DICER1基因是RNase III家族中一种核糖核酸内切酶，在microRNA的处理过程中起到非常重要的作用。研究已在胸膜肺母细胞瘤肿瘤和发育不良综合征家族中发现DICER1的种系截断突变，研究也证实突变携带者存在非上皮性卵巢肿瘤，尤其是性索间质瘤发生风险。
为进一步了解非上皮性卵巢等肿瘤基因突变对DICER1酶活性影响，最近，加拿大Alireza Heravi-Moussavi等学者对14例非上皮性卵巢肿瘤（青少年型颗粒细胞瘤、原始生殖细胞瘤卵黄囊型和Sertoli-Leydig细胞瘤）全转录物组或外显子组进行测序，使用411额外的肿瘤样本进行验证，并密切关注4个肿瘤样本中DICER1基因编码的Rnase IIIb区域簇状突变。研究者还对卵巢肿瘤和其他肿瘤相同区域的DICER1基因进行测序，并通过体外RNA裂解试验来了解突变对DICER1酶活性的影响。
研究发现：102例非上皮性卵巢肿瘤中有30例（29%）在RNase IIIb发现DICER1基因突变，其中43例Sertoli–Leydig细胞瘤患者中有26例（60%）发生DICER1基因突变，包括4例肿瘤是生殖细胞系DICER1突变。这些基因突变受限于RNase IIIb催化中心密码子编码的金属结合位点，这些位点在microRNA相互作用和裂解中起关键性作用。
研究也发现：14例非精原睾丸生殖细胞瘤中1例出现基因突变，5例胎性横纹肌肉瘤中有2例，266例上皮卵巢癌和子宫内膜癌中各有1例。突变DICER1蛋白降低了RNase IIIb活动，但保留了RNase IIIa的活动。
研究认为，体细胞错义突变影响DICER1编码RNase IIIb活性普遍存在于非上皮性卵巢肿瘤中。 这些突变并不能清除DICER1功能，但是能在特定的细胞类型中改变它的活性，这种对microRNA形成的干扰可能是致癌新机制。（作者：钱宇)
参考文献：《New England Journal of Medicine》2012;366:234-242