医学进展
2012年07月号
医学进展
医生日记

载脂蛋白E基因多态性与类风湿关节炎的疾病活动度具有相关性

    载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)是血浆中自然存在的一种载脂蛋白,主要存在于CM、VLDL、IDL和部分HDL中, 正常人血浆ApoE浓度为0.03g/L〜0.05g/L。Apo E的浓度与血浆甘油三酯含量呈正相关。ApoE本身具有多态性,参与脂蛋白的转化与代谢过程。

    ApoE基因可以调节许多生物学功能,对ApoE及其基因多态性的研究是目前医学研究的热点之一。以往研究证实,载脂蛋白E在调节血脂、CVD风险和免疫功能方面发挥重要作用。类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种存在明显遗传易感因素的自身免疫性疾病。除了关节病变以外,RA最显著的病理特点是患者罹患心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)的风险明显增加。

    因此,RA的病变活动可能与ApoE的基因多态性之间存在一定的相关性。探讨两者之间的内在联系,可能对RA的预防、诊断及治疗具有重要的临床应用价值。这一假设近来得到了英国Russells Hall 医院和曼彻斯特大学的研究人员的证实:两个ApoE单核苷酸基因多态性(ApoE2,rs7412和ApoE4,rs429358)与类风湿关节炎的疾病活动和血脂异常有关,但是与RA的发病没有相关性。研究人员是在分析了387例RA患者和420例非RA对照标本后得出上述结论的。

    在RA患者,E2基因座位与高水平的总胆固醇、低密度脂蛋白和载脂蛋白B相关,而E4基因座位则与最低水平的总胆固醇、低密度脂蛋白和载脂蛋白B相关(p值分别为0.007、0.004和0.009);此外,与E3基因座位相比,E4基因座位还与较低的C反应蛋白、血沉和疾病活动评分相关(p值分别为0.007、0.001和0.015)。但是,E2和E4基因座位与RA患者CVD的发生风险之间没有相关性(尽管数据显示可能存在相关性趋势,P=0.074)。

    基于上述研究结果,研究者认为,ApoE基因多态性检测或可用于RA疾病活动度及血脂异常的预测。(作者:刘荣军)

参考文献:《The Journal of Rheumatology》2012;39:218-225

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