2013年12月25日，国际顶尖科技类期刊《自然》杂志在线发表了一项由中、美、日、法等国组成的国际研究团队 进行的多种族大样本量的类风湿关节炎遗传学研究成果。该研究新发现了四十多个会增加类风湿关节炎风险的DNA区域，并由此对治疗类风湿关节炎的相关药物进 行了分析，对潜在的治疗靶点进行了预测。中方团队的部分研究结果还同期独立发表在国际风湿病学权威期刊《关节炎和风湿病》上。

    类风湿关节炎是一种由免疫系统紊乱导致的，以关节炎症为主要特征的风湿病。该病发病率高，致残率高，曾被广大患者 称为“不死的癌症”。研究认为，类风湿关节炎65%的发病风险是由遗传因素造成的。此前，研究人员已经在整个基因组中找到了59个与类风湿关节炎发病风险 相关的基因。既往研究表明，欧洲和亚洲在类风湿关节炎发病率、遗传学方面都存在明显的差异。

    该项目中方团队由第二军医大学长征医院风湿免疫科主任、973首席科学家徐沪济教授带领，研究团队历时三年多时间 开展了大规模的遗传流行病学研究，涉及了数千例中国汉族病人，参与找到了类风湿关节炎发病的42个基因，使该病已知的易感基因数目扩大到了101个，鉴定 了一系列之前未报道的与汉族人类风湿关节炎发病风险相关的基因，同时揭示了与欧洲类风湿关节炎病人在遗传背景中的异同。

    “这项研究证明，欧洲人的类风湿关节炎和汉族人的类风湿关节炎在遗传学上还是比较相似的。”徐沪济教授认为，“从这个研究成果也可以推知，在一个种族中比较有效的疗法，也会在另一个种族中奏效，这种疾病的病因在不同种族间一定是非常相似的。”

    更可喜的是，科研人员在药物的研发上取得了突破性的进展，课题组成功地从遗传基因中找到了临床所用药物的内在联 系，从而能够更有效地寻找治疗方案。研究同时发现，有三分之二的类风湿关节炎风险基因，在人类其他疾病，包括免疫相关疾病、心血管疾病以及癌症中也同样存 在，而目前的类风湿关节炎治疗药物的靶点仅仅涉及其中30个致病基因，这意味着，尚有很多潜在的药物靶点等待去发掘。而那些用来治疗癌症的药物也可以有效 治疗类风湿关节炎。研究人员期待，该项成果能早日进入临床试验，更快更好地为广大患者带来福祉。

（作者：姜磊)

参考文献：《Nature》2013 doi:10.1038/nature12873

《Arthritis & Rheumatism》2014 doi:10.1002/art.38353