希波克拉底和传统中医都提出过“个性化治疗”的概念，而精准医疗则是更新的进展。精准治疗的实施，依赖于精准的诊断和分类，在某些疾病方面，已经开始逐渐形成精准诊断的体系，比如说，乳腺癌已经细分为10种类型。
目前，生物医学研究和医疗实践已经到了一个转折点，医疗数据的采集和描述已经极大地发展，但对于这些数据的整理、组织和解释还亟待加强，从这些数据中，人们应能够理解生物体组织自身的方法和特征，而这些大大落后于大量数据的积累。尽管目前已经有少量的例子能够利用基因组学、蛋白组学、代谢组学、系统分析以及一些先进的手段来获得对疾病的认识，但是这些研究往往不具有方法学上的可扩展性。对这些疾病的理解往往比较简单，背后的理论框架尚未脱离目前较为保守而陈旧的还原论解释。
我们认为理想的诊断体系应该包括病因、生物学机理、分期和预后这样的一个模式。我们的上帝粒子就是因为先建了这样一个模式，有17种粒子发现了16个，不断地往已有的模式中去填充。我们的诊断体系要不要先建一个体系？
曾小峰教授：在医学方面，尤其是临床领域，很多时候都需要先建立一个模型，在诊断的时候也是，很多的进展是经过否定之否定。就像诊断标准，实际上就是一种分类标准，把很多的人分类到一起，但是不能把这些作为诊断的金标准，因为将来可能会发现新的问题，然后出现新的诊断标准。在作为一个研究上面，最节省时间和精力的办法，是应该先建立一个模式，但是这个模式并非一成不变，应该与时俱进。
吴孟超院士： 我觉得很需要建立起诊断的模型。很多没有发现的疾病，经过人类的实践，就能不断被发现。比如说，肝癌，在过去诊断很困难，只能靠医生的直觉和经验，没有别的标准。后来慢慢找出了一些诊断的依据，比如甲胎蛋白，来诊断原发性肝癌；再加上广泛的普查，诊断水平有所提高。到目前，甲胎蛋白还是诊断原发性肝细胞癌的重要指标。但是肝癌有很多类型，分子分型很多，有些类型肝癌的甲胎蛋白就是阴性的，所以又遇到困难了。所以还是需要不断进步，建立起更加完善的诊断模型，来指导临床。
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分子生物技术的进展已经使人们对疾病相关分子信息的理解越发深刻，然而这也带来了新的挑战，精准医疗的成功依赖于是否能够建立一个框架来调控、搜集和解释生物技术时代涌入的大量信息。
根据库恩的理论，所谓“范式”是科学界对于一定基本概念的组织，科学界首先明确一些解决特定问题（例如诊断）的关键含义，然后将这些基本概念通过特定的解释方法加以联系，这些解释方法可能是理论的，也可能是方法上的。在历史上，哥白尼的日心说、光的波粒二象性理论及亚原子粒子模型的提出都是典型的范式。如果范式不足以承载它包含的各个问题，无法将更多的内容容纳进体系，范式就会发生变换。而范式的变换通常以科学革命的面目出现。
人们曾经认为摸清充满变异的人类基因组将大大加快人类对疾病治疗的进步，投入了大量的金钱用于全基因组关联研究中（Genome Wide Association Studies，GWAS）中，但是根据Stamatoyannopoulos等人的观察，53%的GWAS研究无法解释与疾病究竟如何相关，它们走进了“死胡同”，仅有7%的SNP发生在蛋白编码区域。仅占DNA1.8%的功能基因变异无法解释与基因表型的相关性。
在2012年十大科学事件中，ENCODE项目占据了一席之地。今年的ENCODE计划至少从几个方面加深了人们对于基因组的认识。首先，几乎所有的DNA组分均有功能，而非以前认为的“垃圾”DNA；第二，基因组从多种途径对转录进行调控，每种研究工具都是对于生物过程的一种模拟和跟踪；第三，尽管大量的DNA组分本身并不编码蛋白质，但是却具有决定性的功能，非蛋白翻译RNA起到至关重要的调控角色，这也说明仅仅把注意力集中在蛋白编码DNA会遗失基因组重要的组成部分；第四，转录后修饰的无偏分析也印证了进化中重要的组成部分：表型的形成规律；最后，ENCODE计划是从目录到功能的进步，每个DNA的组成部分都具备一定的功能，这无疑告诉人们，DNA的答案绝非简单。
另一个值得注意的是系统生物学，系统生物学是唯一一个能够将基因水平的信息、信号传导、生物标记物和临床结合在一起的平台。试想，一个可以容纳所有病因、生物学机理、分期和预后信息的诊断系统对于未来医学的影响将是如何深远。
希波克拉底和传统中医都提出过“个性化治疗”的概念，而精准医疗则是更新的进展。精准治疗的实施，依赖于精准的诊断和分类，在某些疾病方面，已经开始逐渐形成精准诊断的体系，比如说，乳腺癌已经细分为10种类型。
吴孟超院士： 很多疾病，都要先诊断明确，还要看具体情况，比如说肿瘤大小、病变转归、患者的全身状态。精准治疗对患者非常重要，还要观察他们的基因情况，比如说肝癌，治疗方法有很多，手术治疗、化疗、放疗、中医治疗、生物治疗，在制订治疗方案时，就需要仔细观察，综合考虑，找出最适合患者的方案。
曾小峰教授：精准医疗，具体在我所从事的风湿病领域，需要寻找到更多能预示早期诊断、病情预后和治疗效果的生物标志物，国家的863课题和“十二五”计划中的很多支撑项目，都是重点的研究方向。尤其是在风湿免疫领域，如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、血管炎等，精准质量的生物标记物并不多。许多疾病的异质性非常强，比如说血管炎，只有ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）和AECA（抗内皮细胞抗体）两种抗体对诊断和治疗有帮助，还需要更多的生物标志物来帮助诊断和治疗。
（作者：李秋实）