医学进展
2016年06月号
医学进展

早起者存在基因变异

作者:黄银华

一些人半夜三更依然精神抖擞、毫无倦意,一些人却习惯日出而作、日落而息。在相似的生活条件下,是什么原因造成了这样的差异?最新研究一致表明,人类的睡眠习惯与个人的遗传特征密切相关,喜欢早起者在调节生物钟节律的基因或附近位点存在变异。

美国加州的一家私人基因检测公司23andMe对89283名客户开展了一项“你是早起者还是夜猫子”的调查,其中38937人自称是早起者,占被调查者的43.6%。对自称早起者的全基因组关联分析显示,这些人体内存在15个与生物节律相关的基因位点变异,其中7个变异靠近调控生物钟节律的基因。

研究者在队列研究中观察到,早起者更容易有失眠等睡眠困扰,体重指数异常和抑郁的风险更大,但是并未在孟德尔随机分析中找到早起与这些因素之间的因果关系。早起的习惯与性别显著相关,男性中的早起者占39.7%,女性中的早起者占48.4%。早起的习惯也随着年龄增长变得更加普遍。调查显示,30岁以下的早起者占24.2%,而60岁以上的早起者则占63.1%,该结果与既往研究一致。

此外,英国埃克塞特大学医学院的Michael Weedon 和美国麻省总医院的Richa Saxena 分别领导各自的团队对参与英国生物样本库(UK Biobank)项目的十万多人进行了类似的DNA分析。结果,两个团队都发现了十几个与个人睡眠时间偏好相关的基因变异,有的变异发生在调节人体生物钟的基因上,有的则靠近这些调节基因。(作者:黄银华)

参考文献:Nature 2016;530:132


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