科学家已查明，BRCA1与BRCA2的基因突变很大程度上增加了女性患乳腺癌和卵巢癌的可能性。宾夕法尼亚大学Abramson癌症中心的Susan Domchek等在欧洲和北美22个临床和遗传学研究中心，开展了一项前瞻性、多中心队列研究。1974年〜2008年间2482例确诊携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性入组，对这些女性随访到2009年底。按照基因突变类型和先前癌症状态分层，评估预防性乳房切除术或输卵管卵巢切除术与降低乳腺癌或卵巢癌的发病风险和死亡率的关系。

    研究发现：在247例接受预防性乳腺切除的女性中无人被诊断乳腺癌，与之相比，1372例未接受预防性乳腺切除女性中，98名诊断出患有乳腺癌。比起未接受预防性输卵管卵巢切除术的女性，接受手术的女性卵巢癌风险较低（先前有乳腺癌的女性：6％vs 1％，HR= 0.14，95％CI：0.04〜0.59；先前没有乳腺癌女性：6％vs 2％; HR= 0.28 ，95％CI：0.12〜0.69）。接受手术女性首诊乳腺癌风险降低：BRCA1基因突变携带者（20％vs 14％，HR=0.63，95％CI：0.41〜0.96）， BRCA2基因突变携带者（23％vs 7％，HR=0.36，95％CI：0.16〜0.82）。与未接受预防性输卵管卵巢切除术的女性相比，接受手术的女性全因死亡率（10％vs 3％，HR=0.40，95％CI：0.26〜0.61）、乳腺癌死亡率（6％vs 2％; HR=0.44，95％CI：0.26〜0.76）、卵巢癌死亡率（3％vs 0.4％; HR= 0.21，95％CI：0.06〜0.80）均有降低。

    在BRCA1和BRCA2基因突变的女性队列研究中，接受预防性乳房切除术和较低的女性乳腺癌风险相关，接受输卵管卵巢切除术与较低的卵巢癌风险、首诊乳腺癌风险、全因死亡率、乳腺癌死亡率和卵巢癌死亡率相关。（编译：张莉）

参考文献：《Journal of the American Medical Association》2010;304:967-975