重症联合免疫缺陷（severe combined immunodeficiency，SCID）是嘌呤代谢障碍引起的一种罕见的遗传性疾病，其特点是毒性代谢物的堆积，导致T细胞、B细胞及自然杀伤（NK）细胞的发育及功能异常，并因免疫功能缺陷导致许多相关并发症及临床症状。10%～20%的患者因先天性缺乏腺苷脱氨酶（Adenosine deaminase，ADA）而导致重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）。

    造血干细胞移植（Hematopoietic cell transplantation，HCT）可永久治愈该病，但目前缺乏相关数据或报道。为此，伦敦大学儿童健康研究所的Amel Hassan教授领导的科研团队做了一项多中心回顾研究，成果发表在《Blood》杂志上。

    研究共纳入106例基于问卷调查分析的ADA-SCID儿童，共接受了119例次移植。移植后总生存率为67%（n=71），移植相关死亡率为20%。分析发现供体干细胞来源于与患者HLA配型相符的兄弟姐妹及家族成员的受者，其移植后的总存活率高(86%，81%)，疗效显著优于与患者HLA配型相符，但无血缘关系的供者（66%，P<0.05）及单倍体相合的捐献者（43%，P<0.001）。供体骨髓中T细胞介导的移植物抗宿主反应是移植失败和导致患者死亡的主要原因。尽管接受HLA配型相符的兄弟姐妹及家族成员的干细胞植入的患者，T淋巴细胞亚群的恢复速度较快，但免疫系统经过一段时间的恢复后，无论供体干细胞是否来源于亲属，T淋巴细胞亚群的总数基本相等。并且几乎所有移植后幸存的患者都成功植入了供体的B淋巴细胞，并重建了体液免疫。

    上述试验首次详细报道了ADA-SCID患者在接受HCT后的治疗结果。研究显示，造血干细胞移植后幸存的患者，经过一段时间的恢复后，能重建体内细胞免疫及体液免疫。（作者：胡俊）

参考文献：《Blood》2012;120:3615-3624