流行病学研究显示，非裔美国人较欧裔美国人更好发慢性肾病。2008年的《自然-遗传学》陆续发表了2篇研究，证实此种发病倾向可能与遗传变异（如：22号染色体的22q12.3、肌动蛋白-9基因）有关。千人基因组计划是一项旨在对全世界范围内超过1000人进行全基因组测序的遗传学研究计划。最新研究发现，APOL1基因的编码变异可能与人体的慢性肾病发病有关。2008年，通过对已有的千人基因组相关数据进行分析研究，发现非裔人群体内APOL1基因内存在两个明显的基因组变异，称之为“G1”和“G2”等位基因，并且已证实这两个基因组变异与非裔人群并发终末期肾病有关。G1和G2等位基因改变了APOL1基因蛋白的氨基酸序列，并与人体抵抗一种非洲本地寄生虫（布鲁斯锥虫）感染（被定义为非洲锥虫病）有关。

   美国波士顿Beth Israel Deaconess医学中心的Genovese G等分析了千人基因组计划中有关APOL1基因周围区域内的常见基因变异，以更好地评估和了解APOL1基因与非裔人群慢性肾病发病的因果关系。结果发现，APOL1基因变异还不能完全替代其他可直接引起肾病的变异基因的作用。然而，本研究的统计分析显示，尤其对于年轻人，APOL1基因变异往往与高发、不常见的该基因周围的基因重组相伴随。

    虽然目前还缺乏其他足够的证据证明APOL1基因变异与慢性肾病之间存在着因果联系。然而，本研究的统计结果已显示出，APOL1基因变异与非裔人群的慢性肾病发病之间，可能存在着一种强力的因果关系。这也可能是未来研究的一个方向。（作者：王敏骏）

参考文献:《Nature Reviews Nephrology》2013;9:240-244