给了对方。进一步分析发现,感染者生殖道艾滋病毒RNA水平的高低与病毒传播的风险呈正相关。 研究表明,阴道分泌物和精液艾滋病毒RNA水平可作为预测艾滋病毒性接触传播风险的新的生物标记物,以及抗艾药物疗效的评估指标。 Sci Transl Med 3,77ra29 (2011);DOI:10.1126/scitranslmed.3001888

伦敦卫生与热带医学院的Ian Douglas等开展的队列研究发现,他汀类药物可以降低肺炎患者全因死亡率。研究者从英国卫生数据库中筛选 1995年~2006年间使用过他汀类药物患者129288人,比较他汀类药物使用者和非使用者在肺炎确诊后6个月的全因死亡率, 结果显示,109/847用药者和578/2927非用药者在随后6个月内死亡,校正风险比0.67,该结果可以解释为,15例患者在确诊肺炎后使用他汀类药物治疗6个月可以防止1例患者死亡。与未使用他汀类药物人群相比,长期用药者肺炎确诊6个月中死亡风险大大降低。

参考文献:BMJ 2011

加拿大多伦多大学的Margaret Herridge博士等对109例急性呼吸窘迫综合征(ARDS)患者研究发现,患者病情好转后的5年间均存在不同程度的躯体功能不全和情感功能障碍,无法完全康复。尽管肺容积和肺活量测定结果均基本正常,这些患者6分钟步行试验中位步行距离为436米,仅为对照者的76%,SF-36躯体功能评分也明显偏低(41 vs 50)。除劳动力降低外,患者还存在躯体和神经心理疾病包括交往障碍或性功能障碍。51%的患者至少发生1次被医生确诊的抑郁和(或)焦虑,27%的患者自述新发心理健康问题,如焦虑、抑郁或创伤后应激综合征等。

参考文献:NEJM 2011

大量证据表明,歧视可能会给被歧视者乃至整个社会带来严重的负面影响。荷兰蒂尔堡大学的Diederik Stapel及其同事研究发现,脏乱的环境可能是一个被忽视的引起成见和歧视的原因。在两个现场实验中,脏乱的环境(如乱丢的垃圾或有裂缝的人行道及废弃的自行车)确实可以在真实世界促进成见和歧视;而通过三个实验室实验发现,对结构和条理的个人需求与成见和歧视有很高的关联度。这些结果大大推动了我们对于物理环境对成见和歧视的影响的认识,也提示政策制定者,应对混乱的环境引起足够的重视,防止居民区环境陷入脏乱,以减少人们的成见和歧视。

参考文献:Science 2011

2011年初,全球最大的生物科技公司--安进制药(Amgen)宣布将斥资10亿美元收购私立生物制药企业BioVex。对于Amgen来说,BioVex的吸引之处在于该公司正在开发的一种新型溶瘤疫苗OncoVEX,目前这种新型制剂已经进入Ⅲ期临床实验,而且它有可能成为治疗黑素瘤和头颈癌的新一代药物。OncoVEX是溶瘤病毒,可进入固体瘤内导致癌症细胞死亡,并可提高免疫系统对抗癌症细胞的能力。2009年BioVex公司公布的OncoVex治疗黑素瘤患者的Ⅱ期临床结果显示,13名患者疗效显著,9名患者癌症症状完全消失。收购BioVex有望让Amgen在现有辅助性治疗产品的基础上新增对抗癌症的直接治疗药物,从而扩增产品线。

参考文献:Nature Biotechnology 2011

丝裂原活化蛋白激酶p38(p38 MAPK)参与了许多炎症活动,是近年来研究的热点之一。p38 MAPK抑制剂在类风湿关节炎、银屑病等很多疾病模型中被证实有良好疗效。最新研究成果则表明p38 MAPK抑制剂在囊性纤维化、特发性肺间质纤维化,以及慢性阻塞性肺病的发生、发展、持续和/或加剧中起着极为重要的作用。 美国有20万人患有特发性肺纤维化(IPF),欧洲为13.5万人。最近,美国InterMune公司的Esbriet(p38 MAPK抑制剂)在欧洲获批上市,用于治疗IPF,是首个在欧洲获准的IPF治疗药,但FDA至今尚未批准这种药物进入美国市场。

参考文献:Nature Biotechnology 2011

Copyright 1994-2015 Cinkate.com.cn All Rights Reserved 沪ICP备10014127号-8