来自华盛顿大学圣路易斯分校基因组研究所的Cyriac Kandoth1和Michael D. McLellan1，通过检测12种主要的癌症类型，鉴别出了127个似乎驱动了机体众多肿瘤发生与发展的多次突变基因，提出了肿瘤细胞突变的全景性信 息。相关论文发表在著名科学杂志《自然》上。

    作为泛肿瘤研究的一部分，该研究分析了来自3281个肿瘤的基因——这些肿瘤汇集了乳腺癌、子宫癌、结直肠癌、膀 胱癌、肾癌、卵巢癌、肺癌、脑癌、血癌、成胶质细胞癌和头颈部鳞状细胞癌。尽管肿瘤中突变基因的平均数量随癌症类型各异，大多数的肿瘤都只有2～6个癌变 所需的驱动基因突变，这说明将一个健康细胞转变为癌细胞则只需要重要驱动基因的几个突变。除发现了不同癌症中基因之间的一些共同联系，研究人员还鉴别出了 一些特定癌症类型所独有的突变。新研究表明，通常在某些癌症中发生突变的一些基因，也存在于看似无关的肿瘤中。

    例如，研究发现，一种在25%的白血病病例中发生突变的基因，也存在于乳腺癌、直肠癌、头颈部癌、肾癌、肺癌、卵 巢癌和子宫癌中。TP53是一种众所周知的癌相关基因，在不同的癌症类型中最为常见。42%的样本存在TP53基因突变，尤其是在肾癌、头颈部癌和急性髓 细胞性白血病中，并且与不良预后相关。另一个基因BAP1也与不良预后有关，特别是在肾癌和子宫癌患者中。而乳腺癌基因BRCA2突变则与卵巢癌生存率增 高相关。IDH1错误则与一种侵袭性的脑瘤——成胶质细胞瘤及其他的癌症类型预后改善相关。

    检测跨类型的大量肿瘤，可以为研究人员提供必要的统计效力来鉴别显著突变基因。这些频繁发生于某些癌症，而在另一 些癌症中却很少存在的遗传错误，被认为是癌细胞生长极其重要的因素。研究人员说，这或许就是为何癌症如此常见的一个原因。这一研究发现为设计出新的诊断工 具及更具个体化特色的癌症治疗方案创造了条件。（作者：李秋实）

参考文献：《Nature》 2013;502:333-339