『手牵手医学新知』第五十二期
分类

宾夕法尼亚大学的学者Levin等人在小鼠和人类心脏内发现了一种表达多巴色素互变异构酶(DCT)的细胞群--类黑色素样细胞,这种细胞主要存在于肺静脉、心房和房室管部位,它们表达肾上腺素能受体和毒蕈碱样受体,具有可兴奋性。缺乏DCT会使该细胞复极化时间延长,并伴有早期后除级现象,容易诱发严重心律失常,而心脏内缺乏类黑色素样细胞的小鼠不出现心律失常。因此,该细胞功能的异常与心律失常尤其是房颤有关。

参考文献:J Clin Invest 2009

维多利亚女王的男性后裔患上了一种奇怪的\"皇家疾病\"--血液病,并通过英国与欧洲各大王室之间的通婚而传播到德国、俄罗斯和西班牙。马萨诸塞大学医学院的Evgeny Rogaev等根据DNA测试,确认俄罗斯末代皇帝阿列克谢患有罕见的B型血友病(80%的血友病是A型)。该疾病因为X染色体上编码凝血因子IX的基因发生了一种突变,导致严重的凝血障碍,这种血液病通过母系向下遗传,并大多在其男性后代之中表现出来。由于欧洲皇室有着共同的遗传基因,他们确认其余的\"皇家疾病\"都是血友病。

参考文献:science 2009

西尼罗河病毒所导致的无症状感染中,约20%感染者发展为西尼罗河热,约1%感染者出现神经系统受累,研究发现西尼罗河病毒感染的有症状患者与无症状患者中,CD4+ Tregs存在差异性调节。 32位西尼罗河病毒急性感染供血者在检测阳性3个月后,Tregs显著增加。有症状患者Tregs较低,感染2周至1年仍未表现出系统性T细胞或全身性炎症反应的差异。同时进行的前瞻性实验显示,与无症状感染小鼠相比,感染2周时的有症状小鼠的Tregs也较低。此外,与对照组相比,Treg缺陷小鼠致命的西尼罗河病毒感染发生率较高。这些结果表明,病毒感染后较高的外周Tregs可预防严重的西尼罗河病毒疾病发生。

参考文献:J Clin Invest 2009

出现神经系统损伤的系统性红斑狼疮患者大脑磁共振成像(MRI)会有异常表现,如T1和T2加权像异常和脑萎缩,MRI改变和患者神经系统表现相匹配。 巴西圣保罗市的爱因斯坦医院研究者近期报道,1位认知功能障碍的系统性红斑狼疮患者大脑脉络丛MRI有独立异常表现。患者为51岁男性,过去2年中使用过霉酚酸酯、强的松、羟氯喹,数周内注意力、记忆力下降,逻辑推理、口语表达和近期记忆障碍。MRI发现外侧、第三和第四脑室脉络丛梯度回波信号显著降低,该病例有助于狼疮患者神经系统损伤的影像学研究。

参考文献:J Rheumat 2009

加拿大多伦多大学GOLDBERG等研究人员进行的一项前瞻性研究,确定了女性红斑狼疮患者发生冠状动脉疾病的风险因素。该项研究试验组为系统性红斑狼疮女性患者,对照组为年龄与试验组患者相匹配的非系统性红斑狼疮女性。两组患者均没有冠状动脉疾病史。试验组通过临床检查,对照组通过电话拜访和问卷分别进行冠状动脉疾病事件评估。经过对所有受试者的多变量分析结果显示系统性红斑狼疮疾病、年龄增长和甘油三酯都是可以预测冠状动脉疾病的风险因素,并且系统性红斑狼疮患者比非系统性红斑狼疮患者更易发生冠状动脉疾病。

参考文献:

Lipscombe及其同事用嵌入型(重叠)病例-对照研究法对此进行了为期2年的研究,发现老年糖尿病人使用抗精神病药和高血糖症的风险有重要关系。 该研究以15874名开始服用精神抑制药物的老年糖尿病人为研究对象。每个病人可能不只一次作为对照,也可能作为病例。所选药物包括非典型抗精神病药(奥氮平、喹硫平、利哌酮,不包括氯氮平)或者典型抗精神病药,使用时间为当前(第一次和长期),近期使用(记录时间15到180天之前使用),过去使用(记录时间180天前使用)。高血糖症包括住院和急诊的高血糖症,糖尿病性酮酸中毒,高渗透性非酮症昏迷,糖尿病。 研究表明:目前使用的抗精神病药对所有的糖尿病治疗组(胰岛素、口服降血糖药,及非药物治疗)都有增加高血糖症的风险。

参考文献:ACP Journal Club 2009

心血管疾病是透析患者发生死亡的主要原因,但荷兰来顿大学Jager的研究结果发现:透析患者的心血管和非心血管死亡风险均增加,临床医生需要采取措施以减少透析患者的感染、癌症等其他非心血管疾病。 该研究涉及1994年~2007年在欧洲肾病协会/欧洲透析和移植协会登记的成人透析患者123407例,平均随访1.8年(最长3年)。随访期间,透析患者和总体人群死亡率分别为192/1000病人年和12.055/1000病人年。透析患者的心血管和非心血管死亡率分别比总体人群高38.1/1000病人年和50.1/1000病人年,标化心血管和非心血管死亡率分别为总体人群的8.8倍和8.1倍,表明透析患者的非心血管死亡风险也明显升高。因此,对透析患者非心血管死亡原因应引起重视。

参考文献:JAMA 2009

糖尿病预防研究组经过10年随访发现,与服用二甲双胍或安慰剂相比,健康的生活方式最有助于预防糖尿病。 研究最初有3819位空腹血糖升高、糖耐量降低并超重的糖尿病\"高危人士\"随机入组,前两组为改善生活方式和二甲双胍组;第三组服用安慰剂。3年后,三组每年新发糖尿病的几率分别为4.8%、7.8%和11%。3年后进入第二期研究,在原用药方案不变的基础上,所有入组者均进行为期1年、以组为单位的生活方式干预,1年后每3个月开展一次关于改善生活方式的会议。累计观察10年后,改善生活方式组的糖尿病发生率平均降低了34%,发生糖尿病的时间平均推迟了4年;二甲双胍组降低了18%,平均推迟了2年。 该研究显示:改善生活方式的方法最有助于预防糖尿病。

参考文献:Lancet Online 29 Oct 2009

荷兰阿姆斯特丹生殖医学中心Inge M Custers及其同事对391对接受人工授精的不孕症夫妇进行研究,女性受试者被随机分为2组,干预组人工授精后平躺15分钟后才允许进行其他活动。对照组人工授精后可马上活动。研究发现,干预组受孕率和婴儿活产率都比对照组高,研究者因此建议进行人工授精的不孕症夫妇应让女方人工授精后平躺15分钟后再进行其他活动,这样将有助于提高受孕率。

参考文献:BMJ 2009

Hematide是一种人工合成的含肽化合物,可模仿促红细胞生成素(EPO)的生理作用,激活EPO受体,改善肾性贫血。伦敦大学学者Macdougall等用Hematide治疗14名慢性肾功能不全、体内存在抗EPO自身抗体的纯红细胞再生障碍性贫血患者(初始剂量0.05mg/kg,每4周一次,平均疗程28个月)。结果显示,这些患者的中位血红蛋白浓度由治疗前的90g/L升至114g/L,网织红细胞峰值由10×109/L升至100×109/L,其体内抗EPO抗体水平也保持下降趋势。因此,Hematide治疗慢性肾病合并EPO抵抗性贫血具有良好的前景。

参考文献:NEJM 2009

一项来自美国犹他州大学医学院的研究发现增加机体活动可降低慢性肾病患者死亡率。研究者分析了美国健康与营养调查研究III中15368名被调查者的资料,其中慢性肾病患者占5.9%。通过问卷调查将被调查的机体活动分为不活动、少活动以及活动三组。结果显示,在非CKD人群和CKD患者中完全不活动者分别占13.5%和28%(P< 0.001)。与完全不活动比较,少活动以及活动都能降低死亡的风险。这种死亡风险下降不仅发生在CKD患者中,也发生在非CKD人群中。

参考文献:

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophies)是一组病因不同的遗传性脂类代谢病,X-连锁的肾上腺脑白质营养不良是该类疾病中的最常见的形式,致病基因在X染色体上,位于Xq28。近日法国公共医院、德国国立癌症研究所、美国哈佛医学院的研究人员共同发现了一种干细胞基因治疗方法,用于治疗X-连锁的肾上腺脑白质营养不良。研究人员通过先纠正患者干细胞的基因缺陷,再回输干细胞的治疗方法治疗该疾病。2年后可以在患者体内血细胞中检测到正常的醛固酮蛋白。同时患者的神经学症状也得到了明显改善。虽然结果可喜,但研究范围较小,需要大样本量的治疗研究才能证明其安全和有效性。

参考文献:

先天性黑蒙症(LCA),临床症状表现为在出生的时候视力开始减退,到了40岁的时候完全丧失视力。其中,16%以上的患者为LCA2型,即RPE65基因有缺陷。美国费城儿童医院眼科的Albert M Maguire等设计了一个名叫腺相关病毒,让其携带没有缺陷的DNA(AAV2-hRPE65v2)直接进入病人的眼部,在眼球后面产生感光色素,从而恢复了眼部的光敏性。所有患者都表现出很好的耐受性,并有不同程度的主、客观视觉改善。虽然该疗法并没有让所有病人恢复正常视力,但是有一半的人重见光明,病人视网膜的功能都有所好转,视力都有所恢复。该疗法可以改进LCA患者逐渐萎缩的视力,且年纪越轻,接受基因治疗的效果越好。

参考文献:Lancet 2009

早期诊断及治疗类风关不仅能保持病情的长期控制或缓解,而且可以达到停药目的,研究发现,应用传统病程改善药物治疗类风关的性价比最高。 在减缓关节侵蚀和功能障碍方面,早期干预方案显著优于金字塔方案,并且能节省长期费用。如果将早期药物治疗的费用计算在内,与金字塔方案比较,早期应用病程改善药方案的每生活质量年的所需费用为4849美元,而早期应用生物制剂方案的费用会显著增加。早期病程改善药方案能将早期治疗的效果最大化,性价比最高,而极早期应用生物制剂的性价比还不是非常明确。

参考文献:Ann Intern Med 2009

2009年10月28日,美国食品药品监督管理局(FDA)向加利福尼亚州再生医学研究院(The California Institute for Regenerative Medicine,CIRM)下拨2.3亿美元,用以资助其下辖的14个干细胞研究机构开展干细胞的基础和临床研究。在此基础上,英国和加拿大政府也拿出了4300万美元资助4个在上述国家开展的研究项目。加州再生医学研究院董事会主席Robert Klein证实了上述信息,并称之为\"具有历史意义的一天\"。 CIRM的干细胞研究旨在将干细胞改造成\"神奇的药物\",用以治疗目前药物无法治疗或缺乏有效治疗药物/手段的疾病。

参考文献:Nature 2009

美国一项持续时间长达25年,耗资约30亿美元,囊括10万余名受试者的儿童健康研究计划被认为是迄今为止最大的健康研究计划。但是,因为其实际运行费用是预算的2倍,这项由美国国立卫生研究院(NIH)执行的计划可能被推迟。 该研究计划追踪全美范围内的18岁到49岁的育龄妇女以及她们的孩子。从孩子出生前到21岁之间,研究环境、污染、流行病、电视、光盘游戏等因素对孩子生长发育的影响,该计划被认为是美国有史以来最重要的一项调查。

参考文献:Nature 2009

PATH疟疾疫苗行动(Malaria Vaccine Initiative,MVI)组织近期宣布了未来他们将支持的候选疫苗种类的重大改革以及选择它们的方式。疟疾疫苗的目标不再仅仅是控制疾病,其根本目标是消除疟原虫。新的疟疾疫苗虽然对个人不会提供任何直接的利益,但可以在人群水平根除疾病。MVI准备大力投资的疫苗是能够阻止疟疾寄生虫传播途径的疫苗。这些疫苗在寄生虫两性复制阶段会在蚊子的肠道中产生大量抗体。因此,当蚊子吸食已接种疫苗的感染者的血液时,也同时吸取了破坏寄生虫复制的抗体和免疫细胞。实验室研究和人体试验性研究已经表明,这种疫苗会大幅度降低受感染蚊子的数量。

参考文献:

千人基因组计划还未结束,一个更宏伟的基因组项目即将启动--测定万余种脊椎动物基因图谱的\"Genome 10k\"计划。该项目的主要发起人和负责人有美国加利福尼亚大学圣克鲁斯分校的David Haussler、美国马里兰州弗雷德里克市国家癌症研究所的O\'Brien、美国加利福尼亚州圣地亚哥动物园的Oliver Ryder 等人,共68位科学家和43个研究机构将参与其中。该计划将需要1千万~1亿美金,并将绘制16000种脊椎动物的基因图谱,以研究生物多样性和动物进化的机制。 Stephen O\'Brien认为如果将人类基因组计划比喻为《圣经》,那么Genome 10k将是一个装满各种其他书籍的图书馆。

参考文献:

麻省理工学院的Gupta博士及同事采用基因操作技术将无限增殖乳腺上皮细胞锁定为干细胞样,建立实验室环境下稳定的细胞系,从而用于药物筛选。16000个药物经筛选后鉴别出32个候选药物,其中抗菌药盐霉素减少癌症干细胞比例是紫杉醇的100倍。小鼠试验显示,盐霉素能够抑制乳房肿瘤增长并减少肿瘤上皮细胞分化,基因表达分析显示盐霉素治疗会导致乳癌干细胞基因表达丧失。该研究结果对于多种癌症的治疗具有重大临床意义。未来,癌症治疗也许可采用传统药物杀灭分化癌细胞与新一类药物靶向摧毁癌症干细胞相结合的方法。

参考文献:Cell 2009

日本东京大学的Nochi最新研究发现大米疫苗能够诱导短尾猴产生霍乱B亚型毒素抗体,获得对霍乱病菌免疫的能力。研究者给短尾猴喂食大米疫苗后,短尾猴体内产生高水平的IgG特异血清抗体,对抗霍乱毒素。虽然抗体水平逐渐下降,但仍能够持续至少6个月,喂食加强剂量后,很快就能恢复到高效价水平。短尾猴体内分泌型IgA抗体能够对抗霍乱毒素和大肠杆菌产生的同源不耐热肠毒素,并产生中和作用,但喂食含有霍乱B亚型毒素的大米疫苗或天然成分的霍乱毒素不会提高这种分泌性IgA抗体水平。这说明霍乱B亚型毒素的大米疫苗能够有效诱导短尾猴体内产生霍乱毒素特异性血清IgG抗体产生,基于不需冷藏也不需注射的特性,这种粘膜型疫苗被认为是在全球范围内控制传染性疾病的理想工具。

参考文献:J Immunol 2009

Copyright 1994-2015 Cinkate.com.cn All Rights Reserved 沪ICP备10014127号-8