每一个癌症突变过程都会留下特殊的突变“标签”。通过对7042名常见癌症患者的基因组进行研究，一个国际癌症网 络研究小组的研究人员找到了21 个主要的致癌突变，97%的突变所致人类肿瘤都是由这些突变引起的。该研究的第一作者是英国剑桥桑格研究所的Ludmil Alexandrov。

    众所周知，癌变的起源是体细胞突变，而后者的发生是多重因素综合作用的结果。尽管我们知道，烟草烟雾中的化学物质 可引起肺细胞突变导致肺癌，紫外线可引起皮肤细胞突变导致皮肤癌，但对于大多数癌症体细胞突变形成的生物学过程却了解甚少。作为有史以来规模最大的癌症基 因组研究的一部分，该国际研究小组的研究人员一直在寻找这些基因突变的原因。

    利用志愿者的生物学标本，研究人员确认了近500万个突变，发现了超过20个不同的癌症相关突变信号。这些突变 中，有些存在于很多癌症，其中一个突变信号属于APOBEC家族的胞苷脱氨酶，而其他突变则是某类肿瘤所特有的。有些突变信号与年龄、暴露于已知诱变因素 或DNA维护中的缺陷有关，但很多突变信号的来源却很神秘。这些发现对于了解癌症病因、预防和治疗均有潜在意义。

    “通过详细的分析，我们开始利用深藏于癌症DNA里的、数量庞大的信息来帮助理解癌症是怎样形成的。” 文章作者、英国剑桥桑格中心的Serena Nik-Zainal博士如是说。

    这项研究的重大意义在于发现了癌症的大多数突变标记。科学家可以从遗传学角度探索肿瘤的发生过程，并探究癌症基因组上留下这些残留突变标记的复杂生物学过程。

    目前，还有 12 种癌症突变无法找到对应的诱因。研究人员希望这些突变可以具体联系到生活环境因素上，这样一来就可以开发新的预防癌症的方法。（作者：刘荣军)

参考文献：《Nature》2013;500:415-421