睡眠不足和昼夜节律的破坏都会对健康产生负面影响，包括肥胖、心血管疾病和认知障碍，但其中所涉及的机制目前仍不清楚。美国德州大学西南医学中心的Carla S. Möller-Levet等人发现，睡眠不足会影响人体血液转录组表达，扰乱其生物钟调节。他们将26位参与者分为两组：睡眠不足组（每天不超过5.70小时）和充足睡眠组（每天8.5小时睡眠时间）。随后从每个参与者中取10个全血样本进行RNA分析。结果发现，睡眠不足引起711个基因的表达上调或下调。睡眠不足能将生理节奏相关基因数量从1855降至1481。受睡眠不足影响的基因与生理节奏、睡眠稳态、氧化应激以及代谢相关。这些生物过程可能会涉及睡眠不足对健康的负面影响。

加拿大多伦多儿童医院的Janet Markle等研究发现，肠道微生物通过性激素来影响自身免疫性疾病的风险。 通过非肥胖型1型糖尿病小鼠模型，研究人员证实，在生命早期微生物暴露决定着性激素的水平，修饰自身免疫性疾病的进展过程。雌性小鼠比雄性对自身免疫性疾病更加易感，雄性因睾酮水平较高而得到保护。但是，无菌环境中这种性别差异则消失。研究人员将雄性小鼠的肠道内容物转移到雌性小鼠的肠道中后发现，雌性小鼠这时得到了保护而不会出现1型糖尿病的症状。抑制睾酮的活性可逆转这种保护性作用。

肿瘤转移涉及到一系列的生物步骤，在这一过程中，肿瘤细胞获得侵入周围组织和脱离原肿瘤部位而存活的能力。在早期阶段，癌细胞发生上皮-间质转化（EMT）。WNT/β-catenin的信号被认为与EMT和转移有关。广州中山大学的Junchao Cai等的研究显示，表达microRNA374A（MIR-374A）的转移性乳腺癌细胞中WNT/β-catenin的信号呈现高表达。在体外和体内乳腺癌细胞系中，miR-374A的高表达促进EMT和转移。此外miR-374A直接抑制与Wnt/β-catenin有关的多个负调控过程，包括WIF1，PTEN，WNT5A。值得注意的是，原发肿瘤样本高表达miR-374A往往伴有远端转移，而且与患者的无转移生存率差有关。这些结果表明，miR-374A可持续激活Wnt基因/β-catenin的信号表达，可能代表了治疗转移性乳腺癌的早期靶标。

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种B细胞恶性增殖肿瘤。根据IGHV突变的水平可以分为两种主要的临床和分子亚型。巴塞罗那大学医学院的Marta Kulis等人通过全基因组亚硫酸氢盐测序和高密度微阵列技术对139名CLL患者和一些成熟B细胞亚群的DNA甲基化进行了研究。结果发现，CLL的两类分子亚型具有不同的DNA甲基化组，似乎代表了来自不同的正常B细胞亚群的表观遗传印记。在新生和记忆B细胞之间，以及CLL两个分子亚型与正常B细胞之间最常见的不同就是DNA的低甲基化。虽然DNA甲基化和基因表达的相关性很差，但研究人员发现基因体CpG二核苷酸的甲基化与基因表达成正相关或负相关。他们还发现，DNA甲基化能够用于区分新的CLL临床亚型。这项研究表明，基因小体的甲基化水平可能对白血病的发生具有功能和临床意义。

卒中常见于老年人，然而约有10%的患者发病年龄小于50岁。荷兰奈梅亨大学医学中心的Loes Rutten-Jacobs等开展的研究显示，如果50岁之前出现卒中或短暂性脑缺血发作，则之后几十年的死亡风险升高至少3倍。 1980年1月～2010年11月，发病年龄在18岁～50岁的959名患者入组，其中有短暂性脑缺血发作（TIA）262名、缺血性卒中606名、脑出血91名。中位随访11.1年。随访结束时192名患者死亡（20.0%）。发病30天后生存者，20年累计死亡率为TIA组24.9%、缺血性卒中组26.8%、脑出血组13.7%，他们与普通人标化预期死亡率比分别为2.6、3.9、3.9。

大量研究表明，出生时低体重可以降低肌肉蛋白激酶的表达，糖耐量受损。近日，奥地利维也纳医科大学的研究人员统计了2006年和2007年采用药物治疗糖尿病的325000名患者，重点分析生命早期营养不足和罹患糖尿病风险之间的相关性。研究人员统计了1917年～2007年间，所有糖尿病患者占他们出生当年的百分比。研究发现，在出现饥荒前后的一段时期，患糖尿病的风险明显增高。患糖尿病风险低的地区很少受到饥荒的影响。该研究表明，糖尿病的发生风险和该地区的财富有关，在胎儿期和出生后早期确保充足的营养很重要。

丹麦哥本哈根大学的Nicolai Haase等对既往研究数据进行的荟萃分析发现，与使用晶体或白蛋白相比，使用羟乙基淀粉130/0.38-0.45治疗脓毒血症患者，显著增加患者接受肾脏替代治疗、输注红细胞和发生严重不良事件的风险，不能使脓毒血症患者临床获益。2012年9月前的9项随机对照研究的3456例脓毒症患者入组，羟乙基淀粉组患者更多接受肾脏替代治疗（RR 1.36）、急性肾损伤风险更高（1.18）、输注红细胞患者更多（1.29）、出现严重不良事件的患者更多（1.30）。

使用依地酸（EDTA）二钠螯合疗法治疗动脉粥样硬化已超过50年，但尚缺乏其有效性的证据。哥伦比亚大学的Gervasio Lamas等探讨了基于EDTA的螯合疗法是否可以减少曾患心梗患者的心血管事件。 共有1708名曾患心梗患者入组，螯合治疗组839名、安慰剂组869名。中位随访时间55个月。螯合治疗组注射40次螯合溶液（3g EDTA二钠，7g抗坏血酸盐、维生素B、电解质、普鲁卡因和肝素）。结果显示，螯合治疗组和安慰剂组各终点事件的发生率分别为：死亡率（螯合治疗组10% vs 安慰剂组11%）、心梗（6% vs 8%）、卒中（1.2% vs 1.5%）、行冠状动脉重建术（15% vs 18%）、因心绞痛入院率（1.6% vs 2.1%）。 研究表明，EDTA二钠螯合疗法可适当减少曾患心梗患者心血管事件的发生，但其作为常规用药的证据还不充分。

为评估在传统静脉溶栓治疗后加用介入治疗是否能够提高对卒中的疗效和安全性，美国辛辛那提大学神经科学研究所的Joseph P. Broderick博士等开展了一项研究。 起病后3小时内的急性中到重度卒中患者按照2:1的比例随机入组，对照组（222例）单纯静脉注射组织型纤溶酶原激活剂（t-PA）溶栓治疗，干预组（434例）在静脉溶栓后加用动脉介入治疗。主要观察终点为治疗后90天时Rankin评分低于2分（分值范围0～6，分数越高表示残疾越严重）。结果显示，介入组与干预组分别有40.8%和38.7%的患者到达治疗终点，死亡率分别为19.1%和21.6%，急性颅内出血不良事件的发生率分别为6.2%和5.9%，组间均无显著差异。 研究提示，在单纯静脉溶栓治疗的基础上加用动脉介入治疗，并不能提高对急性缺血性卒中患者的疗效和安全性，有过度治疗的嫌疑。

意大利Niguarda Ca’ Granda医院神经外科的Alfonso Ciccone博士等开展的一项比较动脉介入与静脉溶栓治疗急性缺血性卒中的随机对照研究发现，动脉介入治疗未显示出优势。 362例起病后4.5小时内的急性缺血性卒中患者随机入组，介入组采用重组组织型纤溶酶原激活剂（t-PA）进行动脉溶栓，静脉组则通过静脉滴注t-PA来治疗。 结果显示，3个月时，介入组和静脉组分别有30.4%（55例）和34.8%（63例）的患者达到无后遗症存活，校正了年龄、性别、卒中严重程度及基线时房颤状态等指标后，两组疗效的OR为0.71，P=0.16，组间无显著差异。安全性方面，两组患者治疗7天内颅内出血发生率均为6%，其他严重不良事件的发生率和死亡率也相当。

以色列国家儿童糖尿病研究中心的Moshe Phillip博士等开展的一项多国、多中心、随机交叉试验显示，与传感器增强型胰岛素泵治疗相比，人工胰腺体系治疗院外糖尿病患者可减少夜间低血糖症，且血糖控制得到改善。 该研究共纳入56例院外1型糖尿病患者，在连续两个夜晚，随机接受第一个夜晚人工胰腺，第二个夜晚传感器增强型胰岛素泵治疗，或颠倒第一晚及第二晚治疗顺序。结果显示，人工胰腺与传感器增强型胰岛素泵相比，夜间低血糖次数显著减少(P=0.003)；血糖水平低于60mg/dl的持续时间显著缩短(P=0.02)；夜间平均葡萄糖水平中位值分别为126.4mg/dl和140.4mg/dl。

澳大利亚悉尼大学的Sukanya De等研究发现，使用英国国家卫生与临床优化研究所制定的“儿科细菌感染诊断指南”筛检发热儿童中3种常见严重细菌感染（尿路感染、肺炎、菌血症）不够准确。研究者使用标准的放射学和微生物检查验证依据“儿科细菌感染诊断指南”诊断患儿发生“严重细菌感染”的准确性。15781例5岁以下发热患儿入组。研究发现，该指南不能明确发热患儿的严重细菌感染（敏感度为85.8％、特异度为28.5％），特别是“尿路感染”。增加“尿液分析”检查可以显著提高测试灵敏度，使该指南成为更有效的发热儿童严重细菌感染筛检工具。

一项全面评估婴幼儿营养的调查显示，英国四分之三的婴幼儿摄入能量超出了他们所需。调查还显示，1/5的婴儿从未接受过母乳喂养，母乳喂养的婴儿中只有不到一半在3个月大后仍吃母乳。 研究人员于2011年1月到8月间对2683名4～18个月大的婴幼儿进行了饮食及营养调查。结果显示，75%的男孩和76%的女孩摄入的能量超出了他们所需。能量摄入超标儿童的比例随年龄增长而增加，从4～6月龄儿童的52%～59%，增加到12～18月龄儿童的88%，这提示了辅食（非奶食物）在其中的作用。 该调查发现，很多婴儿在6月龄前就开始添加辅食（最常见的是婴儿米粉）。1/10的婴儿3月大时就被给予固体食物，另外有32%开始于4、5月龄时，22%开始于6月龄。

布里斯托大学研究人员开展的一项调查发现，由于英国国家医疗服务体系（NHS）没有给学习障碍者提供充足的治疗，导致英国这类患者的死亡比普通人群平均提前了16年。 研究人员回顾了233例成人和14例儿童学习障碍患者死亡的原因，并与58例无学习障碍死亡者相比较。整体来说，22%学习障碍者死于50岁前，相比之下，普通人群这一比例仅为9%。与普通人群相比，学习障碍者的预期寿命缩短了16年多，女性比男性的寿命差距更大。学习障碍的女性和男性患者与对应的普通人群相比，死亡分别提前了平均20年和13年。 不同于普通人群的早亡原因归咎于吸烟等生活方式因素，学习障碍者的早亡被研究人员归咎于诊断、治疗的延迟或困难，以及确认他们的需求并为他们提供适当照顾的困难。

据英国皇家医学院学会介绍，英国抵制肥胖的计划已经失败，现急需开展一系列抵抗肥胖流行的社会运动。为此，该学会在2月18日提出了数项建议，包括：征收20%含糖软饮料价格税；禁止晚间9点之前在电视里播放高脂、高糖、高盐食物的广告；英国医院必须遵守与学校一样的健康食品标准；在学校附近减少快餐店等。学会主席特伦斯•斯蒂芬森说，英国正面临最大的公共卫生危机，肥胖相关疾病造成了许多不必要的死亡，每年NHS为此支付约51亿英镑。斯蒂芬森说：现在政府、卫生专业人员、食品公司、教育工作者和个人应携手并进、各司其责，迅速采取行动来阻止肥胖的发展势头。公共卫生学院院长Lindsey Davies认为，控制含糖饮料以改善导致肥胖的社会环境是非常明智的举措。

国际工作小组曾建议，在严格的法律监管下执行财政刺激措施（FIs），来增加活体和尸体来源的移植器官数量。 丹麦哥本哈根大学的Klaus Hoeyer等汇总分析了23篇发表于2002年~2012年间的有关FIs的国际同行评议性研究，以评估公众对于FIs的态度。结果发现，公众对于FIs的态度存在分歧。研究显示，对于活体捐赠器官给予付费，其总体接受度低；而对尸体器官，则略高些。在不同的国家和方法学情况下，对于器官捐赠，研究者发现公众更愿意采取一种非营利的互惠模式。 鉴于公众对于器官捐赠的态度，研究者认为是时候由财政刺激转变为社会互惠了。

美国食品药品管理局（FDA）警示称，禁止扁桃体或腺样体切除术后的儿童使用可待因镇痛，并将在可待因产品说明书中增加黑框警告。FDA不良事件报告系统（AERS）的数据显示，1969年至2012年5月间发现了13例与可待因使用相关的病例，包括10例死亡病例和3例可待因过量病例。其中部分患儿DNA变异使得细胞色素P450 2D6酶活性增强，它们能更快地将体内的可待因转化成吗啡（高浓度吗啡可致呼吸困难甚至死亡）。FDA 建议医务人员应为接受扁桃体或腺样体切除术的儿童的术后疼痛控制选用其他镇痛药。只有在预期可待因的受益大于风险的情况下才可使用可待因，并密切监测使用可待因的儿童的呼吸状况。

美国食品药品管理局（FDA）宣布，将评估一组独立研究人员向其提交的数据，这些数据提示，以胰高血糖素样肽-1（GLP-1）为基础的药物用于2型糖尿病会增加胰腺炎和胰腺癌前病变的风险。 根据FDA的表述，这些数据显示，使用这种肠促胰岛素类药物治疗的2型糖尿病患者胰腺炎和细胞改变——胰腺管化生的发生风险增高。这一发现是通过检查为数不多的从死亡患者取得的胰腺组织样本所获得的。 在FDA的这项声明发布两周前，JAMA内科学上的一项研究显示，接受GLP-1为基础的药物——艾塞那肽、西他列汀治疗的患者发生急性胰腺炎的风险是服用其他降糖药患者的两倍。

结核（TB）是严重危害人类健康的慢性传染病，是目前传染病中威胁人类健康的头号杀手。耐药结核尤其是耐多药结核（MDR-TB）和广泛耐药结核（XDR-TB）是全球面临的最为严重的公共卫生问题之一。2013年2月，科学家在南非发现了一种致死性更高的结核——“完全”耐药结核（“totally” drug-resistant TB，TDR-TB），该病的结核杆菌对4种一线药物和6种二线药物均有耐药性，治疗这种疾病几乎是不可能的。如果南非没有诊断这种疾病的能力，那么这些患者可能面临因误诊而造成的死亡威胁。

在大多数人类社会中，姓氏都是由父辈传承下来的，这使得姓氏伴随着Y染色体被代代相传。不少基因遗传公司看到了其中的商机，他们向客户提供家谱搜索服务，通过对Y染色体上的一些高度多态短串联重复进行基因分型从而来寻找父系的亲戚们。 《科学》杂志上的最近文献显示，通过结合姓氏和其他数据库信息，例如年龄和所在区域，就能确定目标对象的身份。更重要的是，该项技术完全依赖的是开放的网络信息。 文章作者提到，通过基因信息就能推测捐赠者的姓氏，这对公众的隐私保护将是一种挑战。然而，限制基因信息的公开又有碍科学研究的发展。因此，建立更健全的隐私保护政策和体系是当务之急。