自闭症谱系障碍 （autism spectrum disorder，ASD）是广泛定义的自闭症，包括了典型自闭症和非典型自闭症。自闭症又称孤独症，是一种神经系统失调导致的发育障碍，主要表现为不同 程度的语言交流障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患者伴有明显的精神发育迟缓。

目前，自闭症的病因仍是世界医学的未解难题。最近，《美国医学会杂志》发表了一项对ASD遗传度的评估性研究。结果发现，ASD遗传度为50%左右。这就是说，环境因素在ASD的发病中与遗传因素同样重要。

瑞典研究人员Sven Sandin等人使用瑞典国家卫生登记系统数据，对1982年～2006年间出生的瑞典儿童（2049973人）家庭成员的患病情况进行了分析，包括同卵及异卵双生子、亲兄弟姐妹、同父异母或同母异父的兄弟姐妹以及表/堂兄弟姐妹的患病情况。

研究对两个方面进行了评 估。一是家族聚集性，即当有亲人患孤独症时，个体患孤独症的风险。二是遗传度，即因遗传因素而患孤独症的风险。研究发现，共有14516名儿童被诊断为 ASD，其中有5689名儿童为孤独症，ASD的遗传度为50%，孤独症的遗传度为54%。研究还发现，如果同卵双胞胎中有一位患有孤独症，另一位患病几 率是普通人群的153倍。若异卵双胞胎中一位患病，则另一位孤独症患病率是普通人的8.3倍。如果有患孤独症的同父母兄弟姐妹，其患孤独症的几率是普通人 群的10倍；如果有患孤独症的同父异母兄弟姐妹，其患孤独症的几率是普通人群的3倍；如果有患孤独症的堂兄弟姐妹，其患孤独症的几率是普通人群的2倍，研 究结果未显示性别差异。

该研究为同类型研究中样本容量最大、收集最广泛的基于人群的队列研究，该研究的意义在于否定了先前公认的孤独症的遗传度为80%～90%的结论。研究显示，孤独症的遗传度为54%，低于以往的认识。研究人员表示，遗传因素对ASD很重要，而环境因素也同等重要。（作者：宫健)

参考文献：Journal of the American Medical Association 2014;311:1770-1777