南京医科大学的研究人员发表文章，通过GWAS分析揭示了3种全新的中国人群非阻塞性无精症易感基因位点，相关成果公布在《自然—遗传学》杂志上。文章的通讯作者分别是南京医科大学沙家豪教授、王心如教授和沈洪兵教授。

    非阻塞性无精症（non-obstructive azoospermia，NOA）是最常见的男性不育症类型之一，成年男性发病率约1%。目前已经了解了影响该病的几种遗传变异形式，但对其病理生理学过程研究得很少。非阻塞性无精症(非闭塞性无精症）又称睾丸衰竭症(testicular Failure)，是指睾丸组织本身没有制造精子的能力，以致精液检查时呈现没有精子的状态。引起睾丸衰竭常见的原因为：47XXY性染色体异常症、Y染色体显微缺失症、隐睾症、化学疗法造成的无精症、腮腺炎引起的睾丸炎及不明原因引起的无精症。

    研究人员收集了2927例非阻塞性无精症患者和5734例正常对照。研究人员首先用1000例非阻塞性无精症患者和1703例正常对照的基因组DNA进行Affymetrix SNP6.0芯片检测，并用全基因组关联研究(GWAS)，然后在独立样品中进行了验证。结果发现位于PRMT6 (rs12097821，OR=1.25，P=5.7×10-10)、PEX10(rs2477686， OR=1.39，P=5.7×10-12)以及SOX5（rs10842262，OR=1.23，P=2.3×10-9）
    三个基因附近的位点与非阻塞性无精症相关。研究人员确定1p13.3，1p36.32和12p12.1，3个染色体区域在非阻塞性无精症和正常群体存在显著性变异，这些区域是导致非阻塞性无精症发生的遗传易感因素。这一发现对于解析非阻塞性无精症的分子机理具有重要意义。（作者：李秋实)

参考文献：《Nature Genetics》2012;44:183-186