科学家长期认为自闭症是一种遗传疾病。然而基因研究还不能识别自闭症所属的特定染色体或者基因位置。自闭症患儿很少表现出染色体缺陷儿童在孕早期出现的面部和身体畸形的特征。尽管遗传因素如何影响自闭症还是一个谜，但清楚的是许多自闭症孩子可能存在遗传上的易感倾向。

    自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders，ASD）是一种遗传异质性疾病，以社会互动障碍为主要特征，目前可用的治疗方式疗效有限。霍华德•休斯医学研究所的Gaia Novarino博士及其同事发现，BCKDK基因突变可以导致一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而，这种特殊形式的自闭症小鼠似乎可被治疗，这提示类似治疗可能会令人类患者受益。

    BCKDK基因编码的蛋白质负责磷酸化介导的支链酮酸脱氢酶（branched chain ketoacid dehydrogenase，BCKDH）E1α亚基的灭活，支链酮酸脱氢酶是支链氨基酸(branched chain amino acid，BCAA)分解代谢的限速酶。因此BCKDK基因突变失活导致支链氨基酸减少。BCKDK基因敲除小鼠表现出脑氨基酸分布异常和神经系统异常（震颤、癫痫发作及后肢抱握瘫软），给予补充富含支链氨基酸的膳食有治疗效果。

    研究者在伴有癫痫、智障的自闭症患者血亲家庭中发现BCKDK基因突变失活，BCKDK纯合子基因突变患者的mRNA、蛋白、E1-α亚基磷酸化和血浆支链氨基酸减少。因此研究提示，同样机理，BCKDK基因突变引发的伴有智障和癫痫的自闭症患者存在被治疗的可能。（作者：张莉）

参考文献：《Science》2012;338:394-397