『手牵手医学新知』第一百六十二期
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中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所在一项世界上样本量最大的胰腺癌易感基因研究中,新发现了5个胰腺癌易感基因。研究人员首先用981名胰腺癌患者和1991名正常对照者的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析,并在另外一组2603名胰腺癌患者和2877名 正常对照者中进行了验证,确定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现,携带这5个易感基因的人发生胰腺癌的风险比非携带者高6倍。

参考文献:Nature genetics 2012

中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所在一项世界上样本量最大的胰腺癌易感基因研究中,新发现了5个胰腺癌易感基因。研究人员首先用981名胰腺癌患者和1991名正常对照者的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析,并在另外一组2603名胰腺癌患者和2877名 正常对照者中进行了验证,确定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现,携带这5个易感基因的人发生胰腺癌的风险比非携带者高6倍。

参考文献:Nature genetics 2012

中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所在一项世界上样本量最大的胰腺癌易感基因研究中,新发现了5个胰腺癌易感基因。研究人员首先用981名胰腺癌患者和1991名正常对照者的基因组DNA进行全基因组遗传变异的关联分析,并在另外一组2603名胰腺癌患者和2877名 正常对照者中进行了验证,确定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5个染色体区域遗传变异是导致胰腺癌发生的易感因素。他们发现,携带这5个易感基因的人发生胰腺癌的风险比非携带者高6倍。

参考文献:Nature genetics 2012

微小RNA(miRNA)是一类内源性、保守、稳定的非编码短单链RNA,在转录后水平调节靶基因表达。P53家族的成员TAp73是一种在许多生物过程中都起着重要作用的转录因子,包括在神经元的发育过程中。英国、意大利、法国、美国和加拿大等国的科学家联合发表研究报告称,他们发现在小鼠皮层的神经元中p73所驱动的是miR-34a的表达,而非miR-34b或miR-34c。反过来,miR-34a也会调节突触靶蛋白的表达,包括突触synaptotagmin-1和syntaxin-1A。 将miR-34a过度表达后,发现海马、脊髓形态学发生改变,从而引起相关电生理学变化及脊髓动能的下降。这说明TAp73/miR-34a轴在神经元功能发挥中起着关键作用,同时也加强了miR-34a在神经元发育中的重要地位。

参考文献:PNAS 2011

女性应怎样才能减少与环境有关的乳腺癌风险?2011年12月7日,圣安东尼奥乳癌研讨会上,美国国家科学院下属医学研究院一支乳腺癌研究团队公布的一项长达365页乳腺癌与环境因素报告指出:尽量避免不必要的医学辐射;如有可能放弃使用综合雌激素进行更年期治疗;戒烟戒酒或限制烟酒;保持健康体重和定期运动;尽量减少或避免接触化学品。但报告同时指出,多项研究显示:染发剂的使用和来自手机等的非电离辐射不太可能对女性患乳腺癌的风险产生影响。报告提出:在不确定因素未得到证实前,应先尽量避免已知风险因素。

参考文献:BMJ 2011

澳大利亚学者研究发现,胰岛内硫酸乙酰肝素对NOD小鼠β细胞的存活有重要意义。体外培养时,胰岛β细胞内的硫酸乙酰肝素会向细胞表面转移,该过程加速β细胞死亡。体外给予β细胞肝素(硫酸乙酰肝素类似物)可保护β细胞免于死亡并增强其对活性氧自由基的抵抗性。利用乙酰肝素酶处理胰岛可促进胰岛细胞凋亡。给予NOD小鼠乙酰肝素酶抑制剂PI-88可防止胰岛内硫酸乙酰肝素降解并延缓糖尿病发病。胰岛内浸润的单核细胞可分泌乙酰肝素酶,促进NOD小鼠胰岛细胞自身免疫损伤。因此,抑制胰岛内硫酸乙酰肝素降解有望成为未来1型糖尿病治疗的新靶点。

参考文献:JCI 2012

外胚层发育不良症伴免疫缺陷(EDI)是X连锁的免疫和发育障碍性疾病,由编码NF-κB重要调节因子(NEMO)的基因突变引起。近日,美国国家过敏症和传染病研究所等研究人员报道了2例具有正常的NEMO编码序列的EDI患者,不能表达正常水平的全长NEMO蛋白,造成IL-12启动子部位NF-κB分子的补充受损,进而引起IL-12的表达缺陷。进一步研究发现NEMO表达降低与核IKKα磷酸化作用的减少有关,同时IL-12启动子部位存在IKKα连接缺陷。

参考文献:J Clin Invest 2012

对于人体实体器官移植,要确保移植物长期存活需要终生服用免疫抑制剂,而这又带来严重的不良反应,而且增加了患者的发病率和死亡率。试验显示某些免疫干预诱导的免疫耐受则可以避免上述情况。 西班牙巴塞罗那大学附属巴塞罗那医院的Felix Bohne等从一个移植患者停用免疫抑制剂的多中心试验中,发现耐受和不耐受的患者在移植物内参与铁代谢调控的基因表达方面不同,而且与不耐受的患者相比,免疫耐受患者血浆内铁调素和铁蛋白水平升高,肝细胞内铁沉积增加。

参考文献:JCI 2012

日本名古屋大学医学研究生院口腔及颌面外科等科室的研究人员研究发现牙髓干细胞促进大鼠脊髓完全横断后的运动恢复,研究人员将成人牙髓干细胞(DPSCs)和来自人剥脱乳牙的干细胞(SHEDs)移植到脊髓横断大鼠模型中。研究发现移植的干细胞抑制了脊髓损伤诱导神经元、星形胶质细胞和少突胶质细胞凋亡,通过抑制多个轴突生长抑制剂促进横断轴突的再生,此外还分化成成熟的少突神经胶质细胞代替丧失功能的细胞。研究证明牙源性干细胞促进神经元再生活性,为脊髓损伤的治疗提供了一种新方法。

参考文献:J Clin Invest 2012

英国学者最新研究发现,视黄酸受体γ(RAR-γ)和肝受体类似物-1(Lrh-1)联同Oct4、Sox2、Klf4和c-Myc等4种调控因子可以迅速活化内源性多能性基因Oct4、Rex-1和Nanog的表达,加速小鼠胚胎成纤维细胞向诱导多能干细胞(iPSCs)转化。这些调控因子联合也能促进人类原代新生儿和成人成纤维细胞向iPSCs转化,后者成熟度较人类胚胎干细胞更低,并具有正常的染色体组型和良好的基因学稳定性。经过KSR/FGF培养后,这类iPSCs不仅在形态学上接近于人类胚胎干细胞,其基因表达模式和信号依赖途径也与小鼠基态胚胎干细胞类似。该技术使人们能更方便地对人体细胞进行重组,有效提升了iPSCs的转化效率。

参考文献:PNAS 2011

俄罗斯莫斯科心脏病学研究中心的Maya Safarova等报道了一特殊病例,一位85岁男性通过CT发现枕骨大孔左侧边缘有一1.2X0.7 cm的金属异物,且无神经损伤的临床或影像学证据。 老人表示,意外发生在3岁,他的哥哥无意中用手枪射中了他的头部,子弹从鼻子下方穿过,但随后仅有几个小时的意识丧失,也从未进行任何特殊的治疗。之后,他成为专业的工程师,甚至获得苏联国家奖励。经过详细检查后,医生确定患者无需任何干预治疗,但在未来不能做核磁共振成像检查。

参考文献:NEJM 2011

“李庭博图”(Lichtenberg Figures)一般是分支状的,是高电压沿着电气绝缘材料表面或内部放电,而形成树状或者蕨类植物状雕塑样式,呈现一种微型“雷雨”景观。瑞士卢加诺的Tanja Schmidhauser博士报道称,一位19岁的女孩被附近的闪电击中后,皮肤出现李庭博图。女孩讲述,她只是短暂的失去意识,并发现自己倒在湿地里,随后便呼喊救命。在送往医院的途中,女孩出现窦性心律失常,双腿感觉异常,但生命体征及心电图检查正常。血清学检查发现,肌酸激酶、肌钙蛋白Ⅰ和电解质水平在正常范围。临床检查中发现,患者腿部内侧出现类似蕨类植物的叶子状无痛的红斑,称为李庭博图图形。但18小时后,皮肤的红斑分枝完全消失。

参考文献:NEJM 2011

美国杜克大学研究人员Robb Kociol及同事对17个国家(美国、加拿大、澳大利亚、新西兰和13个欧洲国家)5571位ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者进行研究,发现美国患者平均住院时间最短,仅为3天(2天~4天),德国受试者平均住院时间最长,为8天(6天~11天),但美国患者30天内再次入院率最高(14.5%vs 9.9%; P<0.001),疾病严重程度增加、基线心率高和心电图高危改变均是患者30天内再入院的重要预测因素。

参考文献:JAMA 2012

伦敦大学科学家研制出世界首批临床级人类胚胎干细胞,并提交给英国干细胞库。伦敦大学国王学院妇产科名誉教授Peter Braude介绍到,临床级干细胞研制成功标志着人类胚胎干细胞应用于临床迈出了重要一步。该胚胎干细胞系是从经体外受精获得胚胎中提取培育而成。此次研制出干细胞在被捐赠出来的时候就具有“临床级”质量,不需要经历以往昂贵而又危险的转换试验过程,故被称为“xeno-free 干细胞系”。目前国王学院已经成功提取两种新的“xeno-free 干细胞系”,并已提交给干细胞库。新研制出人类胚胎肝细胞有望在不久将来应用于膝盖严重受损、失明、心血管等疾病的临床治疗。

参考文献:BMJ 2011

哈佛大学医学院的研究者日前开发出一种名为“morbidostat”的设备,凭借该设备研究人员获得了大肠杆菌在抗生素治疗过程中获得抗药性的动态变化数据。通过监测细菌生长并调整药物浓度以提供一种恒定选择压力,研究人员实时监测细菌种群内药物抗性的基因组演变。他们测出了最初对药物敏感的大肠杆菌的全基因组序列,以及在25天的药物使用过程中所分离出这种细菌的全基因组序列。他们鉴别出携带变异的新药物抗性,同时洞察到抗药性演化过程中的变异顺序和途径。

参考文献:nature genetics 2012

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