系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫性疾病，常引起多个器官的损害，病因不明。SLE的患病存在性别差异，女性的患病率显著高于男性，而且育龄期女性SLE的患病率最高。提示雌激素参与了免疫调节，可能在SLE的患病机制中起重要作用。

    来自美国塔夫茨大学风湿免疫中心Wang等研究显示：雌激素在SLE病理机制中扮演重要角色，雌激素受体基因变异是女性SLE患者易感性高的主要影响因素。

    共4例女性SLE患者和102例健康对照女性参与了此次SLE的遗传调查，研究者分析了雌激素通路过程中的三个关键基因多态性与SLE的关系，这三个基因包括：调解雌激素功能的雌激素受体α（estrogen receptor α，ESR1）和雌激素受体β（estrogen receptor β，ESR2）基因；将雄激素转化为雌激素的芳香化酶（CYP19A1）基因。雌激素受体多态性的分析包括ESR1 PvuII、XbaI和GT repeat；ESR2 RsaI、AluI和 CA repeat。芳香化酶CYP19A1 RsaI、SfaN1和TTTA 重复。

    结果显示，雌激素受体α的ESR1 PvuII基因 (PP vs pp，OR=3.1)和 XbaI基因(XX vs xx，OR=3.4)与SLE发病有关，携带PPXX基因型的人群SLE患病风险最高(PPXX vs ppxx，OR=4.6)，是ppxx基因携带者的4.6倍。同时发现SLE与雌激素受体β基因CA重复有关(SS vs LL, OR=2.8)。

    该研究结果提示，雌激素在SLE的发病机制中起重要作用，雌激素受体基因变异是影响患者易感性的主要原因。（编译：赵伟红）

参考文献：《Lupus》2010;19:734-740