说到基因检测，可能很多人都并不陌生，但说到DTC基因检测，可能就会有一部分人不了解了。其实DTC（Direct-to-Consumer）翻译过来的意思，即为“直接面向消费者”，DTC基因检测也就是直接面向消费者提供基因检测服务，它与人们在医院或医疗机构所接受的基因检测有着本质的区别。随着人类基因组计划（human genome project，HGP）的顺利完成，随着全世界科学家对人类基因中所蕴含的生命奥秘的不断成功解码，人们对于获知和了解自身基因信息的需求也在不断增加，直接面向消费者提供基因检测服务的公司如同雨后春笋一般，在全世界范围内不断涌现出来。这其中不乏大名鼎鼎的23andme、Navigenics、Decode、Knome，以及最近刚刚惹翻美国食品药品管理局（Food and Drug Administration，FDA）的Pathway Genomics。这些公司大多数都在美国成立，他们依托于互联网，利用先进的仪器和设备为广大消费者提供DTC基因检测服务，通过强大的生物信息学专业团队为消费者解读相关的基因遗传信息，并为他们提供相关的疾病风险预测和评估，从而帮助消费者认识并了解自身的遗传特征，为预防疾病、促进健康提供必要的指导、咨询、建议和帮助。从商业模式上来看，这本应是一件利国利民利商，而同时又能促进人类健康的好事情，正因如此，互联网巨头Google对23andme和Navigenics都进行了巨额商业投资。但最近在美国发生的一系列事件，让人们不得不重新对DTC基因检测这个看似前景无限的市场进行重新审视。DTC基因检测行业到底怎么了？
事情还得从2010年5月11日说起。当天美国一家DTC基因检测服务提供商Pathway Genomics宣布，它将在5月中旬联合美国药品零售连锁巨头Walgreens，利用其7500家药品终端零售商店，在全国范围内（纽约州除外）销售唾液采样盒。消费者购买了这种采样盒后，可自行采集唾液样品，并寄送到Pathway Genomics公司，由公司完成相关的基因检测，并为消费者提供个性化的解读报告，报告内容将包括药物反应、孕前指导以及疾病预防建议等。然而好景不长，1天后，也就是2010年5月12日，FDA即以基因检测试剂盒的市场销售作为医疗器械必须获得行政当局批准为由，对这一商业行为紧急叫停。在一份FDA送交Pathway Genomics公司的邮件中，FDA宣称，基因检测报告涉及到医疗的范畴，因此他们必须对此进行监管以确保公众的安全。显然，Pathway Genomics公司的行为似乎触到了FDA的底线。从FDA的态度来看，对DTC基因检测行业的监督和管理应该是拉开了序幕。果然，2010年6月10日，FDA就对Illumina、Knome、23andMe、Navigenics以及 Decode这些DTC基因检测行业的先行者们，先后发出了警告函，FDA重申，DTC基因检测公司的产品以及市场营销行为因涉嫌疾病诊断，因此必须受到他们的监管，而目前这些公司为消费者提供的基因检测产品和服务显然已经超越了仅仅作为一种实验室检测的范畴。尽管DTC基因检测服务公司并不认同FDA对此的判断或结论，但他们也在不断向FDA示好，表示他们并不反对被监管，但他们更希望能和FDA就此对DTC基因检测行业的发展和规范问题进行认真的讨论和磋商。监管方和被监管方之间的关系看似紧张，但毕竟FDA还没有直接下令，让这些公司停止销售他们的DTC基因检测产品，因此让这些DTC公司也得以喘息修正并思考对策。但是FDA对此的关注及态度，却引发了公众对DTC基因检测产业发展前景的思考和担忧。
2010年7月22日行业风波再起，美国审计署（GAO，Government Accountability Office）的一份调查报告，把DTC基因检测行业再一次推向风口浪尖。GAO官员先后通过提供虚拟样品信息以及暗访的方式，对包括Navigenics、23andMe和Pathway Genomics在内的15家DTC基因检测公司进行了一番调查，并在美国国会举行的DTC基因检测行业听证会上公布了这份调查报告。调查报告显示，来自不同DTC公司对基因结果的解读报告中有互相矛盾的情况，甚至还有一些公司宣称无需受试者本人同意，即可对样品进行检测，这显然侵犯了美国人的基因隐私权。在这份报告中，GAO官员用可谓史上最严厉的官方描述对DTC基因检测下了定论，那就是误导性的（misleading）、无用的（of little use）、甚至是欺骗性的（deceptive）。GAO的这份调查报告无疑像是一块巨石，在DTC基因检测行业引起了轩然大波。从此声讨声四起，而DTC基因检测行业的发展似乎更是遇到了“生存或是死亡”的尴尬境地。
首先姑且不论GAO此次调查的方法是否科学，至少通过这次调查，所反映出的行业现状却是具体而真实的。深层次地剖析这个问题，不难发现，DTC基因检测行业快速发展至今，在美国甚至全世界都没有一个权威的官方机构或监管部门来对此行业进行监管，行业没有规范，行业标准缺失，无疑会造成整个行业发展混乱，行业从业人员鱼龙混杂，参与企业质量良莠不齐，消费者的健康和安全甚至隐私得不到保证。任何一个行业的健康发展都离不开规范的监督和管理。中国有句古话，叫做“没有规矩不成方圆”，讲的就是应该在科学、规范的引导下确保行业发展的方向，有了科学到位的监管手段和措施才能确保普通老百姓的健康和安全。
好在美国民众已经意识到这点，FDA的高调介入或许正是DTC基因检测行业的一线转机。我们将跟踪这一事件对DTC基因检测行业的长期影响，并及时向读者介绍。谢谢您的关注！
（作者：王玉成）