高血压发病率高、并发症严重，已经成为个人和公众健康的严重负担。高血压与遗传有关，对高血压发病遗传因素的了解也越来越多。《美国科学院院刊》最新报道，来自美国Maryland医学院内分泌、糖尿病和营养科的科学家，发现了与高血压相关的新的基因突变。
研究者们在美国宾夕法尼亚州Lancaster地区安曼派教徒（瑞士移民的后裔，由于宗教因素，遗传背景比较单一，适合于复杂疾病的遗传学研究）中进行了收缩压和舒张压的基因相关性研究，发现血压与一种丝氨酸/苏氨酸激酶基因（serine/threonine kinase）STK39有强相关性。进一步研究证实，不仅仅在安曼派教徒中存在这种基因相关性，在其他四个非安曼派教徒的高加索人群中（包括糖尿病遗传研究、Framingham心脏病研究、GenNet研究和Hutterites研究）也存在这种相关性。在安曼派教徒和非安曼派教徒的高加索人群中，血压相关的等位基因出现频率的升高（> 0.09）与增加的收缩压（3.3mmHg）和舒张压(1.3mmHg)有关。研究者对STK39进行了细胞水平的功能研究，发现STK39与WNK激酶和阳离子-氯离子共转运蛋白发生相互作用。WNK激酶可以激活STK39编码的蛋白SPAK，后者激活后可以进一步与阳离子-氯离子共转运蛋白相互作用，从而控制渗透压容量调节中氯化钠的转运以及肾脏氯化钠的分泌。STK39的突变会引起单基因形式的血压失调。体内研究证实STK39在远侧肾单位表达，STK39基因突变可以通过增加STK39的表达和影响肾脏钠离子的分泌来影响血压。（编译：高虹）
参考文献：《Proceedings of the National Academy of Sciences》2009;106:226-231