『手牵手医学新知』第六十二期
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Whitehead生物医学研究所的David Page等将人类基因与人类\"近亲\"黑猩猩作对比,发现Y染色体与黑猩猩的差异度为30%,而人类其它基因与猩猩的差异度为28%,也即人类的Y染色体与常染色体存在2个百分点的进化程度差异。David表示人类Y染色体的进化速度如此之快,其中的一个原因是受精过程中大量的精子间存在激烈竞争。对于黑猩猩来说,数只雄性黑猩猩与同一雌性进行交配,若个体能产生更多精子从理论上说更容易让雌性怀孕,也就会把它优越的精子生成基因传给下一代。

参考文献:Nature2010

芬兰和英国研究者通过观察性研究发现,基于DNA微阵技术确定细菌属,敏感性高、特异性高,并且检测时间比传统方法时间少。这项研究收集了临床疑似脓毒症者的血液培养阳性样本2107例,分别通过传统培养和分子检测分析。分子检测通过聚合酶链反应和微阵方法扩增和检测50种菌属的gyrB、parE和mecA基因来确定感染原种属。结果发现,分子检测法检出1807例(86%)病原菌,敏感性为94.7%,特异性为98.8%。检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)菌血症的敏感性和特异性均达到100%。分子检测比传统培养法平均快18小时。

参考文献:Lancet 2010

美国加州大学的研究人员发现肿瘤生长因子β激酶1(TGF-β-activated kinase 1,TAK1)有助于防止肝损伤,对肝病及肝癌治疗或有启发作用。TAK1是MAP3K家族中的一员,通过Toll样受体和IL-1等受体活化两种特异性的蛋白质--NF-κB和JNK。TAK1下调NF-κB和JNK可以减缓细胞死亡,降低肿瘤的发生。Brenner等建立了一个缺失Tak1基因的小鼠模型,该小鼠不能产生TAK1蛋白。研究人员发现缺失TAK1蛋白的小鼠其肝脏细胞的死亡率非常高。由于代偿的作用,肝脏将产生过量的肝细胞,并导致肝脏发生炎症和纤维化等肝脏损伤,最终形成癌症。

参考文献:PNAS 2010

α干扰素是临床上常用的肝炎治疗药物,是病毒性肝炎最有效的治疗药物之一。但是,α干扰素治疗丙肝的疗效存在很大的个体差异,仅有60%左右的丙肝患者对α干扰素治疗有反应。同白种人相比,美国黑人丙肝患者对α干扰素的反应性相对较差。对于这一现象,NIH的ZoltanPos等人通过基因组学分析,认为种族并不是影响干扰素疗效的关键因素。α干扰素在黑人和白人丙肝患者的疗效差别可能与个体对HCV病毒本身的反应差异有关。

参考文献:PNAS 2010

造影剂诱发的肾病(contrast-induced nephropathy,CIN)是静脉用碘化造影剂后一种常见的并发症,且预后不良。 美国卡罗来纳医学中心的Mitchell AM等招募了633例接受CECT检查的患者(静脉造影剂),并进行了前瞻性的长期随访(2007年6月至2009年1月)。结果发现,CIN发生率为11%,15例患者(2%)在造影后45天内死亡,其中6例是经判断为CIN后死亡。7例患者(1%)发生严重的肾功能衰竭,其中6例为CIN患者。在这6例CIN合并严重肾功能衰竭的患者中,4例死亡,而且经专家判断肾衰是引起该4例患者死亡的重要原因。 该研究认为,在门诊中,CECT后CIN发生率超过10%,且是严重的肾功能衰竭和死亡的重要风险因素。

参考文献:Clin J Am SocNephrol 2010

阿兹海默症是最常见的痴呆症原因,全世界有超过1500万人受到这种疾病的影响。爱因斯坦医学院的Amy Sanders等研究发现胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因变异与记忆力衰退延缓及痴呆症发病风险降低相关。 1994年~2009年间,523位70岁以上老人参加研究,平均随访4.3年共发生40例痴呆症。受试者中CETP缬氨酸纯合子概率43.5%,缬氨酸纯合子基因携带者记忆功能衰退速度显著延缓,痴呆症发病风险更低(HR=0.28,P<0.05),即携带有利的胆固醇酯转运蛋白基因变异人群比没有携带人群患痴呆症的几率低70%。 该试验提示CETP基因变异和记忆力衰退延缓和较低痴呆症发病风险相关,未来的研究需要对CETP基因与痴呆症之间可能存在的保护性关系作进一步评估。

参考文献:JAMA2010

经皮肝胆管引流是否应该常规作为胰腺癌及其他肿瘤导致的梗阻黄疸的首选治疗措施呢?van der Gaag等通过随机对照研究证实,胰腺癌切除术前行经皮肝胆管引流对改善患者预后无益,反而会增加因内镜逆行胰胆管造影(ERCP)所致的直接或间接不良事件。 ERCP胆道内引流支架植入一次成功的比例仅为75%,而且46%的患者在行ERCP期间或ERCP后出现各种并发症,包括胰腺炎、穿孔、出血和胆管炎,个别病例症状较为严重,甚至无法再行胰腺癌切除术。此外,在发生胆管炎的患者中,一半以上是由于支架堵塞导致;支架植入组患者胰腺癌切除术的手术并发症为74%,远高于一期切除的39%。

参考文献:N Engl J Med 2009

美国波士顿大学学者对819491名65岁以上美国退伍军人的基础疾病、用药情况与痴呆症的联系进行了调查,结果显示,与普通降压药和血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)相比,服用血管紧张素受体拮抗剂(ARB)可以更显著地降低老年痴呆症发病风险(19% vs 24%)。ARB组中原本患有老年痴呆症的患者住院治疗和死亡的风险分别降低49%和17%,而ARB和ACEI联合用药可使住院风险下降67%,显示出ARB类药物对老年痴呆症突出的保护作用。

参考文献:BMJ 2010

丹麦哥本哈根大学医院的研究人员回顾了美国和欧洲关于维生素D与骨折发生风险的随机对照试验,并对其中的7项试验进行了分析,共包括68517人,平均年龄70岁(年龄47岁~107岁),平均研究时间36个月。分析发现,无论受试者的年龄、性别或是否曾经骨折,每天仅服用维生素D(10~20微克)无法降低骨折发生风险,但钙和维生素D同用(钙1000毫克、维生素D10~20微克)可显著降低骨折发生风险。与每天只服用维生素D的受试者相比,钙和维生素D同服的受试者全身骨折发生风险降低8%,髋关节骨折风险降低16%。根据该研究结果,临床上应建议患者每天服用钙与维生素D(钙1000毫克、维生素D10~20微克)而不是仅服用维生素D来预防骨折。

参考文献:BMJ 2010

PRP(platelet-rich plasma,含高浓度血小板的血浆)注射疗法是一种新型的治疗慢性跟腱病的方法,荷兰鹿特丹大学的研究人员将54名18岁~70岁的慢性跟腱病患者随机分为PRP组和安慰剂组,用调查问卷表(VISA-A)对受试者跟腱疼痛和功能情况进行评分,结果发现治疗24周时,与安慰剂组相比,PRP组VISA-A分数改善情况,受试者治疗主观满意度无显著差异。PRP注射并没有更大地改善慢性跟腱病患者的疼痛和活动能力,临床上不应推广用PRP注射疗法治疗慢性跟腱病。

参考文献:JAMA 2010

催产素是目前治疗产后出血的标准用药,但是当不具备使用条件时,舌下含服米索前列醇可作为静脉给予催产素的有效替代选择。研究者纳入产后出血患者809例,随机分为米索前列醇组(n=407):800μg舌下含服;催产素组(n=402):40 IU静脉滴注。 结果:米索前列醇组和催产素组治疗后20分钟活动性出血的控制率分别为89%和90%,治疗后出血达到或超过300ml的患者分别占34%和31%。舌下含服米索前列醇与静脉催产素预防产后出血疗效相当,米索前列醇可替代催产素。

参考文献:Lancet 2010

继发性淋巴管水肿是乳腺癌切除术及腋窝淋巴结清扫术后的常见并发症,既往的预防策略是教育患者进行局部锻炼。西班牙阿尔卡拉大学理疗学院的Lacomba等开展的一项随机单盲临床研究证实:早期进行理疗,能够有效预防乳腺癌术后的继发性淋巴管水肿。 2005年5月至2007年6月间,120位女性患者随机入组,分别接受早期理疗+健康教育(理疗组)和单纯健康教育(对照组)方案来预防继发性淋巴管水肿的发生。随访一年后,理疗组仅有4例(7%)发生继发性淋巴管水肿,远低于对照组的发生率(14例,25%),组间有显著差异。提示早期理疗能够有效预防继发性淋巴管水肿的发生。

参考文献:BMJ 2010

荷兰研究者比较了第二代依维莫司洗脱支架与紫杉醇洗脱支架的安全性和有效性。1800位患者随机接受依维莫司洗脱支架或紫杉醇洗脱支架。第一终点为12个月的安全性与有效性的复合终点。依维莫司组897位患者中56人出现第一复合终点;紫杉醇组903人中82人出现第一复合终点(RR=0.69)。依维莫司组共有6人支架血栓形成,紫杉醇组为23人(RR=0.26); 依维莫司组心肌梗死发生率为3%,紫杉醇组为5%(RR=0.52);两组靶血管学运重建率分别为2%与6%。研究提示,依维莫司洗脱支架安全性和有效性优于紫杉醇洗脱支架。据此,研究者建议紫杉醇洗脱支架不应再在日常临床实践中使用。

参考文献:Lancet 2010

英国曼彻斯特大学的ChristopheGriffiths等比较了ustekinumab(IL-12和IL-23阻滞剂)和依那西普(TNF-α抑制剂)治疗银屑病的效果发现,Ustekinumab治疗银屑病优于依那西普。 研究者将903例有中到重度银屑病的患者随机分为三组:第一组皮下注射45mg的ustekinumab(第0周和第4周),第二组皮下注射90 mg的ustekinumab(第0周和第4周),第三组使用大剂量依那西普(50 mg,每周2次,共12周)。主要终点是12周时银屑病皮损面积和严重程度指数(PASI)至少改善了75%的患者比率。 12周时,PASI至少改善了75%的患者比率,在接受45 mg ustekinumab治疗者中为67.5%,在接受90 mg ustekinumab治疗者中为73.8%,在接受依那西普治疗者中为56.8%。对依那西普没有疗效反应的病人中,换用ustekinumab治疗后,48.9%的患者在12周内PASI至少改善了75%。

参考文献:NEJM 2010

吸烟释放出超过60种可能引发DNA突变的化学物质,是世界范围内最主要的引起癌症的生活习惯。应用高通量测序技术,研究人员检测了突变负担与吸烟之间的关系。研究发现,每一支烟可能引发15种突变,一支烟的突变可能性不大,但是日复一日终将促成基因癌变。研究小组还鉴定了一个与肺癌相关的基因--CHD7,早在2008年,研究小组就已经找到CHD7,到目前才确认它的变异可引发肺癌。癌症相关基因的发现,为以基因为靶位的癌症治疗带来了新的希望。

参考文献:Nature 2010

美国北卡罗来纳大学的Mansfield等通过分析长期部署在伊拉克和阿富汗军事人员配偶的精神健康,发现长期军事部署对军人妻子精神卫生健康有不利影响。 研究者检查了2003年至2006年期间,250626名现役美军士兵妻子接受门诊治疗的电子病历数据。发现与未被部署人员的妻子相比,丈夫被部署1 ~ 11个月的妇女中的下列诊断较多:抑郁障碍、睡眠障碍、焦虑以及急性应激反应和适应障碍。部署超过11个月,与下列病例额外增加相关:抑郁障碍额外增加39.3例,睡眠障碍额外增加23.5例,焦虑额外增加18.7例,急性应激反应和适应障碍额外增加16.4例。

参考文献:NEJM 2010

罗切斯特大学Dorsey等人的分析显示,经过1994年~2003年间的翻倍,美国生物医学科研经费增幅逐渐放缓。自2003年至2007年,美国生物医学科研经费由755亿美元增长至1011亿美元。2007年,美国国立卫生研究院和工业界总共投入902亿美元的科研基金;而2008年,同样来源的基金仅为888亿美元,降幅约为2%。调整通货膨胀之后,尽管2003年~2007年间科研基金的年复合增长率为3.4%,但远远低于1994年~2003年间的水平(7.8%,P<0.001)。

参考文献:JAMA 2010

一名47岁的女性患者因躯干和四肢广泛、疼痛的皮损2周,入住西班牙San Cecilio大学医院。该患者有高胆固醇血症、糖尿病史及10年的银屑病史,既往用药史包括皮质类固醇、卡泊三醇和甲氨蝶呤。5个月前,银屑病有所好转,于是中断了治疗。查体见界线清晰、红色边缘、贝帽状、覆有鳞屑及硬壳的斑区。实验室检查显示高血糖症及高胆固醇血症。医生做出了蛎壳状银屑病的诊断,并用含20%水杨酸和糠酸莫米松乳膏的矿脂局部涂抹加以治疗。3周后皮损好转。然后加用阿达木单抗,14周后,皮损完全消退。

参考文献:NEJM 2010

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