唐氏综合征也称21三体综合征，是一种最常见的染色体异常，也是导致弱智的常见原因。虽然没有办法纠正该种疾病潜在的基因异常，但这种染色体异常所导致的脑部结构病变也许并非那么难以改变。最近一项由Das等研究人员所开展的研究证实了这一点。

    研究者利用唐氏综合征小鼠模型证实，产后随即给予一种能刺激Sonic hedgehog信号通路的单剂量药物——SAG 1.1（SAG），能够对小鼠产生一系列疗效。Sonic hedgehog在发育中起许多关键作用，包括神经系统中线形成、眼睛发育、小脑细胞分裂。SAG治疗促进了小鼠的脑部发育，成年后的小脑形态趋于正常， 海马区突触功能得到了改善。治疗后的小鼠在各种认知任务中（包括学习和记忆），都表现得比对照组更优秀。此外，SAG还能改变小鼠生理特性，例如恢复 NMDA受体依赖性突触可塑性以及NMDA/AMPA受体比例，这些都与记忆力相关。

    然而，该项研究成果并不能即刻被应用于治疗唐氏综合征。Sonic hedgehog信号通路在大脑发育中的作用仍不明确，而且过度激活该通路可能会导致另外的一些疾病。不管怎样，该项研究揭示了唐氏综合征的生物和分子特 性，也许最终会研发出治疗唐氏患者的真正临床方案。（作者：沈颖)

参考文献：《Science Translational Medicine》2013;5:201ra120