20000个人类蛋白编码基因的功能目前仍不清楚，部分原因是人类细胞的大型基因敲除库无法建立。建立大型基因敲 除库的一个策略是使用“反转录病毒基因陷阱”技术——当把反转录病毒基因插入不同基因后形成所谓的“陷阱”，那些被插入“陷阱”的基因在正常表达过程中一 旦遇到“陷阱”便会遭到表达的打断。然而，这个策略却并不适用于建立人类细胞的大型基因敲除库，原因就在于人类细胞中绝大多数的基因都是双倍体。

    上述困难目前已经被一个由四人领导的研究小组克服了。这四人分别是维也纳Haplogen生物制药公司的 Tilmann Bürckstümmer和维也纳奥地利科学院分子医学研究中心的Thijn Brummelkamp、Giulio Superti-Furga以及Sebastian Nijman。

    该研究小组利用绝大多数基因是单倍体的癌症细胞系构建了人类基因敲除库。该人类单倍体细胞基因敲除库共包括 3396种基因。该库里的每个细胞系都含有一种不同的突变基因。由于这些细胞系只含有一个完整染色体组，因此等位基因上的突变效应不会被另一条染色体所掩 盖。因此，研究者认为，该库可以用于广泛的基因表型筛选。应用这些单倍体细胞系可以进一步推动基因的功能性研究。（作者：钱宇)

参考文献：《Nature》 2013;501:9