以往的研究表明，遗传因素和环境因素均参与促进食管癌的发病。来自中国医学科学院肿瘤研究所的研究人员，通过全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）鉴别了多个全新的中国人群食管鳞状细胞癌易感位点。
中国是食管癌高发国家。中国高发的食管癌主要是鳞状细胞癌，约占95%。对食管癌的病因，国内外以往都有许多研究，结论虽然不完全一致，但吸烟和重度饮酒是很明确的食管癌危险因素。此外还有研究报道，暴露于特定化学致癌物、某些营养素缺乏也与食管癌有关。尽早地识别出风险因素有助于诊断与治疗的有效实施。
为了阐明食管鳞状细胞癌发生发展的遗传病因，研究人员对2031例食管鳞状细胞癌患者和2044个正常对照组进行了GWAS，并分析了全基因组基因与环境的相互作用。进而在独立的另一组（8092个食管鳞状细胞癌患者和8620个正常对照）中进行了验证，确定了9个新的食管鳞状细胞癌易感位点，其中7个分别定位在 4q23、16q12.1、17q21、22q12、3q27、17p13 和18p11染色体区域( P=1.78×10-39至P=2.49×10-11)；另外两个定位在2q22 和13q33染色体区域，其只在基因与饮酒相互作用中具有显著相关性。
研究人员还证实了12q24上ALDH2位点与食管鳞状细胞癌的相关性，且联合分析显示，具有ADH1B和ALDH2风险等位基因饮酒者相比于没有这些等位基因的饮酒者的食管鳞状细胞癌风险增加了4倍。
该研究阐明了食管鳞状细胞癌风险的直接遗传因子，以及通过与饮酒的相互作用促成食管鳞状细胞癌的遗传因子。这些研究结果推进了对食管鳞状细胞癌发生发展机制的认识，同时也为食管鳞状细胞癌的预防和治疗提供了潜在的靶点。（作者：李秋实)
参考文献：《Nature Genetic》2012;44:1090-1094