自闭症谱系障碍是一种可遗传的神经发育障碍性疾病。自闭症的症状包括社交障碍、交流能力差、固守仪式的重复行为，在儿童早期出现，持续终生。遗传学研究已经证明，至少有两个基因簇与自闭症和智力缺陷有关。这两个基因分别编码翻译控制蛋白和突触功能蛋白。美国纽约大学神经科学中心的研究人员对这两种蛋白及其交互信号对自闭症的影响进行了综述。在这篇综述中，研究人员重点讨论了编码这两种蛋白基因的单基因突变模式与自闭症的关系。大量研究数据表明，翻译控制蛋白和突触功能蛋白之间存在一定联系，其中一个失调会对另一个产生不利影响。

人们普遍认为，由于自然选择更青睐于能够使机体产生轻微病变的病原体，因此，随着时间的推移，毒力在新宿主体内会减弱。高毒力病原会缩短宿主寿命，但可导致疾病更快的传播，二者之间常常存在一种权衡。在HIV感染中，高HIV病毒载量会增加性行为的传播风险，但会缩短宿主寿命。Rebecca Payne等在博兹瓦纳和南非研究了适应HLA分子的HIV对其毒力的影响。HLA分子，如HLA-B*57、HLA-B*58:01，可以延缓疾病进展。研究人员发现，相比南非，博茨瓦纳的HIV流行更早，成人血清阳性率更高，对HLA分子（包括HLA-B*57/58:01）的适应性也更高。这些数据显示，HIV进化速度较快，对最具保护性的HLA等位基因的适应性有助于降低病毒载人群中的复制能力，长此以往，HIV毒力就减弱了。

在创伤修复过程中，为了帮助形成肉芽组织，单核细胞离开血液循环系统进入组织，并分化为纤维细胞。纤维细胞也存在于在纤维化相关疾病的病灶中。在健康组织中，虽然单核细胞也进入组织，然而，不知是什么原因，几乎没有单核细胞分化为纤维细胞。德克萨斯农工大学的Darrell Pilling等人发现，健康人体组织中的纤维母细胞可以分泌一种神经引导蛋白Slit2，该蛋白可以抑制人纤维细胞的分化。在小鼠中，注射Slit2蛋白可以抑制博来霉素诱导的肺纤维化。在肺功能相对正常的肺纤维化病人的肺组织中，Slit2分布较为普遍，而晚期肺纤维化病人的病灶中Slit2蛋白较少。该研究表明，调控Slit2信号可能是治疗纤维症的一个有效方法。

三阴性乳腺癌（TNBCs）是指缺乏雌激素受体（ER）、孕酮受体（PR）及人表皮生长因子受体2（HER2）表达的一种乳腺癌。缺氧诱导因子（HIFs）及其靶基因产物在TNBCs中高度活跃。美国约翰霍普金斯大学的Debangshu Samanta等研究人员发现，用化疗药物紫杉醇或吉西他滨治疗TNBCs可诱导HIFs的表达及转录活性。化疗诱导的HIF活性通过白细胞介素-6和白细胞介素-8信号丰富了乳腺癌干细胞群，并增加了多重耐药性1的表达。无论是在体外还是体内，同时使用HIF抑制剂可以避免乳腺癌干细胞对紫杉醇或吉西他滨产生抗性，从而根治肿瘤。活组织检查表明，HIF-1α或HIF靶基因表达的增加与乳腺癌的总生存期减少相关，这种相关性在TNBCs基本亚型病人或只进行化疗的病人中尤其明显。

生长激素分泌的增加能够导致儿童患巨人症和成人患肢端肥大症。然而，这两种疾病产生的基因因素目前并不清楚。 G. Trivellin及其同事对43名巨人症患者和248名肢端肥大症患者的样本进行了遗传学分析，发现染色体Xq26微重复和GPR101突变是导致巨人症和肢端肥大症的罪魁祸首。研究人员在13名巨人症患者的样本中发现了染色体Xq26微重复。其中4名来自于2个不相关的家族中，而其余9名为散发病例。248名肢端肥大症患者中，有11名具有GPR101突变，这些突变大多存在于肿瘤中。将这一突变基因转染到大鼠GH3细胞中，能够导致生长激素的释放和分泌生长激素的细胞的增殖。综上所述，早期巨人症是由染色体Xq26.3基因重复导致的。研究人员还在肢端肥大症的成人患者中发现了GPR101的重复突变。

我们常把哗众取宠、耸人听闻的“科学”新闻归咎于媒体或记者，然而其根源可能并非如此。英国一项分析称，学院及相关机构在最初报道研究时就已经走上了“歧途”，导致后续的相关新闻也无一例外受到了影响。 健康类新闻影响着大众的健康行为，然而它们往往并不科学。 卡迪夫大学的Sumner教授等对英国最好的20家大学2011年发表的462篇报道及其相关研究论文，以及新闻报道的内容进行了比对。结果发现，学院提供的“权威”报道中，40%在建议部分有所夸大、33%夸大了因果关系、36%在动物实验推及到人的环节进行了过分渲染。而这些夸张又导致后续的新闻报道也在相应部分出现了程度更大的夸张。 要想减少误导大众的健康类新闻，或许关键在于提高科学研究的原始报道的准确性。

英国一项研究表明，有自残行为的青少年在成年早期可能会出现一系列的问题。 研究人员对英国西南部1991年4月1日～1992年12月31日间出生的14062名活产婴儿及其父母进行了队列研究，并在这些青少年16岁～17岁时发放了9383份调查问卷，最终有4799份报告被纳入分析。主要观察指标为18岁时心理健康问题（抑郁和焦虑），自我报告药物滥用（酒精、大麻、吸烟和非法药物），16岁和19岁时的受教育程度，19岁时的职业，以及21岁时的自残行为。 结果显示，曾有过自残行为的青少年，成年后患精神疾病、再次自残、滥用药物的几率更高；有自杀意图的自残青少年风险更强。这些发现说明，对有自残行为的青少年需要尽早进行诊断和治疗。

最近，美国宾夕法尼亚州大学的研究人员探索了线粒体DNA（mtDNA）异质性在一特定人群中的普遍程度，从而为与mtDNA有关的疾病的传播提供见解。该项研究揭示，mtDNA异质性是动态变化的，而且母系传代过程中的变化受到线粒体瓶颈的影响，母亲的年龄越大，孩子的mtDNA异质性越多。 研究人员分析了祖先是欧洲人的39对母亲-孩子的mtDNA。结果发现，平均每人携带一个异质性，大约1/8的受试者携带与疾病有关的异质性，次等位基因频率≥1。这比人类细胞核基因组的突变率高了大约1个数量级。此外，母亲的生育年龄与孩子体内的mtDNA异质性数量存在正向关系，这可能与线粒体瓶颈有关。而母亲与孩子的mtDNA的不同很大程度上是由于卵子形成过程中的线粒体瓶颈造成的。

《新英格兰医学杂志》近期发表文章指出，辛伐他汀不能改善急性呼吸窘迫综合征（ARDS）患者的临床预后。 英国贝尔法斯特女王大学的Daniel F. McAuley等开展了一项随机临床试验，使用辛伐他汀治疗48h内发病的ARDS患者。540名患者被随机分为辛伐他汀（80mg/d）组或安慰剂组，持续观察28天。观察28天内脱离呼吸机、肺外器官衰竭的天数，28天时的死亡率以及用药安全性等指标。 结果发现，两组病人在脱离呼吸机（辛伐他丁组12.9+9.9，安慰剂组11.5+10.4，P=0.21）、肺外器官衰竭（辛伐他丁组19.4+11.1，安慰剂组17.8+11.7，P=0.11）的平均天数以及28天时的死亡率（辛伐他丁组22%，安慰剂组26.8%，P=0.23）均无显著差异。两组药物相关不良反应的发生率亦无明显差异。

危重症患者的早期营养支持的最佳途径存在着不确定性，为了研究这个问题，英国的Sheila E. Harvey等研究人员进行了一项随机对照临床试验。研究以意料之外的、进入33个英国重症监护病房（ICU）的患者作为研究对象，随机将这些患者分配入肠内营养组或肠外营养组，在患者进入ICU后的36个小时内开始营养支持，持续5天。主要终点是30天的全因死亡率。 共有2388例患者被纳入分析，其中，肠内组1191例，肠外组1197例。30天时，患者死亡率肠外组为33.1%，肠内组为34.2%。肠外组的低血糖和呕吐发生率较肠内组显著降低。传染性并发症、90天死亡率、次要终点、不良事件发生率两组无显著差异。两组热量摄入亦相似，大多数患者未达到摄入目标。 肠内与肠外的早期营养支持对危重症患者的30天死亡率没有明显差异。

为了验证通过邀请人群进行可屈性乙状结肠镜（FS）检查是否能有效降低结直肠癌的发病率和死亡率，挪威研究人员开展了一项被称为NORCCAP的随机对照临床试验。 研究共纳入100210例年龄在55～64岁、生活在挪威两个特定地区的受试人群。研究人员通过邮件的方式，邀请受试人群进行一次FS检测（n = 10392）或者进行一次FS检测以及粪便隐血检查(FOBT)（n = 10388），并将这两组的情况与不采取干预措施的对照组（n =79430）进展比较。 中位随访11年后，研究结果显示，邀请组的FS或FS+FOBT检测率分别为65%和61%（P<0.001）。邀请组的整体结直肠癌发病率和结肠癌死亡率都低于对照组，但全因死亡率无显著差异。

美国Mercy KM博士等分析了美国国家银屑病基金会的一年两次的患者调查数据，以评估美国银屑病及银屑病关节炎患者的治疗现状和患者满意度。 结果发现，在5604例患者中，银屑病患者存在着很大比例的不治疗现象，不治疗的比例分别为：轻度36.6%～49.2%，中度23.6%～35.5%，重度9.4%～29.7%。在治疗患者中，单一局部用药的患者比例分别为中度29.5%和重度21.5%。最常用的光线疗法为紫外线B照射，而甲氨蝶呤是最常用的口服制剂。虽然停用生物制剂的主要原因是不良反应和无效，但不能获得足够的医疗保险覆盖也是停药的一个最常见的原因。52.3%的银屑病患者和45.5%的银屑病关节炎患者对治疗不满意。 该研究认为，美国银屑病和银屑病关节炎患者的治疗存在很大问题，包括不治疗和治疗不足。

最新研究显示，双磷酸盐能通过灭活人体表皮生长因子受体（HER）家族的酪氨酸激酶（TKIs）受体，抑制其下游信号传导，降低由HER驱动的肺癌、乳腺癌和结肠癌细胞的活力，从而起到一定的抗癌效应。 美国Agnes Stachnik等进行了一系列实验，以评估双磷酸盐预防和治疗HER驱动的相关癌症的效果。结果发现，双磷酸盐能抑制HER1驱动的癌细胞株HCC827 NSCLCs的克隆形成，抑制表达HER1wt 的MB231三阴性乳腺癌。对于移植了癌细胞株的小鼠，经口、鼻饲给予双磷酸盐均能显著降低肿瘤体积。此外，双磷酸盐能在HER激酶区域内与TKIs结合，增强吉非替尼和埃罗替尼的抗癌效应，克服后者的耐药性。 该研究认为，双磷酸盐能有效治疗和预防HER1驱动的非小细胞肺癌和乳腺癌。

支架设计在厚度、表面聚合物和药物释放等方面的改良促进了药物洗脱支架的临床预后。Thomas Pilgrim等在瑞士九家医院开展随机、单盲、非劣效性试验，随机指定2119位不小于18岁的、行新的超薄生物可降解高分子西罗莫司洗脱支架介入术与持久高分子依维莫司洗脱支架介入术的患者，比较两者安全性和有效性。结果发现，在最低排除标准和遵守双联抗血小板治疗的患者群体中，新支架的安全性和有效性都不差于持久性的。且分层分析发现，心肌梗死性ST段升高组应用新支架的临床结局更好。

美国德克萨斯MD安德森癌症研究中心的一项研究发现，靶向KRAS通路和线粒体呼吸的药物联合，或可用于胰腺癌的治疗。相关研究论文发表于《自然》杂志。 利用Kras/p53小鼠模型(该模型中致癌基因Kras的表达可以被阻断)，研究者发现，休眠肿瘤干细胞亚群在小鼠体内仍可存活，并导致了日后的肿瘤复发。进一步研究发现，这群肿瘤干细胞的存活依赖于氧化磷酸化。 转录组学和代谢分析显示，存活的细胞亚群与线粒体功能、自噬和溶酶体活性相关的基因表达显著上调；细胞代谢所需的能量高度依赖线粒体活性，对糖酵解的依赖降低。与之相一致的是，存活细胞对氧化磷酸化抑制剂敏感，后者可抑制肿瘤复发。

肿瘤微环境影响着癌症对治疗的反应，这一点已经越来越明确。宾夕法尼亚大学的研究人员发现，肿瘤基质细胞能够通过旁分泌和近分泌的方式与癌细胞相互“沟通”，从而促使癌细胞抵抗放化疗。 研究发现，基质细胞通过外泌体诱导的抗病毒信号与乳腺癌细胞间进行了复杂的交流，其结果是对治疗“不感冒”的乳腺癌细胞亚群得以扩增，肿瘤再次开启生长模式。基质细胞释放出外泌体，它们能够刺激乳腺癌细胞上的模式识别受体RIG-1，从而激活STAT1相关的抗病毒信号。同时，基质细胞还通过近分泌直接作用于乳腺癌细胞上的NOTCH3。两种途径最后都归结为一步：STAT1促使的转录反应，抵抗治疗的肿瘤起始细胞扩增。 这提示，抗病毒和NOTCH3通路可作为药物靶点来改善乳腺癌的治疗。

《美国医学会杂志》近期发表文章指出，近年来，临床报告标题中的首字母缩写词使用率增加，使用的质量却大幅下降。为帮助广大研究者正确使用常用医学术语缩写词，Pottegard A等对2000年～2012年间5个主要的医学专业领域（精神病、风湿病、呼吸内科、内分泌、心血管病）临床报告标题中首字母缩写词的使用以及使用的科学性和文学质量开展了一项随机性研究。对14965篇论文的鉴定结果显示，首字母缩写词的使用率随着年份而增加，从2000年的4%增加到2012年的12.4%（P＜0.001）。首字母缩写词的质量评分却显著下降（P＜0.001），从2000年的9.25下降到 2012年的5.50。为确保医学论文首字母缩写词的适当使用，医学期刊编辑非常有必要对作者论文缩写词的使用进行引导和审核。

欧洲前列腺癌随机筛查研究（ERSPC）的9年和11年随访数据显示，筛查显著降低了前列腺癌的死亡率，但是筛查工作因过度诊断等不良事件而备受争议。近期，ERSPC更新了截止至2010年的9年、11年和13年的截断分析结果。 ERSPC在8个欧洲国家队50~74岁的男性进行前列腺特异性抗原测试，合格者随机分为干预组和对照组。13年随访截断数据显示，干预组和对照组分别确诊7408和6107个前列腺癌病例。两组间9年、11年和13年的前列腺癌发生率率比分别为1.91、1.66和1.57。前列腺癌死亡率率比则分别为0.85、0.78和0.79。绝对风险降低0.11每1000人年或1.28每1000随机男性。 此次更新确认，PSA检测能够显著降低前列腺癌死亡率。因此，筛查仍是需要的。

先前的安慰剂对照试验表明，金雀花碱能够将6个月时的戒烟成功率增加一倍。于是，NIH的Natalie Walker等比较了金雀花碱与尼古丁替代治疗（NRT）的效果。结果发现，金雀花碱的戒烟效果优于NRT，但自报告不良事件较高。 研究人员在新西兰进行了一项实效性、开放标签的非劣性试验。1310名有意愿戒烟的吸烟者以1:1的比例随机分配至金雀花碱组和NRT组。结果显示，1个月时，仍然在戒烟的比例两组分别为40%和31%。在1周、2个月和6个月时，金雀花碱的戒烟效果优于NRT组。在一个预先设置的对主要结果进行的亚组分析中，金雀花碱的女性戒烟效果优于NRT，男性戒烟效果则不劣于NRT。

美国Jonas DE等人研究发现，对于无症状成人，无须进行颈动脉狭窄的筛查。研究人员对3项随机对照研究进行荟萃分析，共纳入5226人，平均年龄65岁至68岁，男性平均占66%～100%，平均随访3年～9年。研究发现，颈动脉狭窄≥50%和≥70%患者颈动脉狭窄筛查敏感性分别为90%、98%，特异性分别为88%、94%。颈动脉狭窄是卒中的危险因素，但颈动脉狭窄在普通人群的发病较少，约为1.0%，普通人群筛查时易出现较高的假阳性率，这可能导致后续带来严重伤害风险的测试和手术。目前并未发现直接证据支持无症状者进行颈动脉狭窄筛查有益，而且检查颈动脉狭窄和颈动脉内膜切除术均可导致伤害。美国预防服务工作组（USPSTF）也建议，对于无症状成人，无须进行颈动脉狭窄筛查。