人员Anaïs Grall等人在《Nature Genetics》上发表的一项研究称，导致黄金猎犬患上一种罕见皮肤病的致病基因PNPLA1，也是人类患有类似皮肤病（先天性鱼鳞病）的致病基因。
鱼鳞病俗称蛇皮癣，70%属于遗传病，患有此病的人在出生后不久，全身皮肤会呈现鱼鳞状。多数患者在儿童时期发病，好发部位为四肢躯干仰面，病变皮肤干燥粗糙，皮屑边缘略翘起，或汗毛孔有颗粒物堵塞，很难长出汗毛，严重者皮肤呈灰褐色鳞屑和深重斑纹。该病可随着年龄增长而波及全身。
为了研究金猎犬和人类的鱼鳞病是否具有相同的发病基础，研究人员对20只患病黄金猎犬和20只健康黄金猎犬进行研究，筛选出它们身上50000个遗传标记的全基因组，最终在一个叫做PNPLA1的基因上发现了突变。研究者另筛查了120只感染该疾病的猎犬和200只正常猎犬的基因组，结果发现所有患病猎犬的该基因的两个拷贝都发生了突变，而健康的猎犬则没有或者只有一个拷贝发生突变。
接下来，研究人员检测人类先天性鱼鳞病是否在相同的基因上发生了突变，研究人员对来自两个不相关家庭的6位先天性鱼鳞病患者进行了研究，结果发现他们的PNPLA1基因的两个拷贝上均有突变。
研究人员指出，PNPLA1基因通过皮肤表皮层对维持皮肤的屏障功能产生影响，其所属的蛋白可改变类脂结构，包括形成细胞外膜的类脂种类。要确定该基因所表达的蛋白在正常细胞运转及鱼鳞病中的作用还需要做更多的研究。为了确定该基因是否可能与其他类型的疾病有关，Anaïs Grall的研究团队正在研究影响其他狗种的疾病形式。同时，Ficher还将对另外100位PNPLA1基因突变的患者进行检测。（作者：宫健)
参考文献：《Nature Genetics》2012;44:140-146