肥胖症是一种具有高度遗传性的疾病，一个英、法多国研究小组近日在《Nature》杂志发表文章，揭示了染色体16p11.2上基因缺失可能是导致严重肥胖症的原因，这是首次发现成段基因缺失与肥胖症有关。
研究人员首先通过全基因组相关性研究，分析了一批肥胖症患者的基因图谱，发现31人体内都缺失相同的DNA片段，这段DNA位于染色体16p11.2上，长约593个千碱基对，其中包括SH2B1（已知参与瘦素和胰岛素的信号作用）等约30个基因。随后又对欧洲多国约1.6万人进行了大规模调查，又在19名严重肥胖者体内发现了相同的基因缺失现象，而在体重正常者体内未发现此种基因缺失现象。研究还发现，这些基因缺失的人从青少年时期就开始偏胖，成年后便发展成严重肥胖。
早前研究发现肥胖症可能与个别基因的变化有关，此次研究首次发现特定染色体上某些区带的基因缺失会引发严重肥胖。作者认为上述基因缺失可能来自遗传，也可能由基因变异所导致。如能通过基因测试来发现有肥胖倾向的人，将有助于通过医疗干预使他们远离肥胖。（编译：李晓晨）
参考文献：《Nature》2010;463:671-677