哮喘是一种遗传因素与环境因素相互作用的复杂的疾病，是一种由多种细胞特别是肥大细胞、嗜酸性粒细胞和T淋巴细胞参与的慢性气道炎症。诱发哮喘的环境因素包括各种变应原、刺激性气体、病毒感染、居住的地区、居室的条件、职业因素、气候、药物、运动（过度通气）、食物以及食物添加剂、饮食习惯、社会因素甚至经济条件等，与哮喘易感性相关的遗传因素大部分还未被了解。

    美国宾夕法尼亚大学医学院费拉德尔菲亚儿童医院的Patrick Sleiman等进行了一项哮喘儿童的全基因组相关性研究。研究对象共分为三个队列：队列一（发现集，discovery set）的观察组为793位欧洲裔北美儿童，他们患有持续性哮喘，每天需吸入类固醇激素进行治疗，对照组为1988位年龄、性别相匹配的欧洲裔儿童。研究者发现以前报告的17q21的基因座上的SNP与哮喘之间存在一种具有全基因组意义的相关性，另外还有8个SNP位于1q31的一个新基因座上，与哮喘相关性最强的SNP是rs2786098（P = 8.55×10-9）。队列二（复制集，replication set）包括917位欧洲裔哮喘患者及1546位相匹配的对照组患者，研究者观察到了哮喘与SNP rs2786098相关性的可重复性（P= 9.3×10-11）；队列三包括1667位非洲裔北美儿童哮喘患者及2045位对照组儿童，检验上述研究的相关性，研究发现染色体1q31上8个SNP中每一个的交互等位基因，都与哮喘强相关（所有样本间比较的P=1.6×10-13）。

    1q31上的位点包括DENND1B基因，DENND1B基因由自然杀伤细胞及树突细胞表达，编码与TNF-α受体相互作用的蛋白。此项研究提示，包括DENND1B基因在内的染色体1q31与哮喘的易感性显著相关。（编译：李晓晨）

参考文献：《New England Journal of Medicine》2010;362:36-44