由于食物中激素含量增高，孩童摄入激素过多而导致过早进入青春期的情况早已屡见不鲜。然而，过早进入青春期可能会对个人的社会行为及身心发展产生不利，同时，也会影响到身体健康。除了饮食因素，基因的变异也可导致中枢性性早熟。

    近期，来自布里格姆妇女医院、哈佛医学院等机构的科学家Ana Paula Abreu等人发现，遗传性MKRN3缺失可引起人类中枢性性早熟。

    青春期的开始，首先是由检测到促性腺激素释放素的分泌增多开始。下丘脑-垂体-性腺轴的过早激活可导致中枢性性早熟。青春期发生的时间，部分由遗传因素影响，但是截止到目前为止，只确定了很少的缺陷分子与中枢性性早熟有关。

    研究者对15个家庭共包含40个患者的全基因组进行了测序。在5个家庭中发现了4种MKRN3基因的突变。无论男女都受到了MKRN3突变的影响。这4种MKRN3突变包含3种移码突变，预计会编码缩短蛋白；以及1种错义突变，预计会导致蛋白质功能的破坏。MKRN3是一种父性表达印记基因，位于普-威二氏综合征临界区（染色体15q11–q13）。所有受影响的人均从其父亲身上遗传了此种变异。同时，研究者还进行了定量实时聚合酶链反应试验，以确定不同年龄小鼠下丘脑中的Mkrn3 mRNA水平。结果发现，Mkrn3 mRNA水平在青春期前小鼠的弓状核中水平较高，在青春期发育前快速下降，在青春期开始后持续走低。

    由此，研究者认为，MKRN3的缺失可引起人类中枢性性早熟。（作者：袁雅玉)

参考文献：《New England Journal of Medicine》2013;368:2467-2475