纤维肌痛是一种综合征，以全身慢性骨骼肌疼痛和关节触痛为临床特征，其他的临床体征包括情感痛苦、痛觉过敏和异常性疼痛、认知障碍、胃肠功能紊乱等。纤维肌痛由多种因素触发，如感觉异常、中枢神经系统功能障碍、心理因素和环境因素等。家族性聚集的证据已经表明遗传风险因子对纤维肌痛的发病也起作用。近日美国北卡罗来纳大学的Shad B. Smith等研究人员对引起纤维肌痛的遗传风险基因进行了大规模的筛查，研究结果刊登在《Arthritis & Rheumatism》杂志上。

    这项研究的主要目的是筛查与纤维肌痛有关的基因，筛查基因数量超过350个，所用的方法是大规模的候选基因筛查方法。该研究纳入496名纤维肌痛患者作为试验组和348名没有慢性疼痛的健康人作为对照组。试验组的患者均来自两项随机对照临床试验。这些受试者均为白人女性，年龄超过18岁，符合ACR纤维肌痛综合症的诊断标准。研究人员用候选基因队列芯片进行基因分型筛选，疼痛研究专家小组分析350个基因的不同的特征，这些基因已知与伤害感受、炎症和情感相关，两者间的相关性用log回归分析。

    在试验组和对照组之间有3个基因在等位基因出现频率上存在明显不同。三个基因为GABRB3(rs4906902；P=3.65 ×10⁻⁶)、TAAR1(rs8192619；P =1.11×10⁻⁵)和 GBP1 (rs7911；P =1.06 ×10⁻⁴)。第二轮独立队列研究利用Perlegen 600K平台在纤维肌痛患者和健康人中筛查了上述3个基因和其他7个相关基因。他们在重复队列研究中发现TAAR1、RGS4、CNR1和GRIA4基因与纤维肌痛有相关性。

    该研究提供了一种新的诊断方法，通过上述4个基因对纤维肌痛进行诊断，同时研究者还发现这些基因的产物可能促进纤维肌痛的病理生理过程，是治疗作用的潜在靶点。（作者：马驰)

参考文献：《Arthritis & Rheumatism》2012;64:584-593