自闭症（Autism）是一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其临床表现包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症的病因仍不清楚，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。自闭症患者表现出明显的性别差异，女性患自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASDs）的风险不到男性的四分之一，但是造成这一差异的原因目前尚不清楚。最新研究表明，与ASDs相关的罕见遗传损害在女性比男性更大更强。这一现象与女性的自我保护效果（Female protective effect，FPE）是相一致的，即女性的性别阻止了ASDs的发生。虽然造成这一现象的可能性已被提出，但是这一假说还缺乏数据的支持。

    马萨诸塞州总医院分析和转化遗传组的Elise B. Robinson等人对双胞胎早期发育研究（TEDS）招募的3842对异卵双胞胎和瑞典儿童与青春期双胞胎研究（CATSS）招募的6040对异卵双胞胎进行了研究。他们对比了男性和女性原发患者家庭自闭行为特征。结果发现，女性原发患者的家庭成员患自闭症的程度远远大于男性原发患者家庭中的成员。这一发现表明，女性性别能够阻止其患自闭症，并且女性如果患上自闭症则需要比男性更多的家庭风险因素。这项研究为女性保护自己免受自闭症的假说提供了一种支持，并且能够用于确定和解释在自闭症紊乱中的相关基因提供帮助。（作者：贺利军）

参考文献：《Proceedings of the National Academy of Sciences》2013; 110: 5258–5262