曾经认为不可能完成的人类基因组测序早已完成，可是生物学家意识到仅从基因组里所包含的基因角度仍不能解释为何我们每个人都是独一无二的。直到2003年，人们才知道这是由表观基因组所造成的——DNA上可逆的化学修饰和与其相关的决定基因何时表达的蛋白质。表观基因组研究也为癌症和其他复杂疾病打开新的研究思路。

    2010年1月，由顶级生物学家参加的国际人类表观遗传学合作组织（International Human Epigenome Consortium，IHEC)在巴黎成立。这个全球协会要在第一阶段的10年内标记出1000个参考表观基因组（reference epigenome）。协会指导委员会成员，纽约冷泉港实验室的Rob Martienssen 认为，“可变、可控的表观基因组将揭开基因组是如何作用的。”

    IHEC现正筹得第一阶段资金1亿3千万美元，并从基金资助机构和其他组织中招募会员。执委会会员必须在5年中筹得1千万美元，参与者必须无偿交流各自的实验数据。美国国立卫生研究院发起这项研究，投入了1亿9千万美元。加拿大、法国、德国和一些亚洲国家的代表也对IHEC充满兴趣。

    IHEC此次面临的挑战比1990年人类基因组项目启动时还要大。人类基因组单一有限，但人类表观基因组却是无穷无尽——不同状态和不同组织的表观基因组各不相同：人体250个组织的基因组是完全相同的，在人的一生不同阶段也基本稳定，而表观基因组在发育过程中进行改变，且每种细胞都有自己的特征标记。这些标记不仅随着年龄会发生改变，也会由于环境压力而遗传下去。一些疾病比如癌症，就是由于表观基因组有害的变化而引起的，也有可能是疾病改变了表观基因组。

    南加州大学Norris 综合性肿瘤中心主任Peter Jones认为：现在迫切需要建立一套公认的参考表观基因组，因为发表的表观基因组的文章正以指数级上升，有必要采用标准化技术方法建立参考表观基因组，可以避免不必要的重复。会议认为，参考表观基因组应该主要来自正常人类组织开始。当所有参考表观基因组建立后，届时通过比较正常和病变组织的表观基因组就能解答表观基因组如何导致了癌症和其他疾病。

    IHEC计划在4月完成正式的政策文件，在6月完成行政和科学委员会的提名。该委员会将选择参考表观基因组，并决定如何实施开放获取政策。他们也将确保质量控制并提供现实水平的生物信息学支持，因为表观基因组学数据的规模将大大超过人类基因组。（编译：陈凤清）

参考文献：《Nature》2010;463:596-597