Sjögren’s综合征（Sjögren’s syndrome，SS）是一种以侵犯泪腺、唾液腺等外分泌腺体，具有高度淋巴细胞浸润为特征的弥漫性结缔组织病。临床上主要表现为干燥性角膜炎、结膜炎 和口腔干燥症，还可以累积其他重要内脏器官如肺、肝、胰腺、肾脏及血液系统、神经系统等。SS可分为原发性和继发性两类，后者是指与另一诊断明确的弥漫性 结缔组织病如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和系统硬化病等并存。原发性Sjögren’s综合征（pSS）是最为常见的自身免疫性疾病之一。为了确认新的 pSS 遗传易感性位点，北京协和医院风湿免疫科等研究中心的研究人员完成了中国汉族人的三级全基因组相关性研究（Genome-wide association study，GWAS）。

    研究人员首先在597例pSS患者中共分析了642832个基因型，并用1090例健康人员做了对照研究。在对数 据进行过滤筛选之后，研究人员分析了542例患者和1050例对照人群的556134个单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）位点，并通过1303例患者和2727例对照人群进行确认。综合分析证实，在7q11.23上的GTF2I基因 (rs117026326)是pSS的一个新的易感性基因位点（分离OR值为2.20）。研究人员通过分析同时也确认了之前曾经报道过的在欧洲人群中相关 的易感位点STAT4，THFAIP3和主要的组织相容性复合体。另外，在GTF2I基因区域图谱表明GTF2I基因的rs117026326位点相关性 最明显。（作者：马驰）

参考文献：《Nature Genetics》 2013;45:1361