医学进展
2010年7月号
医学进展
有争议的话题
医生日记

尼安德特人全基因组序列测序完毕

    在神秘的迦密山,以色列的考古学家在这里多个山谷发掘出尼安德特人的遗骸。与之前在欧洲发现的穴居人化石不同,这里的骨骼保存极好。从他们的洞穴被发现以来,尼安德特人的存在一直是相关学者研究的热点。正如法国国家自然历史博物馆的基因人类学教授Évelyne Heyer回答的,“当然了,这关系到我们从哪里来,我们究竟是谁!”目前,在考古学界人们普遍接受的一个观点就是人类是从非洲大陆走出来并分散在世界各地的,那么,我们的祖先和尼安德特人在彼时彼地“邂逅”了吗?他们交配了吗?

    以前针对这两个问题的答案还是很模糊的,就目前来看尼安德特人居住的洞穴中并没有给人这种答案。一些研究通过化石解剖认为尼安德特人与现代人的祖先存在交配现象,不论是中东还是在欧洲。但其他一些人认为祖先从非洲走出来后完全取代了尼安德特人,取代的方式很直接——吃。

    一个50人的国际合作研究团队在通过将尼安德特人和现代人的比较之后发现,欧洲人、亚洲人均保留了1%~4%的尼安德特人基因。而非洲人,试验中选择的是约鲁巴人和San族人,体内没有尼安德特人的基因。研究者认为通婚“是无需置疑的,没有其他解释办法”。

    所以,许多生活在非洲以外地区的人们保留了一小部分尼安德特人基因。Svante Pääbo,团队负责人、马克思-普朗克学会进化学会遗传学家说:“某种程度上,尼安德特人并没有完全消失,他们活在我们的身体里。”

    研究团队同样将尼安德特人给我们的礼物作为探针来找到使我们变得“现代”的原因。尽管人类与尼安德特人的基因有99.84%的相似性,研究者发现某些基因位点还是在距今44万至27万年前发生了变化,这些变化更新,比预期的要更晚。发生变化的编码基因主要有76种,主要涵盖了代谢、皮肤、骨骼以及感知器官。尽管没有人知道这些基因是如何改变生理,哈密尔顿McMaster 大学的基因学者Hendrik Poinar说:“这是突破性的进展,我们可以真正地研究这些消失的人类,而不是仅仅在形态学上加以描述。”

    尽管研究发现这两种人在不同的时间不同的地点共同生存,但在以前的遗传学研究中并未发现二者有基因融合——换言之通婚的现象。所以一些人认为,二者根本不可能发生通婚。哈佛大学医学院的David Reich如此评价:“我们开了一个带偏见的头,认为通婚是不可能的。”所以当Pääbo刚刚看到尼安德特人的基因更加接近欧洲人的时候认为“是一个统计陷阱”。当不断的相同数据出现后,他们不得不反省是否是理论出了问题。

    这项发现还否定了人们一开始对“走出非洲”假说的进一步推论,此前人们总是认为所有的人类都可以回溯到一个最初的小团体中,这些现代人的祖先完全取代了其他古代种群。这不是个完全“走出非洲”的模型,2%的通婚并不是小数目。但是,请注意这次的发现暗示了整个人群的混配。纽约大学Todd Disotell说:“这并不是不同洞穴间交易雌性,混配的量很小。”

    30万年才78个?项目参与者之一的Poinar说人类形成后仅有这么小的变化太令人惊讶了。Pääbo团队负责找出这些基因的功能。这些融合的基因包括伤口愈合、基因转录等许多重要的解码基因。它们之中的一些表达在皮肤、汗腺、以及内皮层。如此多的多点基因突变发生在皮肤上非常有趣,这说明皮肤的生理变化了,但是如何改变的我们还不清楚。(编译:李秋实)

参考文献:《Science》2010;328:710-722

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