『手牵手医学新知』第一百一十期
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冲动(即不考虑后果的行为)是多种精神疾病、自杀和暴力行为的共同人格特征。美国国立卫生研究院神经遗传学实验室的Laura Bevilacqua等研究发现,HTR2B基因突变可以导致个体冲动行为增加。 该研究发现冲动的产生与个体HTR2B基因中的终止密码子突变相关。HTR2B基因编码血清素2B受体,基因变异抑制了受体的合成,导致脑部伏隔核中血清素大量耗损,削弱了大脑预见行为后果的机能而易冲动。在芬兰的暴力犯罪男性中出现HTR2B基因变异的概率约是正常人群的3倍(芬兰暴力罪犯17人/228人VS芬兰普通人群7人/295人)。HTR2B基因敲除的小鼠冲动行为增加。

参考文献:Nature 2010

考古学家在西伯利亚南部的一个山洞中,发现了三万年前一名年轻女性的指骨化石。然而,她既不是早期现代人,也不是尼安德特人,而属于一种我们尚不了解的类群。 科学家们认为这一类群是人类家族灭绝的旁支,暂名为\"丹尼索瓦人\"(Denisovans)。通过比较尼安德特人、现代人与丹尼索瓦人的基因组序列,研究者们发现丹尼索瓦人和尼安德特人是姐妹群关系(由同一祖先衍生的两个分支),他们的祖先早前便与现代人祖先分道扬镳。科学家们从新几内亚地区的居民中取得基因样本,对比发现美拉尼西亚人至少有4%-6%的基因来自丹尼索瓦人。发现于西伯利亚的丹尼索瓦人,却与东南亚人群有亲缘关系,这说明当时丹尼索瓦人一定在亚洲广泛分布。 据推测,30万~40万年前,可能有一支人类祖先走出非洲,迅速分异为生活在欧洲的尼安德特人和亚洲的丹尼索瓦人。现代人的祖先则是7万~8万年前才离开非洲的,他们先后遇到了尼安德特人与丹尼索瓦人,并有了一定的基因交流。

参考文献:Nature 2010

关于癫痫患儿长期病死率的前瞻性研究很少,来自芬兰的一项长达40年的随访结果显示:癫痫患儿远期发生与癫痫相关的突然、不明原因死亡的风险显著增加,未达到临床缓解的患儿死亡风险更大。 该研究于1964年纳入245例癫痫患儿,年龄小于16岁,随访40年。分析显示,癫痫患者死亡率为24%(60/245),是普通人群的3倍。对于未达到临床缓解的患者,死亡率高达48%(51/107)。在死亡的60例患者中,33例(55%)与癫痫有关,其中与癫痫相关的突然或不明原因死亡18例(30%),明确或可能因咬伤致死的9例(15%),意外溺水死亡的6例(10%)。

参考文献:N Engl J Med 2010

美国加州大学的Glantz博士等近来指出,尽管2005年以来,有吸烟镜头的美国电影数量已下降,但仍有太多电影出现了吸烟镜头,可能导致青少年效仿吸烟。研究者调查了1991年至2009年间美国票房冠军电影中吸烟镜头的次数,发现电影中吸烟镜头次数2005年达到高峰(3967次),以后逐渐下降51%,至2009年为1935次。经常观看有吸烟镜头的影片会导致青少年效仿而使吸烟风险增加2~3倍。Glantz博士等建议,在电影内容评级指标中引入\"吸烟\",在电影播放前插播反烟草广告等措施以减少影片对青少年的不良影响。

参考文献:JAMA 2010

紫锥菊用于治疗感冒和流感具有悠久的历史。然而美国威斯康星大学麦迪逊分校的Bruce Barrett博士等通过研究却惊讶地发现,广泛应用于感冒治疗的紫锥菊实际上并没什么作用。 研究纳入719例新发感冒患者,受试者被随机分成4组,第1组:174人不服药;2组:182人服用安慰剂,药瓶未标明药物;第3组:179人服用紫锥菊,药瓶未标明药物;第4组:184人服用紫锥菊,药瓶标明药物。第3、4组受试者24小时内服用相当于10克紫锥菊根(干品)制成的药,以后每4天服用5克。研究显示,无论是从感冒持续时间还是严重程度上看,紫锥菊与安慰剂并无统计学差异,4组感冒过程分别为7.03天、6.87天、6.76 和6.34天。对洗鼻后溶解物进行的检测显示,4组受试者的炎症介质8-异构前列腺素和中性粒细胞无统计学差异。

参考文献:Ann Intern Med 2010

人们往往认为全脂奶制品对健康不利,但美国哈佛大学公共卫生学院的Dariush Mozaffarian博士等研究发现,全脂奶制品中所富含的反式棕榈烯酸可降低2型糖尿病的发生风险。研究纳入3700多名65岁以上的老年人,研究开始时(1992年),研究者评估受试者血糖、血脂、反式棕榈烯酸水平等指标,并随访至2006年。研究发现,反式棕榈烯酸水平高的人,其身体脂肪少,高密度脂蛋白水平高,总血脂水平低,而且这类受试者胰岛素抵抗不明显,患糖尿病风险低,与反式棕榈烯酸水平最低的受试者相比,反式棕榈烯酸水平最高的受试者患糖尿病的风险降低60%。尽管如此,研究者还是表示,虽然富含反式棕榈烯酸的奶制品能降低2型糖尿病的发生风险,但鉴于其热量及饱和脂肪酸含量均高,不建议盲目增加摄取量。

参考文献:Ann Intern Med 2010

高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与心血管疾病(CVD)风险呈负相关早已被证明。而目前关于降低CVD风险的国家指南将关注点主要集中在了降低低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平方面,他汀类药物(主要作用是减少LDL-C)也因此备受关注。美国塔夫茨医学中心的Richard Karas博士等的研究显示,他汀类药物并不影响HDL-C与心肌梗死之间的负相关关系,HDL-C水平低下的患者,即便接受了他汀类药物治疗,也不会降低心肌梗死的发生风险。 20项随机对照研究被纳入分析,共观察随访543210个病人年,含7838例心肌梗死。研究证实,HDL-C水平和心肌梗死的发生率之间呈负相关。在每1000个病人年中,HDL-C水平每降低0.26mmol/L,他汀治疗组和对照组就分别有7.1和8.3例心肌梗死发生。在对他汀治疗组和对照组进行比较后发现,HDL-C水平和心肌梗死发生率之间的负相关关系在两组之间无显著差异。

参考文献:Ann Intern Med 2010

淋巴水肿是乳腺癌幸存者最关心的并发症之一,可能引起上肢水肿和局部不适,影响躯体功能和生活质量。传统观点认为举重会导致淋巴水肿,故乳腺癌幸存者常被警告要避免举重。而美国宾夕法尼亚大学医学院的Kathryn Schmitz等的研究却表明,举重并不会增加乳腺癌幸存者的淋巴水肿发生率。 154例病程1~5年的单侧乳腺癌幸存者分别进入举重干预组和对照组,观察期为1年。结果显示,举重组共有11%的患者发生BCRL事件,对照组有17%,P=0.04。在超过5个淋巴结清扫的病例中,举重组仅有7%发生了BCRL,而对照组则高达22%,P=0.03。

参考文献:JAMA 2010

加拿大多伦多大学的Diana Choi等最新研究显示,促红细胞生成素(EPO)有促进胰岛β细胞增殖、抗凋亡,以及抗炎和促血管生成的功能,对胰岛β细胞发挥显著保护作用。1型和2型糖尿病小鼠在注射EPO后,血糖较治疗前明显降低且在整个研究期内都低于对照组小鼠。EPO可直接促进胰岛β细胞的功能,其作用不依赖外周胰岛素敏感性的升高;此外还可扩大胰岛β细胞区域,促进胰腺内血管生成。EPO通过JAK2信号转导途径促进STAT5的活化和bcl-xL、c-myc基因的转录,同时还可降低IL-1B、TNF、IL-6和MCP-1等炎症因子的转录水平。

参考文献:J. Exp. Med. 2010

孕期是胎儿中枢神经系统发育的关键时期。美国约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的Parul Christian博士等在尼泊尔农村开展的关于孕期补充微量营养素(即铁、锌等矿物质和维生素)对后代智力和运动能力影响的研究显示,在这样一个普遍缺铁的地区,后代的智力及良好的运动能力,与胎儿期补充铁/叶酸呈正相关。 研究纳入尼泊尔农村676例7岁~9岁的儿童,其母亲在孕早期到产后三个月的时期内曾随机接受每日铁/叶酸、铁/叶酸/锌、或上述三种营养素再加上另外11种微量营养素的多重微量营养素补充(以上各组都补充维生素A),或仅补充维生素A(对照组)。 结果显示,铁/叶酸组的智力、执行力和运动能力评估都显著优于对照组,而其他各微量营养素补充组与对照组的差异则不明显。

参考文献:JAMA 2010

伊马替尼被认为是对新诊断慢性粒细胞白血病(CML) 患者慢性期的最佳初始治疗,但仅有一少部分患者达到完全分子学缓解。来自法国的一项随机对照研究显示:伊马替尼联合聚乙二醇干扰素α-2a治疗慢性期CML患者,可提高分子学缓解率。研究共纳入636例未经治疗的CML患者,均处于慢性期。随机分为单药伊马替尼、伊马替尼联合阿糖胞苷或聚乙二醇干扰素α-2a。结果显示,经12个月治疗后各组细胞遗传学缓解率无显著差异。接受伊马替尼和聚乙二醇干扰素α-2a组的分子学缓解率(30%)显著优于单用400 mg伊马替尼组(14%) (P = 0.001)。接受阿糖胞苷患者的常见不良反应是胃肠道事件,聚乙二醇干扰素α-2a患者常见皮疹和抑郁。

参考文献:N Engl J Med 2010

巨噬细胞游走抑制因子(MIF)可以刺激巨噬细胞表达TNF-α、IL-1β、IL-6和IL-8等多种细胞因子,在炎症、败血症和自身免疫疾病中都有它的参与。耶鲁大学、香港中文大学和澳大利亚Monash大学的科研人员近来证实,一种针对巨噬细胞游走抑制因子(MIF)的小分子拮抗剂可用于自身免疫性狼疮肾炎的治疗。 研究者在NZB/NZW F1和MRL/lpr自发性狼疮小鼠模型验证了这种异恶唑甲酯类小分子拮抗剂的疗效。模型小鼠给予MIF拮抗剂后,狼疮小鼠的肾脏病变明显减轻,小鼠的肾脏功能和病理均有所改善。给予MIF拮抗剂的小鼠肾脏组织中CD74+和CXCR4+的淋巴细胞明显减少,促炎因子和趋化因子表达减少。但是,模型小鼠的自身抗体产生和T/B淋巴细胞的活化并未受到影响。

参考文献:J Immunol 2010

2010年11月18日,78岁的2008年诺贝尔生理学或医学奖获得者Luc Montagnier受聘于上海交通大学,上海交大投巨资成立以他名字命名的生物医学研究所。Montagnier教授因1983年发现HIV病毒而闻名, 2008年,蒙塔尼教授因发现HIV而被授予诺贝尔生理学和医学奖。 Montagnier教授将在交通大学从事一项极具争议性的工作:他声称在高度稀释的水溶液中的细菌DNA和艾滋病毒DNA能够诱导水分子发射电磁波信号,并认为该信号构成了病原体与自闭症、阿尔茨海默症等疾病之间的关系。

参考文献:Science 2010

气候改变对全球的生态事件(如很多物种的繁殖和迁徙)有重大影响。美国加州大学戴维斯分校的Brian Todd及其团队通过对美国南卡罗来纳州一块湿地上的10种两栖动物的繁殖与气候的关系进行研究发现,随着地球变暖,两栖动物的繁殖时间正在以空前的速度改变。30年的数据显示,在所研究的10种两栖动物中,有4种的繁殖期或延迟或提前了15.3天~76.4天。而繁殖期的推迟或提前会通过可用资源和捕食率的改变影响大型两栖动物幼崽的成长。

参考文献:

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