医学进展
2013年07月号
医学进展
医学与社会
医生日记

自闭症和精神分裂症发病或与大脑早期发育异常有关

    自闭症和精神分裂症是两种严重的精神疾病。前者是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式;后者是一种表现为感知、思维、情感、意志行为等多方面障碍的精神疾病。

    一项发表在《PNAS》上的实验动物研究表明,与这两种疾病相关的易感基因,只活跃在大脑发育早期,即大脑早期发育异常可能是引起自闭症和精神分裂症的重要原因。该研究由英国牛津大学、伦敦国王学院和帝国理工学院的研究人员共同完成。

    以小鼠为研究对象,研究人员对小鼠大脑发育过程中的基因表达情况进行了检测,从15天的小鼠胚胎开始,一直到小鼠成年期结束。分析结果表明,与自闭症和精神分裂症有关的基因,只会在小鼠大脑发育的特定阶段才活跃于大脑的“基底板”部位,此后则“难觅踪影”。

    基于这一发现,研究人员推测,大脑早期发育的特定阶段(自闭症和精神分裂症相关基因活跃表达期)是自闭症和精神分裂症疾病易感的窗口期,这一时期如遭遇相应的致病因子,如外伤或感染,则可能导致自闭症或精神分裂症发病,或为日后疾病的发生“埋下祸根”。

    对于大脑皮层的发育是否会由于基因异常或环境压力(如早产)而被破坏,进而影响大脑发育并导致多动症和自闭症等疾病,学界长期以来一直未有定论。该研究对可能导致自闭症和精神分裂症的基因在小鼠大脑发育特定阶段的活动进行了定义;而对于这类常见遗传因素的了解,则有助于科学家大脑发育的整体研究。(作者:刘荣军)

参考文献:《Proceedings of the National Academy of Sciences》2013;110:3555–3560

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