医学进展
2010年10月号
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医生日记

中国学者发现HBV感染后肝癌发生的易感基因区

    中国科学家通过基因组学研究证实,在人1号染色体短臂36.22区存在乙型肝炎病毒慢性感染后发生肝癌的易感基因,包含UBE4B、KIF1B和PGD三个基因。这一研究由解放军军事医学科学院院长、中国科学院贺福初院士领衔,南京医科大学、中国医学科学院肿瘤医院、复旦大学、南方肿瘤国家重点实验室、中山大学、广西医科大学肿瘤医院等全国10家相关研究机构参与。

    研究者招募了中国大陆5个肝癌高发区的4500多名肝癌病例和对照,通过全基因组关联分析,从整体基因组水平进行系统研究。结果证实,位于人1号染色体短臂36.22区域的KIF1B基因的一个内含子SNP(rs17401966)与乙肝感染患者肝癌的发生密切相关。位于同一区域的另外两个基因UBE4B和PGD也存在类似的相关性。

    中国是肝癌高发国家,每年新发病例30万,占全球肝癌新发病例的半数以上。超过80%的肝癌与慢性乙型肝炎相关,然而,乙型肝炎患者中只有一小部分个体最终罹患肝癌。科学家们因此推测,这种个体间肝癌发生率的差异可能与机体的易感基因密切相关。这一重大发现不仅有助于科学家们深入解析肝癌的发病机制,而且为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和生物靶标。

    目前发表的肝癌易感基因位点1p36.22只是这项全基因组关联研究项目的第一批阶段性成果,还有其他新的肝癌易感基因正在加紧实验验证,有望在近期取得系列新的重要进展。(编译:刘荣军)

参考文献:《Nature Genetics》2010;42:755-758

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