防治出生缺陷——产前诊断很重要

全世界每年约有500万缺陷儿出生，仅我国每年出生的缺陷儿就高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。产前诊断对防治出生缺陷具有重要意义。

产前诊断方法包括有创和无创两种。有创方法主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；无创方法包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断仍以有创方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样最为常用，从妊娠11周开始才可应用，可能导致1%的流产风险。在英国，每年约有25200名孕妇进行有创产前诊断，导致相关流产达250次左右。

检测母血中胎儿游离核酸——更安全的产前诊断方法

英国剑桥大学的Caroline Wright等综合分析了有关文献后，认为通过检测孕妇血中存在的游离胎儿DNA和RNA是一种更安全的产前检测方法。

母血中胎儿游离DNA成分来源于胎盘细胞，是DNA片段，而不是全部染色体，妊娠4周时即可检出胎儿游离DNA。但由于母血中以母方游离DNA为主，因此检测具有技术挑战性。

母血胎儿游离DNA检测常用于罕见遗传性基因疾病的产前诊断和孕妇的常规产前检测：如胎儿血基因型、唐氏综合症筛查、胎儿性别和RHD型高风险妊娠（新生儿溶血病）诊断。

胎儿性别鉴定：有助于性连锁疾病的诊断和先天肾上腺增殖症胎儿的妊娠期处理。大量研究表明应用母血胎儿DNA检测技术使性别鉴定的敏感性达87%～100%，特异性达 98%～100%。

鉴别特异性单基因病：如亨廷顿舞蹈病、软骨发育不全等。

母血胎儿DNA检测技术安全、方便，而且于妊娠4周时即可进行早期诊断。该技术还在进一步研究中，有望在3年～5年内得到广泛应用。（编译：赵伟红）

参考文献：《British Medical Journal》2009;339:161-165