『手牵手医学新知』第九十三期
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河南新乡医学院癌症研究中心王立东(Li-Dong Wang)教授所领导的研究小组在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食道癌易感基因 (PLCE1和C20orf54)。 该研究涵盖了中国汉族、哈萨克、回族、蒙古族等17个省份、28个地市的数十万份样本,涉及中国90%以上的食管癌高发区。该研究采用全基因组关联分析法,发现位于人类第10号和20号染色体上的磷脂酶基因(PLCE1)和核黄素转运基因 (C20orf54)是食管癌易感基因。这一研究首次发现两个食管癌易感基因,并且是目前国际上规模最大的食管癌全基因组关联分析研究。该研究对食道癌的预防、诊断、治疗提供了理论基础。

参考文献:Nature Genetics 2010

由解放军军事医学科学院贺福初院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室主导、全国共10家研究机构参与的研究证实,在人1号染色体短臂36.22区存在乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染后发生肝癌的易感基因,包含UBE4B、KIF1B和PGD三个基因。 研究者招募了中国大陆5个肝癌高发区的4500多名肝癌病例和对照,通过全基因组关联分析,从整体基因组水平进行系统研究。结果证实,位于人1号染色体短臂36.22区域的KIF1B基因的一个内含子SNP(rs17401966)与乙肝感染患者肝癌的发生密切相关。位于同一区域的另外两个基因UBE4B和PGD也存在类似的相关性。

参考文献:Nature Genetics 2010

干细胞对像血液、肌肉及脑神经等细胞的再生非常重要,但当研究人员努力大量生产它们以获得足够干细胞用来治疗疾病时却发现,一旦将干细胞接种到细胞培养皿中,这些细胞就发生分化并失去了自我更新的能力。斯坦福大学医学院的Gilbert等开发了一种可以培养具有自我更新能力的干细胞的新技术--他们发现,当干细胞在一种合成的能模拟肌肉弹性的基质上时,这些干细胞就能够保持自我更新的能力。他们开创了在培养基中培养干细胞的新方法,通过这种方法能培养更多的干细胞用于疾病的治疗。

参考文献:Science 2010

肺结核是世界范围内重要的致死性疾病之一,尤其在非洲。因此对它的易感基因的研究是非常必要的。来自德国汉堡分子医学部门和英国牛津大学的学者通过对来自加纳、冈比亚和马拉维的11000多个样本(其中3699个病例,7726个对照)进行的全基因组关联研究,检测到了增加结核易感性的遗传变异:rs4331426,定位在基因贫乏区(gene-poor region)的18q11.2号染色体上,这是首次在非洲人群中使用该方法识别出这种疾病的变异。

参考文献:Nature Genetics 2010

美国布莱根妇女医院的Amir Tirosh等的研究显示,青少年时期的血压增高水平(即使在正常血压值内)与日后高血压的发生风险呈线性相关。 26980名青少年(其中23191名青少年为男性)被纳入随访,其基线血压<140/90 mmHg,平均年龄17.4岁。研究发现,与女性相比,男性的平均基线BMI更低,但平均基线收缩和舒张压更高。随访期间(一直随访到42岁),3810例受试者发展为高血压(血压≥140/90 mmHg)。校正年龄、性别和基线血压后显示,男性比女性更易发生高血压,是女性的3~4倍。无论男性、女性,高血压发生的累计风险都随青少年时(即基线)的血压水平增高而逐渐增高。

参考文献:Hypertension 2010

2009年,美国Whittemore Peterson研究所的Judy Mikovits等报道,慢性疲劳综合征(CFS)是被一种称之为异嗜性小鼠白血病病毒相关病毒(XMRV)感染所引起,但之后其他人并不能复制出那篇文章的研究。而最近美国国立卫生研究院临床中心Harvey Alter领导的研究小组证实了2009年Judy Mikovits等报道的真实性。Alter表示,这种病毒序列呈多样性,更接近于多样鼠病毒,他们更愿意采用MLV相关病毒这一名词,而 XMRV是MLVs的一个子组。

参考文献:Science 2010

中国香港中文大学的Ronald Ma等研究发现,蛋白激酶C-β1(PRKCB1)基因中的遗传变异是中国2型糖尿病患者并发终末期肾病(ESRD)的风险的一个重要决定因素。研究者对1172例2型糖尿病患者(不合并肾病)进行了长期随访,以研究PRKCB1基因变异与中国糖尿病患者的新发ESRD的相关性。结果显示,在7.9年期间,有90例患者并发ESRD。PRKCB1的4种常见变异体与2型糖尿病患者并发ESRD有关,其中T等位基因的rs3760106和G等位基因的rs2575390与ESRD最为紧密,HR分别为2.25和2.26。同时,ESRD发生的可能性会随着患者风险等位基因数目的增多而增加。具有4个风险等位基因的患者与有着0或1个风险等位基因者相比,其校正后ESRD的发生风险大约会增高6倍。

参考文献:JAMA 2010

丹麦国立血清研究所的Bjorn Pasternak博士及其同事对丹麦全国开展的一项队列研究显示,妊娠早期(前三个月)应用抗病毒药阿昔洛韦和伐昔洛韦与重大出生缺陷无关。此外,暴露于泛昔洛韦也与重大出生缺陷无关,但由于病例数量过少,因此无法得出明确结论。 研究者对妊娠早期暴露于抗病毒药物和出生缺陷之间的关联进行了探讨。队列共包括837795例活产新生儿。结果显示,1804例婴儿在妊娠早期暴露于阿昔洛韦、伐昔洛韦或泛昔洛韦,其中40例(2.2%)有重大出生缺陷;而未暴露于这些抗病毒药物的新生儿的重大出生缺陷发生率为2.4%,无显著差异。分析显示,妊娠早期应用抗病毒药与出生缺陷无关。

参考文献:JAMA 2010

以往的自由基学说认为,衰老引起的氧化应激损伤了大分子是决定生命周期的一个主要因素。然而,最新的研究对该理论形成了挑战--葡萄牙米尼奥大学的Ana Mesquita等研究发现,对于酿酒酵母菌,热量限制及过氧化氢酶灭活可以通过增加活性氧-过氧化氢的水平而延长酵母的生命,而且该效应不会受到同时发生的氧化应激损伤的影响。过氧化氢能活化超氧化物歧化酶,而后者可以抑制超氧阴离子的聚集。该研究认为,过氧化氢可能具有毒物刺激效应,从而延长生命。该理论能进一步丰富了人们对于机体老化和各类与年龄相关疾病的理解。

参考文献:PNAS 2010

英国阿伯丁大学的Eleanor Love等研究发现,与首次妊娠流产的女性6个月以后再次妊娠者相比,6个月内再次妊娠预后好、并发症低。研究纳入1991年~2000年苏格兰医院30937名首次妊娠流产且随后再次妊娠的女性。结果显示,与妊娠间隔6~12个月的女性相比,在6个月内再次妊娠者的再次流产发生率低(OR=0.66)、终止妊娠发生率低(OR=0.43)、异位妊娠发生率低(OR=0.48)、早产发生率低(OR=0.89)、子女为低出生体重儿可能性小(OR=0.84)。研究还发现,与6个月内再次妊娠的受试者相比,妊娠间隔超过24个月的女性再次妊娠发生异位妊娠率高(OR=1.97)、终止妊娠率高(OR=2.40)。

参考文献:BMJ 2010

有研究显示,一种用于类风湿关节炎治疗的免疫抑制剂--来氟米特,可能对器官移植术后复杂的巨细胞病毒(CMV)感染治疗有效。美国克利夫兰医疗中心的Robin Avery和Sherif Mossad通过一项回顾性研究证实了上述观点。 作者分析了该中心17例采用来氟米特控制移植术后感染CMV的患者资料。患者在开始来氟米特治疗时,确诊CMV的时间平均为5.2个月,所有患者的最高血清病毒水平平均为245826 copies/mL。结果显示,9例患者病毒清除后无再发;5例患者病毒明显抑制后再发;3例患者无效(1例死于并发症,另两例改用其他抗病毒药物后,病毒抑制)。除了1例肝衰患者,所有患者治疗期间出现的不良事件均可逆。来氟米特治疗CMV感染的疗效还有待进一步验证。

参考文献:Transplantation 2010

美国波士顿市马萨诸塞总医院的Jennifer Temel等研究发现,早期联合辅助治疗可显著改善转移性非小细胞肺癌患者的生活质量和心境,减少激进性治疗,延长生存期。 151例新诊断出转移性非小细胞肺癌的患者,随机接受整合了标准肿瘤治疗的早期姑息治疗,或只接受标准肿瘤治疗。27例在12周内死亡,107例完成了评估。接受早期姑息治疗患者的生活质量,好于标准治疗的患者,姑息治疗组有抑郁症状的患者也少于标准治疗组。早期姑息治疗组中接受了激进性临终治疗的患者比标准治疗组少,但其中位生存期较长。

参考文献:NEJM 2010

美国放射科医学专家提醒民众,过度使用医学影像不仅使患者接受到不必要的辐射危害,而且也增加医疗保健成本,呼吁减少医学影像学检查的过度应用。最近的一项研究数据显示,1980年~2006年,美国民众每年因影像学检查而接受辐射剂量增加了6倍,接受影像学检查的人数增加了32%。其主要原因,一是,国民 \"防病意识\"不断增强,自己要求做影像学检查的人数在不断攀升,包括全身的电脑断层扫描;二是,医生在某些利益的驱使下推荐患者做一些不必要的影像学检查。另外,某些服务支付行业所规定的影像学检查费用报销制度催生了过度使用医学影像学。医学专家建议出台相关政策和制定相关检查标准和指导原则,减少不必要的医学影像检查。

参考文献:BMJ 2010

曾有试验发现,新发2型糖尿病患者接受疾病和自我管理教育的疗效优于对照组仅接受常规医疗患者。英国谢菲尔德大学M Gillett医生将该试验数据代入\"谢菲尔德2型糖尿病模型\",发现临床试验中接受疾病教育的患者,人均增加医疗费用209英镑,人均增加调整质量生命年(QALY)0.0392个,平均每增加1个QALY花费5387英镑。以每增加1个QALY花费20000英镑为判断阈值(英国NHS标准),对糖尿病患者进行疾病教育符合成本效益的概率66%,因此研究者认为对2型糖尿病患者进行疾病和自我管理教育具有性价比。

参考文献:BMJ 2010

2010年8月刊《Science》聚焦了细胞系污染导致的细胞身份危机以及研究成果被推翻和文章撤回的问题。有学者发现骨髓间充质干细胞培养一段时间后会转变为肿瘤样细胞,但随后的研究证实其原因为培养过程中污染了HT1080纤维肉瘤细胞。ECV304细胞最初被认为是一种正常的永生化内皮细胞,1999年DNA指纹图谱鉴定证实ECV304是一种人膀胱癌细胞,但是2008年间仍有将近80篇已经发表的文章采用该细胞系。DNA指纹图谱和短串联重复序列(STR)分析有助区分污染的细胞。美国标准生物品收藏中心学者倡议研究人员尽早对细胞系进行鉴定并将STR数据谱上传至相应数据库,以避免研究时间和经费的浪费。

参考文献:Science 2010

在英国,性传播感染性疾病发病率呈持续上升趋势,年轻人和女性发病率上升尤为显著。2009年英国健康防护署调查数据显示:与2008年相比,2009年英国新发性传播感染性疾病增加了3%,由2008年的470701例增至2009年的482696例。这一增长势头已经维持了10年。其主要原因:一是由于感染生殖衣原体人数的增加;二是检出率的升高。据健康防护署行政长官Justin McCracken介绍:女性和25岁以下的年轻人是性传播感染疾病主要危险人群。疾病好发于19岁~20岁女性和20岁~23岁的男性。调查也发现,目前,淋病治疗已产生耐药。实验室检测显示,对头孢克肟不敏感病例已从2005年0.1%增至2009年10.6%。

参考文献:BMJ 2010

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