既往研究显示染色体9p21.3的基因突变与心血管疾病的发生有关，但是并不清楚通过筛查这种基因突变是否能提高患病风险的预测能力。近日，美国波士顿布里格姆妇女医院（Brigham and Women's Hospital）进行了一项前瞻性队列研究来解决这个问题。
研究者共纳入参加女性基因组健康研究（the Women's Genome Health Study）的22129名白人女性，她们无任何染色体疾病，随访时间（中位数）10.2年，终点为心血管疾病的发生。研究期间主要检测染色体9p21.3基因多态性（编号rs10757274）和心血管疾病风险因子（血压、吸烟、糖尿病、血中胆固醇水平、C-反应蛋白和早发心肌梗塞家族史）。
研究结果显示，在白人女性人群中，rs10757274基因多态性和心血管疾病发生率有关，AG基因型与AA基因型风险危害比为1.25（95% CI, 1.04 - 1.51），GG基因型与AA基因型风险危害比为1.32 (95%CI, 1.07 - 1.63)。研究证明9p21.3（编号rs10757274）等位基因G为风险基因型。虽然染色体9p21.3基因突变和心血管疾病的发生有关，但研究人员将基因信息加入到风险预测模型中去并不能提高已知风险预测模型的准确性，提示现有风险预测模型可能存在缺陷。
当然这项研究也存在一些局限性。由于这项队列研究主要受试者为白人女性，所以对男性或者其他肤色人种并不适用。（编译：马驰）
参考文献：《Annals of Internal Medicine》2009;150:65-72