『手牵手医学新知』第十二期
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脊髓性肌萎缩(SMA)是由SMN1和 SMN2基因突变所致的一种常染色体隐性遗传疾病,是造成儿童死亡的常见神经系统疾病之一。研究人员诱导一个SMA患儿的皮肤成纤维细胞生成\"诱导多能干细胞\"(iPS),并形成神经前体细胞,后者产生了神经组织和运动神经元,并能保持SMN1表达缺失的特征性表现型。iPS内低表达的SMN蛋白可以被丙戊酸和妥布霉素逆转。因此,iPS技术有望用于SMA及其他遗传性疾病治疗的研究。

参考文献:

韦格纳肉芽肿(WG)的经典治疗方案为环磷酰胺+糖皮质激素,本研究对于8名患多种系统疾病的难治性WG病人采用雷帕霉素治疗,总时间为3年。用药后只有4人获持续缓解,后有5人因疾病进展,合并新的肿瘤或肺炎而停用药,3个病人中有一个病人病情稳定45周后又复发。该研究提示雷帕霉素对于难治性韦格纳肉芽肿作用有限,而对于非高危的病人效果如何还有待论证。

参考文献:J Rheumatol 2009

澳大利亚的Maria Makrides及其同事开展了一项随机对照试验,旨在确定高剂量的食物性DHA对早产婴儿神经系统发育是否有影响。试验对象是妊娠33周之前出生的婴儿,他们来自5家澳大利亚的医院。纳入研究的657名婴儿中,有93.5%的婴儿完成了为期18个月的随访。 研究人员应用Bayley Mental Development Index (MDI)估测神经系统的发育情况, 该指数所评估的有记忆力、解决问题的能力、早期的数字概念及语言。他们发现,高剂量DHA组与标准剂量组之间,平均MDI没有差别,但喂以高剂量DHA食物的早产女婴,其MDI分数比标准剂量DHA组早产女婴的分数显著要高,而MDI分数在这2组的早产男婴中则没有差别。 在妊娠23至33周之间出生的婴儿存在着一系列的营养不足、器官不成熟以及 \"疾病\"等。该试验为人们在将来用较高剂量的DHA进行干预指出一条道路。鉴于这类婴儿缺乏治疗认知延迟的替代疗法以及目前DHA剂量的表观安全性,并且男婴对干预治疗缺乏反应,有理由进行更进一步的研究。

参考文献:JAMA 2009

西罗莫司用于移植后抗排斥反应,与移植后肾小球损伤及肾病综合征的发病相关;足细胞损伤与局灶性节段性肾小球硬化症也同西罗莫司治疗相关。为了研究其损伤机制,法国科学家将人足细胞暴露于有效药物浓度的西罗莫司,2天后细胞存活能力未受影响,而细胞表现型与细胞骨架重组发生了改变;维持足细胞完整性的足细胞分化标记WT1丢失。这些数据显示,西罗莫司可损伤足细胞的完整性,从而诱发肾小球损伤。

参考文献:

研究者收集241份RA患者的血清,通过抗CCP2(anti-CCP2 assay)的方法,定量检测抗CCP滴度。同时记录这些患者的人口学信息、吸烟史、影像学信息、血沉以及C反应蛋白。分析抗CCP抗体滴度和RF滴度与疾病参数以及吸烟史之间的关系。 与之前的研究一致,抗CCP阳性患者关节侵蚀发生率较高(56% vs 20%),抗CCP滴度与关节侵蚀的严重程度无关,与ESR和CRP的水平无关,也与年龄、病程无关。有趣的是,发现在吸烟者中,有着较高的抗CCP滴度(452 units/ml vs 229 units/ml, 吸烟者 vs 非吸烟者 p=0.02)。 抗CCP滴度与疾病的临床参数无关,但是与是否吸烟有关。与之相反,RF与吸烟之间则没有这种关系。这与RA病因研究一致,既往研究表明,吸烟可能是RA发病的一种因素。同时这也说明,抗CCP与RF产生的免疫机理可能并不相同。

参考文献:Ann Rheum Dis 2009

消化不良的治疗,占用了医生大量的时间和精力,同时也让社会承担了较高的治疗费用。尽管目前已有治疗共识和治疗指南,但是对于消化不良初治患者,如何治疗性价比最高,仍然需要确定。为此,研究人员比较了上台阶和下台阶的治疗方法。 共有664位患者参加本试验。其中由抗酸剂、受体阻滞剂和质子泵抑制剂组成的上台阶治疗组有341人,由以上3种药物组成的下台阶组有323人。结果在6个月时,上台阶组和下台阶组治疗成功的患者数分别是238(72%)和219(70%)。上台阶组的平均医疗费用比下台阶组低(228 vs 245; p=0·0008)。尽管两组的疗效类似,但对于初治者来说,上台阶的治疗方法在前6个月性价比是最高的。

参考文献:Lancet 2009

纤维肌痛综合征(FMS)是一种非关节性风湿病,以慢性广泛性肌肉疼痛、乏力、睡眠障碍等症状为主要表现,该病在北美和欧洲的流行率在0.5~5.8%之间。 德国萨尔布吕肯医院从2008年开始,对抗抑郁药物治疗FMS的疗效进行荟萃分析。研究纳入18项相关临床随机对照试验,共有1427名试验参与者。分析显示,患有FMS的病人服用抗抑郁药物后可以减轻疼痛、乏力和情绪低下,并改善睡眠和HRQOL。其中对患者疼痛的改善以三环和四环抗抑郁药效果最明显,单胺氧化酶抑制剂 、选择性5-羟色胺再摄取抑制剂、5-羟色胺与去甲肾上腺素再摄取抑制剂疗效依次降低。 由于目前仍然缺乏抗抑郁药物对FMS长期有效的证据,建议在治疗开始前,充分考虑抗抑郁药物的不良反应及患者其他伴随疾病,并定期重新评估,以判断抗抑郁药物对FMS患者是否利大于弊。

参考文献:JAMA 2009

瑞典卡罗林斯卡学院科学家近期对瑞典200万个家庭,900多万个人进行调查,其中包括35,985名精神分裂症和40,487名躁郁症患者及各自亲属。结果显示不但是家庭中有精神分裂症或躁郁症的患者,其家人患精神分裂症或躁郁症的风险较高;两者之中任何一种疾病的患者,其家人患有另一种疾病的风险也比较高。 研究人员认为该研究结果,为这两种疾病都与遗传相关并且拥有部分共同遗传基因提供了可信证据。如果两者拥有共同遗传基因,那么在临床诊断与治疗上是否需要将两者做目前这样严格的区分,需要重新评估。

参考文献:Lancet 2009

大部分女性狼疮肾炎患者都能成功怀孕,即使是肾脏损害严重的患者也不例外。但孕期及产后常见肾脏复发(renal flare),严重可导致急性肾衰和母亲死亡。 来自《肾脏透析移植》(NDT)杂志的一项多中心研究显示,孕前肾脏状态可预测肾脏复发,部分缓解的患者肾脏复发风险增加3倍,无缓解患者肾脏复发风险增加9倍。受孕时补体水平低下者母儿风险增加19倍;孕期应用阿司匹林可降低新生儿风险降低89%。二者是独立的风险预测指标。

参考文献:

《英国医学杂志》新闻报道称,乳癌的患病率及所获得的诊治手段均受种族影响。其中白人妇女乳癌患病率最高,其次分别为黑人加勒比族妇女(RR 0.80) 、印度妇女(RR 0.68)、非洲黑人妇女(RR 0.66) 、巴基斯坦妇女(RR 0.59)、中国妇女(RR 0.54) 、孟加拉国妇女(RR 0.23)(均与白人妇女比较)。 诊断上,白人妇女被诊断为乳癌时最易记录疾病分期(75%),最差是孟加拉国妇女,只有55%诊断时记录疾病分期。治疗上,不同种族患者接受手术治疗、激素治疗、放疗及化疗的方式各有侧重。

参考文献:British Medical Journal 2009

台北社区保健和医疗中心报告一例急性痛风性关节炎患者,可能与服用伟哥有关。伟哥用于治疗男性勃起功能障碍,主要不良反应包括头疼,面部潮红等。患者男性,41岁,无疾病史,无家族史,无药物过敏史。患者自述近5个月右趾骨处疼痛6~7次,查体发现右趾骨处发红,肿胀,实验室检查尿酸偏高,其他均正常,诊断为急性痛风性关节炎。医生推测患者的急性痛风性关节炎可能与服用伟哥有关。疼痛缓解后,进行确认试验,服用50mg伟哥后,症状再次发作。

参考文献:J Rheumatol 2009

系统性红斑狼疮(SLE)经常与其他疾病共存。糖尿病是其中之一。为分析SLE合并糖尿病患者的临床特征,研究者观察了485名SLE患者,对这些患者进行尿糖的筛查和糖耐量试验。结果发现9名患者为糖尿病患者,其中2型糖尿病4人,1型糖尿病3人,激素导致的糖尿病2人。在这些糖尿病患者中,肾脏受累者3人(其中2人为Ⅳ型狼疮肾炎),2人有周围神经病变,2人有视网膜病变和白内障,1人有心绞痛。 这说明SLE合并糖尿病患者容易发生这些糖尿病的并发症,需要极大的临床关注。另外,尽管理论上认为这类患者容易发生动脉粥样硬化,但是在这项研究中只有1人发生心绞痛。

参考文献:

美国明尼苏达大学医疗研究中心对美国肾脏数据系统标准分析档案中自1995-2003年期间46471名首次进行肾移植患者的数据进行研究,分析移植后首次感染发病率与有关临床因素的关系。研究发现在移植后早期和晚期,不同感染类型(细菌、病毒、真菌和寄生虫)的感染频率相对稳定。与移植后感染有关的临床因素包括移植前透析时间,移植前供受体巨细胞病毒、HBV、HCV血清学状态等。尽管找到了上述危险因素,但移植后感染的发病率并没有大的改善。

参考文献:

类风湿性关节炎(RA)患者的心血管疾病(CVD)风险是显著增加的,主要原因包括遗传、各种CVD风险因素和RA的炎症情况等。与相同体重和身高的健康人群比较,RA患者有更高的体内脂肪含量,而这导致RA患者的体重指数(BMI)超标,达到超重和肥胖,引起相关的CVD风险的发生。 研究者对378例RA患者的BMI、疾病活动度、相关的CVD风险因素和CVD治疗药物等进行了评估研究。结果发现:BMI与高血压、高密度脂蛋白、胰岛素抵抗和MetS密切相关,OR值分别是1.28、1.10、1.13和1.15(P值均<0.05)。多变量分析显示,BMI与CVD风险因素的相关性最强,其次分别是降脂治疗、年龄、抗高血压治疗和性别。在体重正常、超重和肥胖的RA患者之间,高血压、胰岛素抵抗和MetS的患病率明显不同(P值均<0.01)。同时,因风险因素数量的不同,RA患者的BMI也显著不同(P<0.01)。 该研究结论认为,RA患者BMI升高,则CVD风险也会随之增加,而且该种联系是独立于其他因素之外的。所以,为了减少CVD的发病,RA患者应该降低体重,进行减肥。

参考文献:Ann Rheum Dis 2009

2009年1月《Ann Rheum Dis》发表了瑞典Karolinska医学院环境卫生学院HKallberg等人的研究论文,阐明了饮酒(以及吸烟和HLA-DRB1等位基因共同表位)与类风湿性关节炎(Rheumatoid Arthritis,RA)的发病风险之间的关系。研究证实,适量饮酒可以降低类风湿性关节炎的发病风险。 研究数据来源于两个独立的RA病例对照研究:the Swedish EIRA(RA患者1204人,对照871人);the Danish CACORA(RA患者444人,对照533人)。分析了不同饮酒量与RA之间的风险比(Odds Ratios,OA)。 结果证实,对照人群酒精消耗量明显高于RA人群(P<0.05);酒精消耗量越高,RA发病风险越低(P<0.001)。在饮酒的人群中,同饮酒量最低的一半人群相比,25%饮酒量最高的人群中RA的发病风险降低40-50%。

参考文献:Ann Rheum Dis 2009

2009年1月17日《英国医学杂志》刊报道,英国研究者发现随着放射工作从业者接受辐射的增加,他们患癌的风险也会增加。但\"健康工人效应\"显示放射工作从业者总体死亡率低于一般人群。\"健康工人效应\"是指在职业病研究中观察到的某职业工人总死亡率比一般人群低的现象。由于这些职业工人多为年轻和中年人,且他们都通过体格检查才从事该职业,故他们比一般人群健康,即工作人群中的总发病率与死亡率低于一般人群。文章提醒,研究其他职业人群时不要忽略 \"健康工人效应\"。

参考文献:British Medical Journal 2009

2009年1月在《美国肾脏病杂志》发表了一期增刊专门报道了美国地区的肾脏病数据系统(USRD)公布的2008年年度数据报告。该报告专门就2006年的美国人群肾脏病发病及治疗进行了数据统计,发现美国人肾病的发病率还在不断升高,此次报告也是USRD的第20份年度总结报告。 在2006年,美国新增110854例终末期肾病患者。目前,整个美国共有506256例终末期肾病患者。2006年,在美国,共进行了18052例肾脏移植手术。截止2006年年底,整个美国共有151502例患者的移植肾脏功能完好。2006年美国人群肾脏病的发病率增加了3.4%,上升至360例/每百万人群,也是近5年的最高发病率。 该报告认为,目前美国人肾病发病率还在不断攀升,公众及国家对肾病患者的关注度也在不断加大。对于那些合并心血管疾病的肾病患者和易受不良事件困扰的肾病人群,更应该早期发现、早期教育、及时干预治疗,并对风险因素进行控制,以提高长期预后。

参考文献:Am J Kidney Dis 2009

2009年1月17日《柳叶刀》(The Lancet)引援《Health Affairs》的文章:逐年增长的慢性病正在加剧美国的社会负担。2005年的数据显示,44%的美国人患有至少一种慢性病;13%的美国人患有三种或三种以上的慢性病。至2020年,美国将有1.57亿居民患有1种或多种慢性病;其中,8100万人存在多种临床症状。 未来25年内,美国糖尿病患者将翻一番(从2400万增加到4800万),其他慢性疾病也有类似的增长趋势。目前,美国死亡人口中,2/3的人因下述5中慢性病之一而死亡,包括肿瘤、慢性阻塞性肺部疾病、糖尿病、心脏病、中风等。 目前,美国医疗费用的3/4用于慢性病的治疗(每年1.7万亿美元);76%的医疗支出用于处理常见的5种慢性临床症状,上述疾病患病率的增加使其相关治疗费用成为美国居民的主要家庭支出。65岁以上人群每年用于多种慢性病的治疗费用平均为1292美元/年。

参考文献:

根据最新分析,人类对物种的捕获正在改变着物种的大小和繁殖规律,而这些打破了大自然的和谐。进化生态学家Chris和他的同伴们据此查阅了34篇科学文献,在这些文献中共涉及29个物种(大多数是鱼类,也有一些无脊椎动物、哺乳动物和植物)。 研究者发现,处于过度开发的物种它的改变速度是自然进化的4倍,是其他人为因素的1.5倍。此外,几乎所有处于过度开发的物种,无论是大角羊还是喜马拉雅雪莲都在变小,繁殖速度在增加。研究者声称,尽管某些物种的改变对于人类的食用是有利的,但这将最终破坏生态平衡。

参考文献:

为了研究SLE患者工作适应能力下降的风险及预测因素,香港科学家通过一项断层问卷研究评估中国SLE患者的职业状况。共147位SLE患者参加此项研究。确诊SLE时,有105人在职,其中37%(39人)的患者在平均病程10.0±6.1年后失去了工作能力;这39人中有56%(22人)在SLE确诊2年内失去工作能力。Cox回归分析显示,老年、疲劳、疾病活动度高是工作适应能力下降的独立的预测因素。

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