人类基因组中不同于其它哺乳动物的部分可能受到了进化的“约束”，这意味着对我们人类来说，这些区域在生物学方面而言可能是独特的。

    人类基因组的序列测定揭示，98.5%的人类DNA不会编码蛋白质，这提出一个问题：剩余的基因组中什么样的基因才具有生物学功能？哺乳动物的相对保守性提示我们，约5%的人类基因组由于不能编码，所以是保守的、并且受规则调控。但剩余超过80%的基因可进行转录，并与操纵子相连，或者与具有调控功能的染色质的状态有关。

    近日，麻省理工学院计算机科学和人工智能实验室的Lucas Ward等分析了数千人的基因组和ENCODE项目数据，结果发现一些区域中的一个广泛基因组分可能处于人类特有的进化约束之下，其中包括4%的功能位置基因组。研究人员认为人类基因组中与其它哺乳动物不共有的部分受到了进化的“约束”，这意味着这些区域可能是对人类生物学上的独特表现具有本质意义。

    这些成分具有生物化学上的活性，即便它们不是直接与基因相关，且它们显示出相对较低的序列多样性，这表明有害变异体随着时间的推移可能已经通过“净化选择” 被清除了，而该“净化选择”存在于人类进化的演化轨迹之内。（作者：徐纲）

参考文献：《Science》2012;337:1675-1678