SNP（单核苷酸多态性）与2型糖尿病的发生有关，遗传风险因素是否可独立预测其发病？

    英国研究者发现20个与2型糖尿病相关的基因型中，无论单个基因风险因素还是联合传统风险因素都不能提高对糖尿病发病风险的预测能力。

    研究者纳入5535例健康自愿者，平均年龄49岁，女性占33%。随访10年中，302例新发2型糖尿病。评估传统风险因素、基因风险因素与患病的关系。其中基因评分：所携带风险等位基因的数目，涉及20个SNP糖尿病相关基因型（CDKAL1、CDC123/CAMK1D、FTO、HNF1A、IGFBP2、 KCNJ11、NOTCH2、TCF2、TCF7L2、 TSPAN8/LRG5、VEGFA、ADAMTS9、BCL11A、 CALPN10、CDKN2A/2B、HHEX、 JAZF1、PPARG、 SLC30A8和THADA）；传统风险因素采用2个风险评估模型：①Cambridge风险评分（年龄、性别、药物使用情况、2型糖尿病家族史、体重指数、吸烟）②Framingham offspring study 风险评分（年龄、性别、2型糖尿病家族史、体重指数、高密度脂蛋白、甘油三酯、空腹血糖）。

    分析发现，基于遗传风险因素建立的模型，在糖尿病病例识别方面，效果不如传统风险因素Cambridge评分和Framingham offspring评分，曲线下面积（area under curve，AUC）分别为 0.72和0.78。在传统风险因素中加入遗传风险因素对2型糖尿病的鉴别作用依然没有显著改善。（编译：赵伟红）

参考文献：《British Medical Journal》2010;340:b4838