在女儿出生后，休斯瑞赫夫（Hugh Rienhoff）发现她的眼距宽，后额分离并下垂。当女儿开始走路时，其下肢无法支撑身体，必须靠特制的金属托帮忙。在寻遍全美著名医疗机构及医生仍无明确诊断后，他决定自己动手。休斯买了二手设备，对女儿、自己及健康的儿子开展基因标本采集及前期处理，与多家专业人类基因检测机构合作，先后实施了DNA单核苷酸多态性（SNP）检测、RNA转录组（Transcriptome）检测、以及外显子组（Exome）检测。终于，经过近十年的努力，休斯找到了答案，他的女儿携带TGF-β3基因变异，导致了类似但区别于马凡氏综合症的全新疾病。虽然这个疾病还没有治疗手段，但作为父亲，他为自己实践了精确诊断（precision diagnosis）而感到安慰，他可以回答女儿的疑问了，并把下一个目标确定为寻找罹患同类疾病的人群，研究此种疾病的病程及转归，寻找可能的治疗手段。

    无独有偶，李斯里高登（Leslie Gordon）是位医生，她的儿子由于LMNA基因变异，Prelamin蛋白蓄积，造成细胞损害，导致早衰症，10岁的儿童如同80岁的老人，心肺功能快速衰退，面容极度苍老。至今，没有任何手段能阻止此衰老过程，患者的寿命仅有不到20岁。李斯里为了给儿子寻找治疗方法，投奔了美国国立卫生研究院（NIH），师从NIH主任，专注研究早衰症，并拿到了PhD学位。她成功地从社会筹到数百万研究基金，组建团队，在实验室筛选可能治疗早衰症的化合物。经过不懈努力，她终于发现一个曾被摒弃的抗癌药，其基础研究显示可能具有治疗早衰症的功效。经FDA批准，她作为牵头人（PI），领导了全球多中心临床试验，并把自己的儿子纳入试验人群。初步结果显示，此化合物可以显著延缓衰人类衰老症病程，安全性较好，完美地实践了“老药新用”（drug repurposing）。

    休斯被公认为“车库生物实验室运动”(do-it-yourself biology movement)的楷模。因为他第一次揭示其女儿罹患的是一种全新的人类疾病，“瑞赫夫综合症”可能会是这一疾病的名称。李斯里为了拯救她的儿子，付出了艰苦的努力，并展示了强大的社会活动能力，组织了世界上第一个治疗早衰的临床研究，使改变早衰这一绝症的病程成为可能，她被同行及病友家属尊称为博士妈妈（Dr. Mom）。

    面对亲人的难症，特别是无辜的幼儿，家长通常会恐慌、伤心、迷茫、绝望，但以什么态度对待亲人及他们身上的疾病，则显示出了一个人的信仰、人格、知识及决心。看看我们的周围，有不少人在四处求医后，选择了求神拜佛、巫医大师、偏方仙药，有人选择了抛弃，还有人选择了医闹，以打医、砸院来撒气、敲诈。即使在人死后，也宁可花巨资办丧买墓，不愿捐赠，吝啬资助有益于同病相怜人群的科学研究。

    国际上，不乏已故患者的家属捐出巨资，或资助医学科学研究，推动特定疾病的研究，或成立基金会，奖励卓有成就的科学家。世界上第一个精准治疗囊性纤维化的药物，就是在大量已故患者家属慷慨资助下而完成注册研究的；美国最著名的医学奖：拉克斯（Lasker）奖就是已故癌症患者的太太根据丈夫的遗愿设立的；还有诺贝尔奖，是一位化学家捐出了全部资产，成就了世界最著名的科学大奖，成为世界上所有科学家和医生追逐的梦想。有趣的是，诺贝尔发明的TNT（硝酸甘油），后来成为治疗心肌梗死的一线药物，而这正是导致他死亡的疾病。

    在经济飞速发展的中国，财富榜署名的门槛不断加高，许多新闻渲染着炫富的“壮举”：捐巨资给和尚、花巨款为雕像涂金、挥霍造坟，而极少听到富豪资助科学研究的消息，难怪世界认为中国的富人是土豪。很少听到已故患者的家人为征服杀死亲人的疾病，奔走募捐，投入研究，当上社会楷模的故事。看到的多是埋怨医生、责怪国家、仇恨社会的新闻。我们的同胞不善于将爱变成动力，沉下心来投入、学习、钻研、合作，用爱感动社会，将爱转化为科学的力量，惠及同命人，而许多同胞只会把爱变成恨，将蓄积的恶能量发泄在打、闹、砸、杀的行为上。我们不禁要问，这是为什么？

    休斯及李斯里两人的故事，为同胞们提供了榜样。

    请关注本期现代观点：《一名父亲的致病基因探寻之旅》

（作者：肖飞）