今年6月份，来自世界的70多个研究所、医院和倡导组织携手为克服这些挑战而开始制定蓝图。全球联盟的成员，包括杰出的组织如霍华休斯医学研究所、维康信托基金会、美国癌症研究协会、美国国立卫生研究院、中国科学院等共同签署了一份意向书，旨在成立一个非赢利组织，这一组织主要的工作是协调、收集和分享基因组数据和相关临床数据。

庞大数据

    同时兼任凯特琳癌症中心人类肿瘤和病理学项目主席以及美国肿瘤研究协会会长的Charles Sawyers解释道，肿瘤学家已经在运用基因组数据来指导肺癌、黑色素瘤的临床用药。肿瘤学家可以基于肿瘤所含有的突变而将它们进行分类，一些药物可能只对那些含有特殊突变的肿瘤患者有效。因此，医生可以用基因检测的方法来确定哪些患者最有可能对药物产生应答。然而虽然基因检测能够发现可能具有相似应答的患者，实际情况也可能差别很大。Sawyers解释道，额外的基因可能介导了患者对一些特殊药物的应答。找出可能影响患者对药物应答的所有基因和临床变异需要更多的数据，而这些数据目前对于绝大多数医生和研究者来说是难以获得的。

    这个联盟的工作能够帮助相关人员从大量的研究机构收集数据，这可能有助于医生识别出哪些患者不会对某一特殊药物产生应答，从而帮助患者作出最佳选择。Sawyers 说：“这将帮助你对抗癌药物作出更加准确的选择”。根据这个联盟所发表的白皮书，随着基因检测费用的降低以及数字化技术的发展，绘制出成百上千万人的数据图谱变得更加可行。但很少有组织具有检测如此规模样本分析的基础条件。从不同的研究机构获得数据也更加困难，因为每个机构收集数据的标准可能有所不同。此外，法律以及伦理障碍阻止了研究者分享患者或研究参与者的相关信息。联盟的成员之一，Broad研究所医学与人类遗传项目主任David Altshuler说道，这是一个“大数据”问题。

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协调统一

    Altshuler 说，在不一致的研究模式根深蒂固之前需要克服这些困难，现在建立全球合作就显得尤为重要。他说，目标就是要避免出现像电子健康档案(electronic health records，EHRs)的情况。EHRs没有标准化系统，也没有对从多家研究结构获得健康档案所产生的障碍进行根本上的协调。他指出，目前相关人员正在花精力来解决这些不协调性问题，但在不协调出现在全球范围之前，这一过程或许会变得更加容易一些。白皮书中指出，“如果我们仍然停滞不前，那么结果很可能变成各种系统的大杂烩，就像美国开发的EHRs系统，它限制了知识的积累和护理水平的提高。联盟旨在遵循万维网协会树立的榜样，它能够帮助创建和继续维持互联网准入制的标准。例如，他们的工作使得个人能够看到网页，不管他们进入网络所用的装备类型和品牌。这些标准为基于网络的企业——从非盈利机构维基百科到盈利机构facebook——的发展铺平了道路。

    Altshuler说，联盟希望建立非盈利组织，也期望年底看到委员会开始致力于相关技术的协调和伦理事宜。一些参与者的目标是让该组织在2014年开始采用联盟的标准并最终达成一致意见。联盟需优先考虑的事情是创建一个强健的系统从而确保患者的隐私，并允许患者在其基因检测公司网站以外能够分享自己的数据。个人有权利使用自己想要的数据，这一点就显得尤为重要。如果可以，需要给予他们最大权限来控制自己的数据。

临床的考量

    至少在开始的时候，这个项目着重于利用基因和EHR数据来进行科学研究。但是，患者倡导组织遗传学联盟的主席兼首席执行官Sharon Terry认为，临床基因组应用和基因组研究的界限越来越模糊，但这个项目很可能对患者和EHRs产生溢出效应。

    Terry说，联盟正在努力加速基因变异的临床应用研究，这可能会很快为患者提供精确的基因组学信息。现状是，如果一个非患病的研究参与者的基因组含有临床相关信息，那么他将无法得到这些信息。目前，条规要求研究者披露这些信息来确证在实验室的这些结果是在临床试验改进法（Clinical Laboratory Improvement Act，CLIA）的规范下得出的。Terry不相信这个要求会成为参与者得到临床结果的障碍，因为大多数参与的实验室都与CLIA组织具有合作关系，并且能让他们的伙伴相信这些结果。她说，她希望联盟能够追溯相关协调问题，并且建立研究参与者分享临床基因变异相关信息的标准。

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    一些人担心，联盟的工作到底是在促进还是阻碍EHR系统的标准化。Terry说，联盟并没有在创建单一的统一化的技术系统，而是建议在一系列核心原则的基础上建立联合的系统。但是EHRs的创建者很可能会密切关注联盟的标准。她解释道，绝大多数健康档案目前并未包含基因组数据，主要是很多数据目前还无法应用于临床。最终，EHRs可能会包含一些附带的基因组数据。如果这些数据被标准化存储和转移，这将帮助公司完成EHRs。她说：“如果EHR公司将来无须建立额外的平台，那么这将为他们节省很多时间和金钱。”

    Marc S. Williams博士是盖辛格遗传医学中心的主任，这个中心是宾夕法尼亚州健康系统的成员单位。他认同联盟的努力能够对健康信息技术的标准化起到补充作用。他说，让每个成员都能够坐到桌面前讨论可行的方案是非常重要的。中心的领导层正在讨论是否要加入这一联盟。

    ActX是一家致力于将基因数据纳入健康档案的一家公司，其董事长兼HIMMS电子健康档案协会的前副主席Andrew Ury也认为很有必要进行合作。他说，尽管EHR行业收到了一些批评，它仍然致力于整个系统的互通性，虽然他自己也承认还有大量的工作要做。他说：“根据我的经验，单一标准的合作更可能促使广泛的采纳。”由于EHRs社区目前仍处在基因数据处理的早期阶段，因此可能会有与电子档案融合的机会。

    最终，Williams说，在没有其他技术方法的情况下，单靠EHRs可能不能处理目前的基因数据。他解释道，基因检测产生了大量数据，仅仅将这些数据加入到已有的医学档案中可能会妨碍其可用性。例如，如果含有基因信息的健康档案要花费很长时间来下载，那么这将妨碍医生快速获得患者其他的日常信息。

(作者：贺利军、刘荣军)

参考文献：《Journal of the American Medical Association》2013;310:248-249