医学进展
2013年03月号
医学进展
医生日记

大规模相关性分析确认影响血糖的新位点

    葡萄糖和胰岛素相关特征荟萃分析协会之前进行过全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)的荟萃分析,主要分析非糖尿病人群的血糖特征,结果发现了多个相关位点:16个与空腹血糖浓度相关,2个与空腹胰岛素浓度相关,5个与糖耐量试验后葡萄糖水平相关。通过对133010名没有糖尿病欧洲个体的全基因组关联荟萃分析,包括最新通过代谢芯片进行分析的个体基因型,英国剑桥Addenbrooke医院等多家研究机构的研究人员确认了影响血糖特征的新位点。

    研究人员将利用代谢芯片检测新样品时获得的数据与来自之前的研究中的数据结合起来,以便发现与血液中葡萄糖和胰岛素水平相关联的基因区域,结果他们鉴定出41个新的血糖相关基因位点,20个与空腹血糖浓度相关,17个与空腹胰岛素浓度相关,4个与糖耐量试验后葡萄糖水平相关。这样汇总后与空腹血糖浓度相关的位点有36个,与空腹胰岛素浓度相关的有19个,与糖耐量试验后葡萄糖水平相关的有9个。在这些不重叠的53个位点中,33个位点与2型糖尿病的发病有关。研究发现影响空腹胰岛素浓度的位点与脂质水平和脂肪分布存在相关性,影响胰岛素抵抗。

    研究人员还发现更多的并不那么显著的基因区域可能与血液中葡萄糖和胰岛素水平相关联,但是当前没有获得数据来明确地确定它们在全基因组范围是否显著。这项发现支持之前的证据:很多其他的基因区域即便是全部加在一起也只能产生非常小的遗传效应,但是可能增加患上糖尿病等疾病的风险。总之,这些并不显著的全基因关联可能代表着重要的关于血液中葡萄糖和胰岛素水平上的关联。该研究发现的这些新的位点为糖尿病的治疗提供了新的曙光。(作者:马驰)

参考文献:《Nature Genetics》2012;44:991-1005

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