目前，各个科室的医生都增加了对基因组工具的使用，其中包括全基因组测序和全外显子组测序，以及对风险变异型和药物基因组学变异型进行基因型分型。这些工具往往对疾病诊断具有重要意义，然而，专家们担心，将这些信息披露给患者可能会增加患者的心理风险，而带来的临床收益却很少。

为了了解在评估基于载脂蛋白E（apolipoprotein E，APOE）的阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）的遗传风险时，同时披露APOE基因型与冠状动脉疾病（coronary artery disease，CAD）风险之间的相关性的安全性和行为影响，美国布莱根妇女医院的Robert C. Green等人开展了一项随机、多中心等效临床试验。该试验在4家医院开展，受试者包括257名无症状的成年人，69%的受试者有1 名AD阳性的一级亲属。

研究人员随机选择告知患者AD和CAD的遗传风险信息，或者只告知患者AD的遗传风险信息。主要终点是患者知晓风险12个月时的贝克焦虑量表（BAI）及流行病学研究中心抑郁量表（CES-D）得分，次要终点是6周和6个月的一切检测结果，以及12个月时测试相关的焦虑和健康行为的变化。

结果发现：第12个月，AD与AD+CAD组的平均BAI分数均为3.5，AD和AD+CAD组平均CES-D得分分别为6.4和7.1。在APOEε4等位基因携带者中，AD+CAD组焦虑值较低。AD+CAD组受试者的行为也变得更加健康，且与APOE基因型无相关性。

该研究结果表明，多效性信息的披露不会增加患者的焦虑或抑郁，告知患者其患CAD的风险有助于患者改善自己的行为，降低风险。（作者：宫科学)

参考文献：Annals of Internal Medicine 2016;164:155-163